Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Noworodek
Rozwójultrasonografiipołożniczejigenetycznychbadańprenatalnychpozwalana
stwierdzeniewieluciężkichchoróbpłodujużwpierwszychtrzechmiesiącachciąży.
19
Prenatalnerozpoznaniewadyjestwstępemdoustaleniaprzezzespółspecjalistówplanu
postępowaniadiagnostyczno-leczniczego.Dostandardównależy3-krotnewykonanie
badaniaultrasonograficznegowokresieciąży.
Pierwszebadanie,którewykonujesięw10.–12.tygodniuciąży,maustalićdokładny
czastrwaniaciąży(wiekciążowy)iprzypuszczalnyterminporodu.
Podczastegobadanianależyrównieżocenić
pewneelementybudowypłodu(tzw.prze-
ziernośćkarkuiobecnośćzawiązkakościno-
sowej).Określenieobecnościmarkerówcho-
róbgenetycznychwtymwczesnymokresie
ciążytostandardopiekipołożniczej.Tak
zwanytestPAPP-Ajestwykonywanymię-
dzy10.a14.tygodniemciążyjakobadanie
przesiewowe,główniewkierunkuzespołu
Downa,zespołuEdwardsaizespołuPatau.
Składasięnanieocenabiochemicznychpa-
rametrówkrwimatkiiocenaparametrów
Rycina1.2.ObrazpłoduwbadaniuUSG.
ultrasonograficznychpłodu.Wymienione
chorobycharakteryzujeobecnośćdodatkowego,trzeciegochromosomuwparze21,13
i18,aobecnośćwspomnianychmarkerówstanowiwskazaniedoprzeprowadzeniadal-
szychkoniecznychbadań.Badaniatepolegająnapobraniupłynuowodniowegoiocenie-
niuliczbyorazbudowychromosomówpłodu.Porozpoznaniuprenatalnymipotwier-
dzeniuobecnościwadywbadaniugenetycznymrodzicemogązdecydowaćoprzerwaniu
ciążylubmająconajmniejkilkanaścietygodniczasunato,byprzygotowaćsiępsychicz-
nienaprzyjścienaświatdziecka,któregocechyzewnętrznebędąodróżniałyjeodinnych
dzieci(trisomiachromosomu21),luburodzeniedziecka,którewkrótcepourodzeniu
umrze(trisomiachromosomu13i18).Wiadomośćochorobiepłodutodużyciosiak-
ceptacjategofaktuprzezkobietęciężarnąjestzawszebardzotrudna.Jakżewyraźniewte-
dyzdajemysobiesprawę,żeczłowieczeństwozapisanejestwgenachiżeichułomności
sąprzyczynąkalectwaichorób.Tenfaktpołożnikmusiuświadomićrodzicomdziecka
iwytłumaczyćimdokładnie,jakiesąprzyczynychorobyiryzykozniązwiązane.Rodzice
musząusłyszećprawdęitęprawdę,niestety,zaakceptować.Odosobistejkulturylekarza,
odjegowiedzyizaangażowaniawpracęklinicznązależysposóbprzekazaniainformacji,
zktórąkobietamusioswajaćsiędokońcaciąży.Jednaktaktrudnowyobrazićsobiepod-
czasciąży,jaknaprawdębędziewyglądałonaszedzieckopourodzeniu.Takżegdyjuż
dzieckopojawisięnaświecie,wieletrudnychsprawniedocieradorodziców.
Drugiebadanieultrasonograficzne,którepowinnobyćwykonanew20.–24.tygodniu
ciąży,pozwalanaocenęanatomiipłodu,uwidocznienienarządówwewnętrznychdziec-
kairozpoznanieobecnościwadrozwojowych.Badanietopozwalaniekiedyokreślićpłeć.
