Diagnostyka prenatalna w praktyce

Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-200-4849-0

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2015

Liczba stron:

336

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Diagnostyka prenatalna w praktyce. Red. Węgrzyn, Piotr; Borowski, Dariusz; Wielgoś, Mirosław . Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2015, 336 s. ISBN 978-83-200-4849-0

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Węgrzyn, P.

A2 Borowski, D.

A2 Wielgoś, M.

T1 Diagnostyka prenatalna w praktyce

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

PP Warszawa

YR 2015

SN 978-83-200-4849-0

Bibliografia BibTex:

@Book{ 142335, author = "", editor = "Węgrzyn, Piotr and Borowski, Dariusz and Wielgoś, Mirosław", title = "Diagnostyka prenatalna w praktyce", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2015", address = "Warszawa", isbn = "978-83-200-4849-0" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Węgrzyn, Piotr

ED - Borowski, Dariusz

ED - Wielgoś, Mirosław

TI - Diagnostyka prenatalna w praktyce

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY - Warszawa

PY - 2015

SN - 978-83-200-4849-0

ER -

Netografia (standard APA):

. Red. Węgrzyn, Piotr; Borowski, Dariusz; Wielgoś, Mirosław. Diagnostyka prenatalna w praktyce [baza danych online] Warszawa: PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2015 [dostęp: 02 05 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/diagnostyka-prenatalna-w-praktyce-piotr-wegrzyn-dariusz-142335.

DNA, cytogenetyka, usg, badania biochemiczne, preeklampsja, ocenę serca płodu

W książce omówiono: - Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży - Badanie ultrasonograficzne w poszczególnych tygodniach ciąży - Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej - Ocenę ryzyka aberracji chromosomowych - Inwazyjną diagnostykę pren...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-200-4849-0

DOI:

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2015

Liczba stron:

