Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2.
Metodyleczeniabólu
2.Metodyleczeniabólu
2.1.FARMAKOTERAPIA
2.1.Farmakoterapia
2.1.1.Farmakogenetykawleczeniubólu
JarosławWoroń,RenataZajączkowska
Wfarmakoterapiibólunierzadkowpraktycestwierdzamyróżnicezarównowzakresiesku-
tecznościdziałanialekówprzeciwbólowych,jakidawek,którepowodujązadowalającyefekt
analgetyczny.Jednązprzyczyntakiegostanurzeczysąróżnicegenetycznewpływającenafar-
makokinetykę,farmakodynamikęorazprofilbezpieczeństwastosowanychleków.Farmako-
genetykaanalizujeiporównujeróżnicewmetabolizmielekówireakcje,jakiewystąpią
wnastępstwieichpodania(fenotyp),znróżnicami”wstrukturzesamegogenu(polimorfizm
genetyczny).Istnieniepolimorfizmówgenetycznychjestkonsekwencjądwóchtypówzmian
strukturalnychwsekwencjigenu.Pierwszymznichjestpolimorfizmpojedynczegonukleoty-
du(SNP-singlenucleotidepolymorphism).Innedotyczązmianstrukturalnych,takichjak
delecjagenu,duplikacjaoraztranslokacja,kiedytoczęścipodobnychgenówłącząsięzesobą,
doprowadzającdopowstanianowejhybrydygenu.
Przyczynywystępowaniamolekularnychmechanizmówpolimorfizmugenetycznego
zebranowtabeli2.1.
Tabela2.1.Przyczynywystępowaniapolimorfizmugenetycznego
Zmianydotyczącepojedynczegonukleotydu
1.
Substytucjaaminokwasówwregionie
2.
•nadprodukcjalubniedostateczna
•intron;niewłaściwepołączeniemRNA,
kodującym
Zmianywregionieniekodującym
produkcjabiałkaaktywnego
wwynikuktóregodochodzidopowstania
skróconegoproduktubiałkowegolub
występujebrakaktywnościenzymatycznej
Zmianydotyczącegenów
1.
2.
3.
4.
Delecjagenu
Duplikacjagenu
Rekombinacjagenetyczna
Powtórzenienukleotydów
