Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
TabelaI.Dziedziczenieneuropatiiczuciowychiautonomicznych–typyII,IV,V[7,52,60,94,106]
TableI.Inheritancehereditarysensoryandautonomicneuropathies–typesII,IV,V[7,52,60,94,106]
HSAN
Typ
HSAN2
HSAN4
sporadyczne)
Dziedziczenie
AR(możliwewystępowanie
AR
Gen
WNK1/HSN2
NTRK1
33
22
Locus
12p13-
1q21-
rodzinyWNK
(NGF/TrkA)
Kodowanie
Kinazaserynowo-treoninowa
Czynnikwzrostunerwów
wewczesnymdzieciństwie
Początekchoroby
Odurodzenialub
Odurodzenia
HSAN5
AR
NTRK1
1q21-
22
Czynnikwzrostunerwów
betab(NGFb)
Odurodzenia
TabelaII.DziedziczneneuropatieczucioweiautonomicznetypyII,IViV:zaburzenianeurologiczne
–czucioweiautonomiczne[1,6,7,8,27,38,43,45,52,62,103,110]
TableII.HereditarysensoryandautonomicneuropathiestypesII,IVandV:neurologicdisorders–sensory
andautonomic[1,6,7,8,27,38,43,45,52,62,103,110]
Obrazkliniczny
Zaburzeniaautonomiczne
–występowanie
Czucie
Obwodowe
Wydzielaniełez
Propriocepcja
HSAN2
HSAN4
HSAN5
Upośledzenieodruchu
Tak
ssania
Tak
Częściowe
Niestabilność
temperaturyciała
Tak
Tak
–
Epizodybezdechu
Tak
–
–
Hipotonia
ortostatyczna
iomdlenia
Tak
Tak
–
Chorobarefluksowa
Tak
Tak
–
Bólu
Zniesione
Obniżone
Zniesione
Temperatury
Zniesione
Zniesione
Zachowanelub
zniesione
Ucisku
Zniesione
Nieprawidłowe
Zachowane
Dotyku
Zaburzone
Nieprawidłowe
Zachowane
Wibracji
Zniesione
Nieprawidłowe
Zachowane
Niepełne
Prawidłowelubniepełne
Niepełne
Zaburzona
Zburzona
Zachowana
Odruchygłębokie(ścięgnowe)
Rozwójpsychiczny
–
Zniesione
Prawidłowe
Prawidłowy
Nieprawidłowościintelektualne,
Prawidłowylub
labilnośćemocjonalna
upośledzony
nieznacznie
27,36,39,45,57,88,91,104,111]
7,12,27,36,39,45,57,88,91,104,111]
TabelaIII.DziedziczneneuropatieczucioweiautonomicznetypyII,IViV–objawydermatologiczne[1,7,12,
TableIII.HereditarysensoryandautonomicneuropathiestypesII,IVandV–dermatologicalsymptoms[1,
Objawy
Czuciebólu
Czucietemperatury
HSAN2
Zniesione
Zniesione
HSAN4
Zniesione
Zniesione
HSAN5
Zniesione
Zachowanelubzniesione
Wydzielaniepotu
Wykwityrumieniowe
Prawidłowe
Nie
Zniesionecałkowicie
Zmniejszoneczęściowo
Nadpotliwość
Okresowo
–
–
Regionalnaanhydroza
Okresowo
–
–
Nie
Możliwe
Nie
Zmianyhiperkeratotycznepalcówstópirąk–lichenifikacja
Zmianytroficzneskóry
Dystrofiapłytekpaznokciowych
Przerzedzenieowłosienia
Nie
Tak
Nie
Tak
–
–
Tak
Tak
–
–
Tak
–