336

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Przedmowa 8
1. Badanie ultrasonograficzne wczesnej ciąży Dariusz Borowski, Wojciech Cnota, Krzysztof Sodowski16
1.1. Technika badania17
1.2. Pęcherzyk ciążowy17
1.3. Pęcherzyk żółtkowy19
1.4. Czynność serca płodu19
1.5. Wczesny obraz zarodka21
1.6. Długość ciemieniowo-siedzeniowa21
1.7. Ocena wieku ciążowego23
1.8. Ciąża wielopłodowa24
1.9. Cechy nieprawidłowego rozwoju wczesnej ciąży25
1.9.1. Ciąża o nieznanym umiejscowieniu26
1.10. Ciąża pozamaciczna28
2. Badanie ultrasonograficzne między 11. a 14. tygodniem ciąży Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Bartosz Czuba32
2.1. Pomiar przezierności karku i ocena innych markerów między 11. a 14. tygodniem ciąży42
2.1.1. Pomiar przezierności karku43
2.1.2. Inne markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży49
2.1.3. Pozostałe markery ultrasonograficzne oceniane w I trymestrze ciąży61
3. Badania biochemiczne w diagnostyce prenatalnej Dariusz Borowski, Piotr Sieroszewski, Bartosz Czuba, Piotr Węgrzyn66
3.1. Badania biochemiczne przeprowadzane w I trymestrze66
3.2. Badania biochemiczne przeprowadzane w II trymestrze75
4. Ocena ryzyka aberracji chromosomowych Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski, Mirosław Wielgoś84
4.1. Ryzyko trisomii w ciążach bliźniaczych89
4.2. Ryzyko amniopunkcji90
4.3. Praktyczne wskazówki dotyczące techniki i przygotowania pacjentki do badania ultrasonograficznego92
5. Inwazyjna diagnostyka prenatalnaPiotr Kaczmarek, Piotr Węgrzyn98
5.1. Amniopunkcja100
5.2. Biopsja trofoblastu104
5.3. Kordocenteza108
5.4. Odrębności inwazyjnej diagnostyki prenatalnej w ciąży wielopłodowej111
5.5. Celocenteza112
5.6. Inne metody prenatalnej diagnostyki inwazyjnej113
5.7. Podsumowanie113
6. Badanie ultrasonograficzne w okresie 18.–22. i 28.– 32. tygodnia ciąży – ocena anatomii płodu Marek Pietryga, Piotr Węgrzyn, Dariusz Borowski116
6.1. Ocena struktur i narządów płodu119
6.2. Badanie łożyska129
6.3. Badanie szyjki macicy, macicy, przydatków130
6.4. Ocena płynu owodniowego130
6.5. Badanie płci płodu130
6.6. Podsumowanie130
7. Odrębności diagnostyczne ciąży wielopłodowej Mariola Ropacka-Lesiak, Krzysztof Szaflik134
7.1. Badania wykonywane w I trymestrze ciąży135
7.1.1. Liczba płodów135
7.1.2. Pęcherzyk żółtkowy135
7.1.3. Zygotyczność, kosmówkowość i owodniowość136
7.1.4. Różnicowanie ciąży dwukosmówkowej i jednokosmówkowej139
7.1.5. Diagnostyka prenatalna140
7.1.6. Weryfikacja wieku ciążowego oraz asymetria wzrastania płodów141
7.1.7. Nieprawidłowości rozwojowe141
7.1.8. Ciąża heterotopowa142
7.1.9. Ciążowa choroba trofoblastyczna142
7.2. Badania wykonywane w II i III trymestrze ciąży143
7.2.1. Poród przedwczesny143
7.2.2. Wady rozwojowe144
7.2.3. Wzrastanie i rozwój płodów144
7.2.4. Monitorowanie niepowikłanych ciąż dwukosmówkowych i jednokosmówkowych146
7.2.5. Powikłania charakterystyczne dla ciąży jednokosmówkowej147
8. Skrining w kierunku porodu przedwczesnegoKatarzyna Kosińska-Kaczyńska, Mirosław Wielgoś160
8.1. Ultrasonograficzna ocena szyjki macicy162
8.2. Fibronektyna płodowa167
9. Badania dopplerowskie – badania przesiewowe w kierunku stanu przedrzucawkowegoSzymon Bednarek, Mariusz Dubiel, Anna Lewandowska, Grzegorz H. Bręborowicz170
9.1. Tętnice maciczne172
9.2. Krążenie mózgowe płodu176
9.3. Tętnice pępowinowe177
9.4. Ciąża bliźniacza177
9.5. Zmiany w naczyniach matczynych wskazujące na stan przedrzucawkowy179
9.6. Wpływ leczenia stanu przedrzucawkowego na krążenie płodowe179
9.7. Inne markery180
9.8. Żyły maciczne180
9.9. Podsumowanie182
10. Badanie serca płodu w I trymestrze ciążyAgata Włoch, Katarzyna Janiak184
10.1. Definicja echokardiografii I trymestru ciąży185
10.2. Technika badania185
10.2.1. Badanie podstawowe serca (rekomendacje PTG) – technika 2D185
10.2.2. Badanie rozszerzone serca płodu (rekomendacje PTG) – podstawowe badanie w technice 2D z zastosowaniem pulsacyjnej techniki dopplerowskiej (PW)189
10.2.3. Echokardiografia I trymestru ciąży – pełne badanie serca194
10.3. Podsumowanie198
