Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
R.Śmigiel,K.A.Pesz.DzieckozzespołemRobinowa
51
–choregolubzłagodnymiobjawamichorobowymitrudnymidozdiagnozowa-
nia.Wtakimprzypadkuistnieje50%prawdopodobieństwa,żekolejnedziecko
będzieobarczonetymsamymschorzeniem.FormarecesywnazRpowstajewwy-
nikumutacjiwznanymgenieROR2.Wtejodmianieobojerodzicesąnosicie-
lamigenurecesywnegoiniemająobjawówchoroby.Utakiejparyistnieje25%
ryzyko,żenastępnedzieckorównieżbędziedotkniętetymsamymschorzeniem.
Wsparciepsychologicznerodzin
W1991rokuwUSApowstałaFundacjanarzeczOsóbzZespołemRobinowa
(RobinowSyndromeFoundation),którejcelemjestintegracjaosóbzzespołem
Robinowaiichrodzin,zapewnienieimwsparciapsychologicznegoorazdostę-
pudonowoczesnejwiedzymedycznej.Fundacjęzałożylirodzicedzieciiosób
dorosłychzzespołemRobinowa.Wspieraliichwtymspecjaliścizajmującysię
tymzagadnieniem.DuchowymojcemFundacjibyłdoktorMeinhardRobinow,
którydokońcażycia(zmarłw1997roku)utrzymywałprzyjaznykontaktzeswo-
imipacjentamiiichrodzicami.Rodzicedziecispotykająsięnacorocznychkon-
wencjach,organizująwarsztatyterapeutyczneorazwyjazdyintegracyjneocha-
rakterzeedukacyjnymisocjalnym.Nastronieinternetowej(www.robinow.org)
FundacjirodziceopisująswojedziecizzespołemRobinowa,ichlosy,smutki,
radościinadzieje.Wtensposóbpokazująspołeczeństwuichczłowieczeństwo
iprzybliżająproblemyosóbzniepełnosprawnościąfizycznąiintelektualną.
Bibliografa
AfzalA.R.,RajabA.,FenskeC.D.,OldridgeM.,ElankoN.,Ternes-PereiraE.,Tuy-
suzB.,MurdayV.A.,PattonM.A.,WilkieA.O.M.,JeferyS.,RecessiveRobinow
Syndrome,AllelictoDominantBrachydactylyTypeB,isCausedbyMutationofROR2,
„NatureGenetics”2000,25,419–422.
BainM.D.,WinterR.M.,BurnJ.,RobinowSyndromeWithoutMesomelic‘Brachymelia’:
AReportofFiveCases,„JournalofMedicalGenetics”1986,23,350–354.
BokhovenH.van,CelliJ.,KayseriliH.,BeusekomE.van,BalciS.,BrusselW.,Skov-
byF.,KerrB.,PercinE.F.,AkarsuN.,BrunnerH.G.,MutationoftheGeneEnco-
dingtheROR2TyrosineKinaseCausesAutosomalRecessiveRobinowSyndrome,„Nature
Genetics”2000,25,423–426.
IsraelH.,JohnsonG.F.,CraniofacialPatternSimilaritiesandAdditionalOrofacialFin-
dingsinSiblingswiththeRobinowSyndrome,„JournalofCraniofacialGeneticsand
DevelopmentalBiology”1988,8,63–73.
KantaputraP.N.,GorlinR.J.,UkarapolN.,UnachakK.,SudasnaJ.,Robinow(Fetal
Face)Syndrome:ReportofaBoywithDominantTypeandanInfantwithRecessiveType,
„AmericanJournalofMedicalGenetics”1999,84,1–7.
