Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
50
Dziecichore,niepełnosprawneizutrudnieniamiwrozwoju
wanygenROR2,kodującyreceptorzrodzinyreceptorówkinazytyrozynowej,
jestodpowiedzialnyzazmianychorobowejedyniewzRdziedziczonymwsposób
recesywny(RRS–RecessiveRobinowSyndrome).Sugerujetoheterogennośćalle-
licznąomawianegozespołu(Afzaliwsp.,2000).Nieznanyjestobecnieczynnik
genetycznyodpowiedzialnyzapostaćdominującązespołuRobinowa.Ponadto
fenotypdziecizzRdziedzicznymwsposóbrecesywnyjestbardziejcharaktery-
stycznyniżwtypiedominującym(Schorderetiwsp.,1992).Dziecizrecesywną
formązRsąniższe,cechująsięwyraźniejszymskróceniemkończynwśrodko-
wymidystalnymodcinkuorazinnymiwadamiukładuszkieletowego(kręgów,
żeber,zniekształceniemkościpromieniowejiłokciowej)(tabela1).
Tabela1.RóżnicefenotypowemiędzyzespołemRobinowadziedziczonymwsposób
autosomalnyrecesywnyazespołemRobinowadziedziczonymwsposób
autosomalnydominujący
–Niskorosłość–2SDlubwięcej
–Silniewyrażoneskróceniekończyngórnych
–Dysplazjagłowykościpromieniowej
–Dysmorfiawargigórnej
–Śmiertelnośćdo10%pacjentów
Autosomalnyrecesywnymodel
–Wzrostprawidłowylubniewielka
–Delikatniewyrażoneskróceniekończyn
–Brakdysplazjigłowykościpromieniowej
–Prawidłowawargagórna
–Brakzwiększonejśmiertelności
niskorosłość
górnych
Autosomalnydominującymodel
Źródło:Patton,2002.
Poradnictwogenetyczne
Obecniewciążniemamożliwościprzeprowadzeniaambulatoryjnejdiagno-
stykimolekularnejzespołuRobinowa.Zpowodubrakumożliwościweryfikacji
rozpoznaniazapomocąbadaniamolekularnegobardzotrudnojestpostawićpra-
widłowądiagnozęnapodstawiejedynieobjawówklinicznychchoroby.Utrud-
nieniestanowiróżnorodność(heterogenność)chorobyijejobjawów.Wdiagno-
styceróżnicowejzespołuRobinowabierzesiępoduwagęachondroplazję,zespół
Aarskoga,Hurlera,rzekomąniedoczynnośćprzytarczyc(Patton,Afzal,2002;
Tufaniwsp.,2005).
WporadnictwiegenetycznymrodzicomdzieckazzespołemRobinowamoż-
nazaproponowaćbadaniaultrasonograficznenieinwazyjnewkażdejkolejnejcią-
ży.RyzykopowtórzeniasięzRwtejsamejrodziniezależyodsposobudziedzi-
czeniachorobyorazodtego,czychorobapowstaładenovoczyteżmacharakter
rodzinny.Formadominującajestzazwyczajpowodowanaprzeznowemutacje
irodzicemająniewielkieryzykopowtórzeniasięschorzeniaukolejnegopotom-
stwa.Jednakczasamipostaćdominującajestdziedziczonaodjednegozrodziców