11. Ocena serca płodu między 20. a 24. tygodniem ciążyKatarzyna Janiak, Agata Włoch, Mariola Ropacka-Lesiak200
11.1. Aparatura203
11.2. Technika badania204
11.3. Nieprawidłowe obrazy – objawy w badaniu serca płodu214
11.3.1. Nieprawidłowe położenie serca215
11.3.2. Nieprawidłowa wielkość serca217
11.3.3. Nieprawidłowy obraz jam serca221
11.3.4. Nieprawidłowy obraz przegród serca223
11.3.5. Nieprawidłowy wymiar wielkich naczyń225
11.3.6. Nieprawidłowości położenia i obrazu wielkich naczyń227
11.3.7. Podsumowanie230
12. Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej Małgorzata I. Srebniak, Beata Nowakowska234
12.1. Rodzaje aberracji chromosomowych235
12.2. Podstawy embriologii i mozaikowość237
12.2.1. Przyczyny powstania konstytucyjnych aberracji chromosomowych238
12.2.2. Mechanizm naprawy240
12.3. Materiał do cytogenetycznych badań prenatalnych243
12.3.1. Płyn owodniowy243
12.3.2. Biopsja kosmówki244
12.4. Rodzaje badań cytogenetycznych246
12.3.3. Kordocenteza246
12.4.1. Szybkie testy diagnostyczne w kierunku najczęstszych aneuploidii oraz zespołów mikrodelecji/mikroduplikacji246
12.4.2. Identyfikacja aberracji chromosomowej w przypadku podejrzenia określonej nieprawidłowości na podstawie wywiadu rodzinnego lub nieprawidłowego wyniku badania ultrasonograficznego251
12.5. Badanie kariotypu i genotypu252
12.5.1. Klasyczna ocena kariotypu252
12.5.2. Badanie genotypu255
13. Badania molekularne w diagnostyce prenatalnejBeata Nowakowska, Katarzyna Wertheim-Tysarowska262
13.1. Typy dziedziczenia chorób jednogenowych263
13.1.1. Dziedziczenie autosomalne dominujące263
13.1.2. Dziedziczenie autosomalne recesywne264
13.1.3. Choroby recesywne sprzężone z chromosomem X266
13.1.4. Choroby dominujące sprzężone z chromosomem X268
13.1.5. Inne typy dziedziczenia269
13.1.6. Choroby mitochondrialne270
13.1.7. Choroby związane z defektem piętna genomowego/zaburzeniami regulacji epigenetycznej270
13.2. Mutacje271
13.2.1. Mutacje dynamiczne273
13.3. Podstawowe metody analityczne stosowane w molekularnych badaniach prenatalnych275
13.3.1. Izolacja DNA275
13.3.2. Podstawowe metody analizy DNA277
13.3.3. Sekwencjonowanie następnej generacji281
13.4. Materiał do molekularnych badań prenatalnych282
13.3.4. Badanie chorób genetycznych za pomocą testów biochemicznych282
13.5. Wskazania do molekularnych badań prenatalnych283
13.5.1. Choroba u dziecka z poprzedniej ciąży danej pary lub choroba o dziedziczeniu dominującym u jednego z rodziców283
13.5.2. Stwierdzenie nosicielstwa mutacji patogennych285
13.5.3. Małżeństwa krewniacze285
13.5.4. Wyniki badań ultrasonograficznych sugerujące występowanie choroby jednogenowej285
14. Badanie wolnego DNA płodu w surowicy krwi matkiPiotr Węgrzyn, Beata Nowakowska288
14.1. Wolne DNA płodu w organizmie człowieka290
14.2. Molekularne metody analizy genomu wykorzystywane w badaniach wolnego DNA płodu291
14.2.1. Identyfikacja chorób jednogenowych291
14.2.2. Identyfikacja aneuploidii292
14.3. Badanie wolnego DNA płodu i badanie w kierunku mikrodelecji295
14.4. Skrining wolnego DNA płodu w ciążach bliźniaczych296
14.5. Przyczyny otrzymywania wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych297
14.6. Skrining w kierunku chromosomów płci299
14.7. Badania weryfikacyjne300
14.8. Implikacje kliniczne i podstawowe zasady poradnictwa302
15. Prawne aspekty diagnostyki prenatalnejMałgorzata Serwach308
15.1. Pojęcie błędu medycznego310
15.2. Szkoda wyrządzona przez lekarza w czasie udzielania świadczeń zdrowotnych313
15.3. Związek przyczynowy jako przesłanka i granica odpowiedzialności cywilnej lekarza315
15.4. Wina jako generalna zasada odpowiedzialności cywilnej lekarza316
15.5. Czasowy zakres odpowiedzialności cywilnej lekarza318
15.6. Umowa o pracę czy tzw. kontrakt lekarski?319
15.7. Oświadczenie pacjenta o wyrażeniu zgody albo sprzeciwu321
15.7.1. Osoby uprawnione do wyrażenia zgody322
15.7.2. Forma zgody oraz czas jej udzielenia324
15.7.3. Pojęcie zgody świadomej325
15.8. Obecność osób bliskich przy świadczeniach medycznych327
Skorowidz330

