Oftalmogenetyka

Maciej R. Krawczyński

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

978-83-01-23120-0

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.058

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

539

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. Oftalmogenetyka. Red. Krawczyński, Maciej R. . : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023, 539 s. ISBN 978-83-01-23120-0, doi: https://doi.org/10.53271/2023.058

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Krawczyński, M.R.

T1 Oftalmogenetyka

PB PZWL Wydawnictwo Lekarskie

YR 2023

SN 978-83-01-23120-0

DOI https://doi.org/10.53271/2023.058

Bibliografia BibTex:

@Book{ 291941, author = "", editor = "Krawczyński, Maciej R.", title = "Oftalmogenetyka", publisher = "PZWL Wydawnictwo Lekarskie", year = "2023", address = "", isbn = "978-83-01-23120-0", doi = "https://doi.org/10.53271/2023.058" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Krawczyński, Maciej R.

TI - Oftalmogenetyka

PB - PZWL Wydawnictwo Lekarskie

CY -

PY - 2023

SN - 978-83-01-23120-0

ER -

DOI - https://doi.org/10.53271/2023.058

Netografia (standard APA):

. Red. Krawczyński, Maciej R.. Oftalmogenetyka [baza danych online] : PZWL Wydawnictwo Lekarskie, 2023 [dostęp: 22 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/oftalmogenetyka-maciej-r-krawczynski-291941. doi: https://doi.org/10.53271/2023.058

Oftalmogenetyka. Genetycznie uwarunkowane choroby narządu wzroku jest pierwszym polskojęzycznym i jednym z zaledwie kilku na świecie, monograficznym opracowaniem poświęconym genetycznie uwarunkowanym chorobom oczu i doskonale uzupełnia brak...

Więcej

ISBN/ISSN:

978-83-01-23120-0

DOI:

https://doi.org/10.53271/2023.058

Wydawnictwo:

PZWL Wydawnictwo Lekarskie

Rok wydania:

2023

Liczba stron:

