Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
RobertŚmigiel
KatedraiZakładGenetyki
AkademiaMedycznaim.PiastówŚląskichweWrocławiu
KarolinaA.Pesz
KatedraiZakładGenetyki
AkademiaMedycznaim.PiastówŚląskichweWrocławiu
DzieckozzespołemRobinowa
Wprowadzenie
W1969rokudoktorMeinhardRobinowiwspółpracownicyopisaliwwielo-
pokoleniowejrodzinienowyzespółdysmorficznycharakteryzującysięskróce-
niemkończyngórnych,niedorozwojemkręgów,hipoplazjąnarządówpłciowych
orazdysmorfiątwarzoczaszki.DoktorRobinowzaproponowałnazwęzespołu
„twarzypłodu”(ang.fetalfacesyndrome)zpowoducharakterystycznegofenotypu
morfologicznegoidysmorfiitwarzy.Jednakwterminologiimedycznejprzyjęła
sięnazwazespołuodnazwiskalekarza–Robinowa,któryjakopierwszyopisał
zespół(www.ncbi.nlm.nih.gov).
Wliteraturzemedycznejopisanodotądponad120przypadkówdziecizroz-
poznanymzespołemRobinowa(zR).Napodstawieanalizyrodzinnychprzy-
padkówzespołuRobinowaobserwowanodwaróżnesposobydziedziczenia:au-
tosomalnyrecesywny(OMIM#268310),jakrównieżautosomalnydominujący
(#180700).Obecniewiadomo,żezespółRobinowawystępujewdwóchposta-
ciachzależnychodsposobudziedziczenia(Saaliwsp.,1985;Teebi,1990;Kan-
taputraiwsp.,1999).Typdominującyjestczęściejobserwowanywpopulacji
chorychdzieciiprzeważniewystępujesporadycznie,denovo(rodziceniesąnosi-
cielamigenuodpowiedzialnegozapowstanietejpostacizR).Wpostacirecesyw-
nejrodzicenajczęściejsąnosicielamimutacjipojedynczejkopiigenu(heterozy-
goty)odpowiedzialnegozapowstaniechoroby,cooznacza,żesaminiechorują,
alemogąprzekazywaćnieprawidłowy(zmutowany)allelpotomstwu.
Objawykliniczne
ObjawyklinicznewzRdotyczągłównieukładuszkieletowego,twarzyorazna-
rządówpłciowychiwystępująwobupostaciachchorobyzróżnymnasileniem.
Analizaretrospektywnawykazała,żedzieci,uktórychrozpoznanozR,rodząsię
najczęściejoczasiezprawidłowąmasąciałaiobwodemgłowyorazzniecokrótszą
długościąciała(–2,17SD).Zczasemokazujesię,żerozwójsomatycznyiwzrost
