Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.2.Gonadyipłećgonadalna
15
X(Hughesetal.2006:559).Tenzduplikowanygenpotrafiudaremnićdziałanie
genuSRYwkierunkuformowaniająder.Badaniacałegogenomuujawniły,żegeny
zautosomu9(SF1),11(WT1),17(SOX-9)izchromosomuY(SRY)sąistotne
wuformowaniusięjąderimęskichnarządówpłciowych.Dlapowstaniajajników
znaczącesągenyDAX1iWNT4nachromosomieX(Szarras-Czapnik,Słowikow-
ska-Hilczer,Kula2006:27).GenySF1iWT1sąważnewrozwojugonad,choćnie
wpływająnaichróżnicowaniepłciowe(Kemp2006:9-10).
VernonRosarioopisuje17-letniądziewczynęHelen,któramiałachromosomyXY
,
charakterystycznedlapłcimęskiej,aleurodziłasięzmieszanymigenitaliamiidys-
funkcjonalnymijądrami.Jądrazostałyusuniętewpierwszymrokużycia,przerośniętą
łechtaczkę/mikroprąciewyciętowdrugimrokużycia(zostałapochwabezmacicy).
Ponieważmiałaniewydolnośćnerek,odkrytoprzyczynędysfunkcjijąderimieszanych
narządówpłciowych.ByłatomutacjagenuWT1,którapowodujemiędzyinnymiguza
nerki,asamgenWT1jestistotnywogólnymrozwojugonad.Okrytowielemutacjitego
genuzwiązanychzżeńskimrozwojemgenitaliówuosóbzchromosomamiXY
.Gen
tenjestzlokalizowanynaautosomie11(11p13)(Rosario2009:271).
ZdaniemRosariogenetykamolekularnapokazuje,żebinarnysystempłcijest
corazbardziejposzarpanynabrzegachiprzemawianarzeczpłciilościowej(quan-
tumsex;Rosario2009:269).Opłcidecydujewielegenów,zktórychkażdydaje
małyprocentprawdopodobieństwapłcimęskiejlubżeńskiej.Hipotezajednego
genunachromosomieYszybkozostałazastąpionasieciąróżnychgenów,regulo-
wanychprzezśrodowisko(Rosario2009:277).
Gonadybywająniekiedymieszane.Takagonadanazywanajestovotestis,
gonadąjajnikowo-jądrową,ponieważzawierazarównotkankęjajnikową,jak
ijądrową(mieszanadysgenezjagonad).Gonadymogąbyćtylkoczęścioworozwi-
nięte(szczątkowe)lubcałkowicienierozwinięte(dysgenetyczne).WzespoleSwy-
era(czysta/całkowitadysgenezjagonad)niesąanimęskie,aniżeńskie(Bancroft
2011:49).„Tylko10-15%przypadkówczystejdysgenezjigonadjestzwiązanych
zmutacjągenuSRY”(Szarras-Czapnik,Słowikowska-Hilczer,Kula2006:29).Inne
genyodpowiadajązaresztęprzypadków.
Koniecwiekudziewiętnastegoipoczątekdwudziestegotoeragonad,czyliczas,
kiedygonadyuważanozanajważniejszekryteriumpłci(Greenberg2012:15).„Za
podstawędopodziałunadwiepłcieuważasięistnienieudanegoosobnikagonady
męskiejprodukującejplemnikilubgonadyżeńskiejprodukującejjaja”(Imieliński,
Dulko,Filar2001:3).Zewzględunagonadyoutkaniumieszanymjajnikowo-ją-
drowymlubbrakgonadgonadyniemogąbyćkryteriumpodziałuwszystkichludzi
nadwiepłcie.
Jednakżetogonadyprodukująhormonyistotnedodalszegoróżnicowaniapłcio-
wegoidlarozwojuifunkcjonowaniacałegoorganizmu.Ichdrugarolatoprodukcja
komórekrozrodczych,gamet.Jednakopłcifenotypowejnieprzesądzają.
