Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
48
Dziecichore,niepełnosprawneizutrudnieniamiwrozwoju
jestwyraźnieopóźnionywstosunkudorówieśnikówu93%dzieci(niskorosłość).
NiskorosłośćwzRjestrzadziejobserwowanawpostaciachdominującychzespo-
łu(Patton,Afzal,2002).Poziomyhormonówwzrostuorazinsulinopodobnych
czynnikówwzrostuudziecizzRsąprawidłowe(Solimaniwsp.,1998).
JednązważniejszychcechwyróżniającychdziecizzespołemRobinowajest
skrócenieprzedramionwstosunkudowiekuorazwzrostu.Początkowonawet
sugerowano,żezespółRobinowajestformąachondroplazji.Wwiększościdys-
plazjiszkieletowychzniskorosłościąskróceniekończynmacharakterrizomelicz-
ny(skrócenieproksymalnych,czylibliższychczęścikończyn).Natomiastwze-
spoleRobinowaskróceniekończynmacharaktermesomeliczny(środkowaczęść
kończyn)i/lubacromeliczny(dystalna,czylikońcowaczęśćkończyn).Skrócenie
kończynczęściejdotyczyrąkniżnóg.Zinnychnieprawidłowościszkieletowych
(kostno-stawowych)opisujesiętakżemałedłonie,krótkiepalce(brachydakty-
lia)orazskróceniedystalnychpaliczków,skrzywienieIVi/lubVpalcówurąk
(klinodaktylia),czasemrozszczepręki(ektrodaktylia)orazdysplazjępaznokci,
deformacjeMadelunga.U70%dzieciopisujesięzaburzeniekręgówpiersiowych
(hemivertebrae),u40%nieprawidłowościżeber(braklubpierwotnyzrostżeber
sąsiadującychzesobą)orazskrzywieniekręgosłupapiersiowegou50%wszyst-
kichdziecizzR.Rzadziejobserwujesięszerokiekciuki(czasemrozszczepkciu-
ka)urąkipaluchyustóporazinnecechydysmorfiipalcówidłoni,deformacje
klatkipiersiowej(szewskaklatkapiersiowa–pectusexcavatum)(Bain,Winter,
Burn,1986;Israel,Johnson,1988;Patton,Afzal,2002).
KolejnagrupanieprawidłowościrozwojowychwystępującychwzespoleRo-
binowadotyczynarządówrozrodczych.Wśródzaburzeńrozwojowychukładu
rozrodczegogłówniepodajesięniedorozwójzewnętrznychnarządówpłciowych
(niedorozwójłechtaczkiihipoplazjawargsromowychwiększychimniejszych
udziewcząt,wnętrostwoimałypenisuchłopców).Rzadziejopisujesiępoważ-
niejszenieprawidłowościzukładurozrodczego,takiejak:zarośnięciepochwy.
Opisywanyhipogonadyzmjestnierzadkoprzyczynątrudnościwokreśleniupłci
unoworodków.WiększośćdziewczątzzRbędziepłodna,natomiastwśród
chłopcówprawidłowapłodnośćbędziewystępowaćjedyniewpostacidominują-
cej(Leeiwsp.,1982;Patton,Afzal,2002).
Spośródinnychnieprawidłowościrozwojowychwymieniasięwadyserca,
któresądiagnozowaneu13%dzieci.CharakterystycznąwadąsercadlazRjest
zwężenielubzarośnięcieujściaprawejkomory.Rzadziejopisywanesąinnewady
sercam.in.:wadyprzegrodymiędzyprzedsionkowej,międzykomorowej,koark-
tacjaaortyoraztetralogiaFallota.Spośródinnychnieprawidłowościrozwojo-
wychobserwujesię:wadynerek–w29%przypadków(wodonercze,dysplazja
torbielowatanerek)orazzaburzenianeurologiczne,takiejak:padaczka,opóźnio-
nyrozwójmowy,opóźnionyrozwójpsychoruchowyorazintelektualny,któryjest
obserwowanyjedynieu18%dziecizrozpoznaniemzespołuRobinowa(Sabry
iwsp.,1997;Patton,Afzal,2002).