2Badanieultrasonografcznemiędzy11.a14.tygodniemciąży

Skriningowe(przesiewowe)badaniaprenatalnewykonujesięm.in.wcelu

zidentyfikowaniaciężarnych,uktórychwystępujezwiększoneryzykouro-

dzeniadzieckaztrisomią.Dochoróbgenetycznychnajczęściejwystępują-

cychżywourodzonychnoworodków,któremożnapodejrzewaćwprze-

siewowychbadaniachprenatalnych(anastępniezweryfikowaćbadaniem

inwazyjnym,tj.diagnostycznym),należąaberracjechromosomowe,takie

jaktrisomieautosomów–wedługczęstościwystępowania–chromo-

somu21(zespółDowna),18(zespółEdwardsa)i13(zespółPataua1).

Monosomieautosomówsąletalnewewczesnymokresiezarodkowym.

MonosomiachromosomuX(45,X–zespółTurnera)możewystępować

wpostaciobrzękowej,kończącejsięzwykleobumarciempłodu,lubłagod-

niejszej,którejrzadziejtowarzysząpoważnewadywrodzone.Triploidia,

wktórejwystępujecharakterystycznyobrazultrasonograficznyorazcha-

rakterystycznyprofilPAPP-Aiwolnego-hCG,najczęściejprowadzido

wewnątrzmacicznegoobumarciapłodu,awprzypadkużywegourodzenia

–zgonukrótkopoporodzie.

Wtrisomii18i13,obrzękowejpostacizespołuTurneraitriploidiiczęsto

występująwadymożliwedozdiagnozowaniaultrasonograficzniemiędzy

11.a14.tygodniemciąży.Płodydotkniętetrisomią21stosunkoworzadko

wykazująpoważniejszezaburzeniarozwojowe,któremogąbyćwykryte

wtymokresieciąży.Właśniedlategonajwiększymwyzwaniemwdiagno-

styceprenatalnejjestskriningwkierunkutrisomii21,zwłaszczażewystę-

pujeonanajczęściej,tj.1/700–1/800żywychurodzeń.

Możliwiejaknajwcześniejszewykluczeniewadpłodulubpostawieniediag-

nozy,jeślistwierdzasięnieprawidłowości,jestbardzoistotnezprzyczyn

naturypsychologicznej.Wprzeważającejwiększościprzypadkówwyniki

badańprzesiewowychwItrymestrzewykazująmniejszeryzykowystą-

pieniaaberracjichromosomowychniżwynikającezwieku.Wpływatona

zmniejszenieniepokojupacjentkiozdrowiedziecka.Jeżeliindywidualne

ryzykowystąpieniatrisomiijestniskie,niemawskazańdodiagnostykiinwa-

zyjnej.Dotyczytotakżekobiet,którenp.zewzględunawiekczywcześ-

niejszeurodzeniedzieckaztrisomią21,18lub13,znajdująsięwgrupie

wysokiegoryzyka.Każdąciężarnątrzebazapytaćowystępowaniewad

wrodzonychichoróbgenetycznychwrodzinie.Należypamiętać,żewy-

1KlausPätau(1908–1975)byłamerykańskimgenetykiemniemieckiegopochodzenia,zatemwjęzykupolskimjego

nazwiskowdopełniaczubrzmiPataua,zgodniezregułamiodmianynazwiskniemieckich.Niekiedynazwiskoto

mylnieodbieranejestjakofrancuskieizapisywaneorazwymawianewdopełniaczubezodmiany.

Brak wyników

Diagnostyka prenatalna w praktyce

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra