Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
11.1.2
Niedobórdisacharydaz
Pierwotnyniedobórdisacharydazjestbardzo
rzadkąchorobąspowodowanągenetycznieuwarun-
kowanymupośledzeniembiosyntezytychenzymów.
Ujawniasięuniemowląt.Niedobórdisacharydazpo-
woduje,żedisacharydypozostająwświetlejelita,po-
wodującnadrodzeosmotycznejzatrzymaniewody
iprzyspieszenieprzechodzeniatreścipokarmowejdo
jelitagrubego,gdziedisacharydypodwpływembak-
teriizostajązmetabolizowanedomleczanulubwyko-
rzystanedosyntezykrótkichłańcuchówtłuszczo-
wych,copowodujeobniżeniepHstolca.
Objawyklinicznemanifestująsięwzdęciami,kur-
czowymibólamibrzucha,biegunkami.Stolce
wodniste,pienisteokwaśnymzapachuiniskimpH.
Mogąwystępowaćwymioty.Rozwijająsięobjawy
odwodnieniaizespołuzłegowchłaniania.Choroba
maprzebiegciężki.Potwierdzeniemrozpoznaniajest
wykazaniebrakulubzmniejszonejaktywnościodpo-
wiedniejdisacharydazywkomórkachbłonyśluzowej
jelitapobranejdrogąbiopsji.Rokowaniejestniepew-
ne.Leczeniepoleganaodpowiednimżywieniu,cza-
samipozajelitowym.
Wtórny,częściowyniedobórdisacharydazmoże
występowaćudorosłych,najczęściejwprzebiegu
przewlekłych,zapalnychchoróbjelit,tropikalnej
inietropikalnejchorobytrzewnej(sprue),wciężkich
niedoborachbiałkowych,czasemwzespołachpore-
sekcjiżołądka.
Patofizjologiachorobyiobjawypodobne,choć
słabiejwyrażoneniżwpierwotnymniedoborzedisa-
charydaz.Dorozpoznaniastosujesiędoustneobcią-
żenieodpowiednimdisacharydemwilości2g/kg
mc.ioznaczenieglikemii.Wprzypadkuniedoboru
odpowiedniejdisacharydazykrzywaglikemiipoob-
ciążeniujestpłaska,amaksymalnezwiększeniestę-
żeniaglukozywekrwinieprzekracza1,1mmol/l
(20mg/dl),przynormieprzekraczającej1,6mmol/l
(30mg/dl).Badaniemkontrolnymjestdoustnytest
obciążeniaglukoząwodpowiedniodobranejdawce.
Badaniemrozstrzygającymjestwykazaniezmniej-
szonejaktywnościodpowiedniejdisacharydazywko-
mórkachbłonyśluzowejjelita.
Wróżnicowaniunależyuwzględnićwszystkie
chorobyprzebiegającezbiegunką.
Leczeniepoleganastosowaniuodpowiedniejdiety
zwyłączeniemdisacharydówniepodlegającychtra-
wieniuoraznaterapiichorobypodstawowej.Roko-
waniezależyodprzebieguchorobypodstawowej.
11.1.2.1
Niedobórlaktazy(.-galaktozydazy)
Wrodzonyniedobórlaktazy
Wrodzonyniedobórlaktazy,przekazywanyjako
uwarunkowanagenetyczniewadaautosomalnarece-
sywna(zespółHolzela)występujebardzorzadko
wwiekuniemowlęcym.Przyczynąbiegunekjestbrak
trawienialaktozy(disacharyduzbudowanegozglu-
kozyigalaktozy)spowodowanybrakiemlaktazy.
Kliniczniechorobamanifestujesięnietolerancjąmle-
ka,apatofizjologiajestpodobnajakwniedoborzein-
nychdisacharydaz.
Leczeniepoleganawyłączeniumlekaizastąpie-
niugopreparatamimlekopodobnymi(mlekosojowe,
Nutramigeniin.).
Wrodzonanietolerancjalaktozy
Wrodzonanietolerancjalaktozyujawniasięwe
wczesnymdzieciństwieimanifestujesięnietoleran-
cjąmlekawpostaciwymiotów,wmniejszymstopniu
biegunek,wydalaniemwmoczulaktozyisacharozy,
zwiększonąaminoacyduriąikwasicą(zespółDuran-
da).
Patofizjologiatejchorobyniezostałapoznana.
Przypuszczasię,żeprzechodzenielaktozydokrwi
jestjednymzobjawówogólnegozaburzeniawchła-
nianiawprzewodziepokarmowymiwnerkach,co
wywołujezmianytoksyczne,zapalno-zanikowewje-
liciecienkim,zmianyzwyrodnieniowewwątrobie,
nadnerczachicewkachnerkowych.Chorobama
przebiegciężkiiczęstoprowadzidozgonu.
Rozpoznaniemożebyćtrudne,potwierdzaje
stwierdzenielaktozywmoczu,aminoacyduriaiwy-
stępowaniekwasicy.Różnicowaćnależyzcukrzycą,
którarzadkowystępujewtakwczesnymwieku,oraz
zinnymichorobamiprzebiegającymizwymiotami
ibiegunkami.
Leczeniepoleganawyłączeniumlekazpożywie-
nia,coczęstopowodujeustąpienieobjawów,ale
wniektórychprzypadkachniewpływatonaprzebieg
choroby.Wtedyrokowaniejestniepomyślne.
ZABURZENIAPRZEMIANYMATERII1359