Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Dotychczasmutacjew
WNK1/HSN2
spostrzeganowrodzinach:
kanadyjsko-francuskich–3homozygotycznemutacje:NowaFunlandia
–c.594delA(p.E198fsX207),NowaSzkocja–c.918_919insA(p.S307fsX319),
Kanada–c.943c>T(p.Q315X)[60,87];
dwóchrodzinachbrytyjskich:mutacjaheterozygotyczna–c.60_61delTG(p.
Cys20TrpfsX18)+c.1168_1171delACAG(p.Thr390CysfsX21)oraz
homozygotyczna–c.1168_1171delACAG+c.1168_1171delACAG
(p.Thr390CysfsX21)[22];
włoskich:c.255delCic.1089_1090insT[19];
koreańskich:c.1134_1135insT(p.Asp379fsX1),c.217C>T(p.Gln73X)–mutacja
Gln73Xbyłarównieżstwierdzonaupacjentajapońskiego[18];
japońskich:c.1134_1135insT[102]orazrzadkiprzypadekhomozygotycznej
mutacjiwgenie
WNK1/HSN2
–c.3237_3238insT(p.Asp1080fsX1)–wywołującej
zaburzeniazestronyukładuautonomicznego[110];
rodzinielibańskiej:c.947delC[86];
austriackiej:c.550C>T[19];
belgijskiej:c.1064_1065delTC[19].
WykazanotakżenowehomozygotycznemutacjeLys179fsX182(
HSN2
);Lys
965fsX968(
WNK1/HSN2
),wywołująceodwczesnegodzieciństwadziedziczną
czuciowąiautonomicznąneuropatiętypu2zobwodowymiokaleczeniami
wgórnychidolnychkończynachorazdysfunkcjąukładuautonomicznego[82].
Opisanotrzechczłonkówrodzinymeksykańskiej,uktórychstwierdzono
mutacjęwgenie
WNK1,
którabyłaprzyczynądziedzicznejneuropatii2A[30].
Objawykliniczne
IstotęHSAN2stanowipostępującezwyrodnienieneuronówobwodowych[60].
Dozaburzeńrozwojuneuronówdochodzijużwokresiepłodowymwzwiązkuztym
początkoweobjawyklinicznewystępująwokresienoworodkowymlubwewczesnym
dzieciństwie[110].Pierwszeobjawysąspowodowanezaburzeniamiwydolności
układuautonomicznego.Należądonich:upośledzenieodruchussania,
niestabilnośćtemperaturyciała,epizodybezdechuorazhipotoniaortostatyczna,
omdlenia,zaburzeniawoddawaniustolca[6,8,38,103,110].Nieprawidłowości
funkcjiukładuautonomicznego–mimonazwychoroby–niesąjednak
patognomoniczne[89];spostrzeganojewpojedynczychprzypadkach[110].Kiedy
objawywystępująwokresienoworodkowym,diagnozamożebyćjednakopóźniona
dookresuniemowlęcegolubwczesnegodzieciństwa,kiedyuwidaczniająsięskutki
urazów,zaburzonegoprocesuodżywianiawrazznieprawidłowymwzrastaniem.
Doobjawówwystępującychpowszechnienależychorobarefluksowa.Możliwe
sąrównieżokresowowystępująceutegosamegochorego:nadpotliwośćoraz
regionalnaanhydroza(okolicepachowe).Wokresiewczesnymwystępujeniepełne
łzawienie,normalizującesięwpóźniejszymczasie[7].Rozwójpsychicznyjest
prawidłowy[60].
