Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
ROZDZIAŁ1
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkI
WPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
ANNALATOS-BIeLeŃSkA
1.1
WPROWADZeNIe
goczynnikigenetyczneodgrywająważną,anawetde-
cydującąrolę.Nawet65%ludzizachorujewczasie
całegoswojegożycianajakąśchorobęogenetycznej
Zsekwencjonowaniegenomuczłowiekaw2003roku
lubczęściowogenetycznejetiologii,aróżnorodnośćkli-
umożliwiłoniezwykłypostępwbadaniachnadmole-
nicznapowoduje,żezpacjentemzchorobągenetyczną
kularnympodłożempatologiiczłowieka.Genetyka
spotykasięlekarzkażdejspecjalności[55,84,117].
przenikadowszystkichdziedzinmedycyny,zmieniając
Wginekologiiipołożnictwiejestwielesytuacjiklinicz-
myślenieoorganizmieczłowiekawwarunkachfizjolo-
nych,wktórychkoniecznejestwykonaniebadańgene-
giiipatologii.Współczesnegolekarzaobowiązujeod-
tycznychiwskazanajestwspółpracazgenetykiemkli-
tądmyśleniegenetyczne,tj.uświadomieniesobie,że
nicznymibiologiemmolekularnym;dotychsytuacji
wszystkieprocesyżyciowezachodzącewpojedynczej
należą:niepłodność,metodyrozroduwspomaganego
komórceiwcałymorganizmieczłowiekazaprogra-
(ART-assistedreproductivetechnics),poronieniasa-
mowanegenetycznie.Niepodważategoodkryciezja-
moistne,porodymartwe,wadywrodzoneupłoduino-
wiskaepigenetycznychmodyfikacjigenomuczłowie-
worodka,chorobygenetycznekobietymogącewpływać
ka.Ginekologiaipołożnictwotymidziedzinami,
naprzebiegciąży,nowotworyorazdiagnostykaprena-
wktórychstykzgenetykąjestszczególniesilny,
talnachoróbgenetycznychiwadwrodzonych.
awspółpracazgenetykiemklinicznymnieodzowna.
Rozdziałtenmazazadanieprzedstawićpodstawowe
Genetykawnosidoginekologiiipołożnictwawiedzę
informacjedotyczącegenetykiklinicznejorazwybrane
opodłożumolekularnymwieluczęstowystępujących
sytuacjekliniczne,zktórymimadoczynieniagineko-
patologii,pozwalanapoprawępoziomudiagnostyki,
logpołożnikiwktórychbadaniagenetycznenie-
zmianęwklasyfikacjiwieluchoróborazuzyskaniecał-
zbędnączęściąpostępowaniadiagnostycznego.
kowicienowychperspektywterapeutycznych(wyko-
rzystaniekomórekmacierzystych,zwierząttransge-
nicznych,terapiagenowa).Ginekolodzypołożnicy
używajątakżewarsztatumolekularnegowbadaniach
1.2
naukowychicorazczęściejuczestnicząwrealizacji
GeNOMCZŁOWIekA
projektówbadawczychzpograniczaginekologiiipo-
[13,84,106,117,118,125,127]
łożnictwaorazgenetyki.
2-3%dziecirodzisięzjakąśpoważnąchorobąuwa-
Przyczynąchorobygenetycznejjestzawszepatologicz-
runkowanągenetycznielubwadąrozwojową,prowa-
nazmianamateriaługenetycznego.Żebyzrozumieć
dzącądokalectwafizycznego,wczesnegozgonulub
podłożemolekularnechoróbgenetycznych,ichwielką
związanązniepełnosprawnościąintelektualną.Choroby
różnorodność,korelacjegenotypowo-fenotypoweistra-
genetycznetonietylkochorobywiekudziecięcego-
tegiędiagnostykigenetycznej,należyznaćbudowęge-
takżewetiologiiwieluczęstychchoróbwiekudorosłe-
nomuludzkiego.