Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
TomaszPytrus
IIKatedraiKlinikaPediatrii,GastroenterologiiiŻywienia
AkademiiMedycznejim.PiastówŚląskichweWrocławiu
Dzieckozmukopolisacharydozą
Wprowadzenie
Mukopolisacharydozy(MPS)należądowrodzonychdefektówmetabolicznych
wywołanychzaburzeniamimetabolizmukwaśnychmukopolisacharydów–gli-
kozoaminoglikanów(Nelson,1996).Określeniemukopolisacharydozywywodzi
sięoddawnejnazwymukopolisacharydów,któreobecnieokreślanesąjakogli-
kozoaminoglikany(GAG).Istotąchorobyjestdeficytokreślonegoenzymubio-
rącegoudziałwmetabolizmiemukopolisacharydów,coskutkujespichrzaniem
wtkankachokreślonychmetabolitówznastępowymnadmiernymwydalaniem
tychzwiązkówzmoczem(Mahalingamiwsp.,2004).Populacyjnaczęstośćwy-
stępowaniaposzczególnychtypówMPSjestróżnaiwynosizależnieodpostaciod
1:25000do1:500000urodzeń.Pierwszeprzypadkichorobyzostałyprzedstawio-
nenaposiedzeniuMonachijskiegoTowarzystwaPediatrycznegoprzezM.Pfaun-
dlera,aopisaneprzezjegoasystentkęG.Hurlerw1919roku(por.McKusick,
Neufeld,1983).
Podstawybiochemiczneisposóbdziedziczenia
Mukopolisacharydy(glikozoaminoglikany)sątozwiązkiocharakterzecukrów
złożonych(polimerówpolianionowych),zktórychwiększośćzawieraresztywę-
glowodanoweN-acetyloheksozoaminęikwasuronowy.GAGorazichkomplek-
syzwiązanezbiałkiempGAG,tzw.proteoglikany(rdzeńbiałkowy+GAG),
stanowiągłównyskładnikilościowysubstancjipodstawowejtkankiłącznej.Za-
sadnicząrolęwpatogenezieodgrywają:siarczandermatanu,siarczanheparanu,
siarczankeratanuisiarczanchondroityny.Zbudowanezłańcuchówcukrowych
sąrozkładaneiodnowasyntetyzowane,aichrozpadodbywasięwlizosomach,
gdziezlokalizowanesąokreśloneenzymy,którychzadaniemjestrozkładtych
związków(Nelson,Neufeld,1996).Dorozpaduróżnorodnychmukopolisachary-
dówniezbędnyjestpełnyzestawenzymówlizosomalnych.Wprzypadkudeficytu
określonegoenzymucyklprzemianulegazaburzeniu.Należypodkreślić,żebłę-
dymetaboliczneniedotycządegradacjiczęścibiałkowejpGAG,któraprzebiega
prawidłowoijestzwiązanazdziałaniemkwaśnychproteaz(katepsyn).Skutkuje
togromadzeniem/spichrzaniemróżnychmetabolitówwkomórkach,coprowa-
