Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
54
Dziecichore,niepełnosprawneizutrudnieniamiwrozwoju
dzidoichuszkodzenia.Zmienionekomórki,tzw.maszkaronowate(gargoyle),
zawierająlizosomywypełnionemukopolisacharydami.Procesemchorobowym
sązajęteprawiewszystkienarządyitkanki(Nelson,Behrman,Matalon,1996).
ObjawychorobowewMPSsązwiązanezuszkodzeniemwielunarządów,co
wynikazrozpowszechnieniatkankiłącznejworganizmie.Uszkodzeniekomórek
oraznarządów,wktórychdochodzidospichrzanianieprawidłowychmetaboli-
tów,macharakterpostępującyinasilasięwrazzwiekiemdziecka.Gromadzenie
sięmukopolisacharydówwnarządachmiąższowychpowodujepowiększeniewą-
trobyiśledziony(hepatosplenomegalia),agromadzenietychzwiązkówwskórze
itkancepodskórnejprowadzidozmianwygląduchorychdzieci.Dajetocharak-
terystycznydlawiększościMPSobrazmaszkaronizmu(gargoilismus).
Główneformy/typyMPS,np.I,II,III,IV,VIiVII,wywoływanesąprzez
określonedeficytyenzymatyczne,którezostałyprzedstawionewtabeli1.Daw-
niejokreślanajakomukopolisacharydozatypuV(Scheie),zostałazakwalifiko-
wanadotypuIjakopostaćI-S(McKusick,Neufeld,1983).
Tabela1.Podziałmukopolisacharydoz(MPS)orazenzymy,którychbraklubniedobór
jestbezpośredniąprzyczynąobjawówchorobowych
MPSI-H
MPSI-S
MPSI-H/SChorobaHurlera–Scheie’a-L-iduronidaza?
MPSII
MPSIIIA
MPSIIIB
MPSIIIC
MPSIIID
MPSIVA
MPSVIA
MPSVIB
MPSVII
MPSVIII
Typ
ChorobaHurlera
ChorobaScheie’a
ChorobaHuntera
ChorobaSanfilippoA
ChorobaSanfilippoB
ChorobaSanfilippoC
ChorobaSanfilippoD
ChorobaMorquioA
Maroteaux–Lamy
Maroteaux–Lamy
Sly
Sulfaturiakeratanowa
Nazwachoroby
-L-iduronidaza?
-L-iduronidaza?
sulfatazaL-sulfoiduronianu
N-sulfatazasiarczanuheparanu
-N-acetyloglukozoaminidaza?
acetylotransferazaAcetylo-CoA:alfa-glukozoamini-
dowa
sulfataza6-S-N-acetyloglukozoaminidu
sulfataza-6-S-N-acetylogalaktozoaminidu
sulfataza4-S-N-acetylogalaktozoaminidu
sulfataza4-S-N-acetylogalaktozoaminidu
-glukuronidaza?
sulfataza6-S-N-acetylogalaktozoaminidu
Brakującyenzym
Źródło:napodstawiemateriałówzhttp://www.mps-society.pl.
WiększośćpostaciMPSjestdziedziczonaautosomalnierecesywnie.Jedynie
wprzypadkuchorobyHuntera(MPSII)dziedziczeniemacharakterrecesywny
–związanyzchromosomemX(chorująwyłączniechłopcy).Wliteraturzeprzed-
miotumożnaznaleźćpojedynczeopisyrozpoznaniachorobyHunteraudziew-