539

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Przedmowa17
1.1. Typy chorób uwarunkowanych genetycznie i ich dziedziczenie – Anna Wawrocka, Maciej R. Krawczyński20
1. Wprowadzenie do oftalmogenetyki20
1.1.1. Aberracje chromosomowe21
1.1.2. Rearanżacje genomowe23
1.1.3. Choroby jednogenowe23
1.1.4. Choroby uwarunkowane wielogenowo i wieloczynnikowo29
1.2. Metody diagnostyki chorób uwarunkowanych genetycznie – Anna Wawrocka29
1.3. Poradnictwo genetyczne – Maciej R. Krawczyński31
1.4. Epidemiologia genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński34
1.5. Leczenie genetycznie uwarunkowanych chorób oczu – Maciej R. Krawczyński37
1.5.1. Terapia genowa38
1.5.2. Terapie komórkowe42
1.5.3. Elektroniczne implanty siatkówkowe43
2.1. Spektrum małoocze, bezocze, szczelina rozwojowa oka (spektrum MAC) – Anna Wawrocka, Zuzanna Niedziela-Schwartz46
2. Wrodzone wady rozwojowe oczu46
2.1.1. Małoocze i bezocze47
2.1.2. Zespoły wad wrodzonych z małooczem/bezoczem56
2.1.3. Szczelina błony naczyniowej lub innych struktur oka64
2.1.4. Zespoły wad wrodzonych ze współwystępowaniem szczeliny ocznej67
2.2. Zespoły zwężenia szpar powiekowych – Zuzanna Niedziela-Schwartz71
2.2.1. Zespół BPES71
2.2.2. Zespół Kaufmana73
2.2.3. Zespół Saethre-Chotzena z wadami powiek74
2.2.4. Zespół Ohdo75
2.2.5. Zespół Ohdo sprzężony z chromosomem X75
2.2.6. Zespół BIS76
2.2.7. Zespół Schwartza-Jampela typu 176
2.2.8. Zespół Dubowitza77
2.3. Wrodzony brak tęczówki (aniridia) – Anna Wawrocka78
2.3.1. Aniridia izolowana78
2.3.2. Zespół WAGR82
2.3.3. Zespół Gillespiego84
2.4. Dysgenezje przedniego odcinka oka – Anna Wawrocka85
2.4.1. Zespół Axenfelda-Riegera85
2.4.2. Pierścieniowy dermoid rogówki87
2.4.3. Anomalia Petersa88
2.4.4. Zespół Petersa plus89
2.4.5. Zespół Alagille’a90
2.4.6. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 191
2.4.7. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 291
2.4.8. Dysgenezje przedniego odcinka oka typu 3 i 492
2.4.9. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 593
2.4.10. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 694
2.4.11. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 794
2.4.12. Dysgenezja przedniego odcinka oka typu 895
2.4.13. Pierwotna jaskra wrodzona95
2.5. Zaćma wrodzona i inne wady soczewki – Zuzanna Niedziela-Schwartz, Maciej R. Krawczyński97
2.5.1. Zaćma wrodzona97
2.5.2. Zespoły chorobowe z zaćmą wrodzoną103
2.5.3. Inne wady wrodzone soczewki105
2.6. Wady wrodzone tylnego odcinka oka – Anna Skorczyk-Werner, Anna Wawrocka114
2.6.1. Hipoplazja dołka (plamki)114
2.6.2. Wady nerwów wzrokowych115
3.1. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna122
3. Dziedziczne zaburzenia ruchomości gałek ocznych – Zuzanna Niedziela-Schwartz122
3.1.1. Zespół Kearnsa-Sayre’a125
3.1.2. Zespół SANDO126
3.1.3. Zespół MTDPS1 (MNGIE)126
3.1.4. Zespół IOSCA (OHAHA)127
3.1.5. Przewlekła postępująca oftalmoplegia zewnętrzna w przebiegu innych chorób mitochondrialnych127
3.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych128
3.2.1. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 1130
3.2.2. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 2131
3.2.3. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 3132
3.2.4. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 4 (zespół Tukela)133
3.2.5. Wrodzone zwłóknienie mięśni zewnątrzgałkowych typu 5133
3.3. Zespół Duane’a134
3.3.1. Zespół Duane’a typu 1135
3.3.2. Zespół Duane’a typu 2135
3.3.3. Zespół Duane’a typu 3136
3.3.4. Inne wrodzone synkinezy oczne136
3.4. Izolowany idiopatyczny oczopląs niemowlęcy137
3.4.1. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 1138
3.4.2. Idiopatyczny oczopląs niemowlęcy typu 6138
4.1. Dystrofie rogówki140
4. Genetycznie uwarunkowane choroby rogówki – Maciej R. Krawczyński140
4.1.1. Dystrofie nabłonkowo-podnabłonkowe rogówki141
4.1.2. Dystrofie nabłonkowo-zrębowe (TGFBI-zależne)146
4.1.3. Dystrofie zrębowe150
4.1.4. Dystrofie śłonkowe156
4.2. Inne dziedziczne choroby rogówki160
4.2.1. Choroba „rybiego oka”160
4.2.2. Zespół EDICT161
4.2.3. Dystrofia krystaliczna rogówkowo-siatkówkowa Biettiego162
4.2.4. Rogówka płaska163
4.2.5. Rogówka olbrzymia164
4.2.6. Zespół kruchej rogówki165
4.2.7. Przemijające dziedziczne zapalenie śródbłonka rogówki167
4.2.8. Dziedziczne zapalenie rogówki168
4.2.9. Zespół KID168
4.2.10. Pierścieniowy dermoid rogówkowy169
4.3. Rogówka w chorobach metabolicznych170
4.3.1. Mukopolisacharydozy170
5.1. Wstęp172
5. Izolowane choroby dystroficzne siatkówki172
5.2. Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – Anna Wawrocka173
5.3. Dystrofie czopkowo-pręcikowe – Anna Wawrocka189
5.4. Wrodzona ślepota Lebera – Anna Skorczyk-Werner198
5.4.1. Wrodzona ślepota Lebera typu 1202
5.4.2. Wrodzona ślepota Lebera typu 2203
5.4.3. Wrodzona ślepota Lebera typu 8205
5.4.4. Wrodzona ślepota Lebera typu 9206
5.4.5. Wrodzona ślepota Lebera typu 10207
5.5. Choroba Stargardta i choroby podobne – Anna Skorczyk-Werner, Maciej R. Krawczyński215
5.5.1. Choroba Stargardta215
5.5.2. Dystrofie plamki przypominające chorobę Stargardta223
5.6. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki – Anna Skorczyk-Werner225
5.7. Inne dystrofie plamki – Anna Skorczyk-Werner231
5.7.1. Bestrofinopatie231
5.7.2. Dystrofie wzorzyste plamki240
6.1. Wstęp258
6.2. Choroideremia258
6. Dystrofie naczyniówkowo-siatkówkowe – Anna Skorczyk-Werner258
6.3. Zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki262
6.4. Dwuogniskowy zanik naczyniówkowo-siatkówkowy266
6.5. Dystrofia otoczkowa plamki267
7.1. Wstęp270
7.2. Choroba Norriego270
7. Dziedziczne witreoretinopatie – Maciej R. Krawczyński270
7.3. Rodzinna witreoretinopatia wysiękowa273
7.4. Witreoretinopatia erozyjna Wagnera276
7.5. Zwyrodnienie szklistkowo-siatkówkowe typu płśniegu278
7.6. Neowaskularna witreoretinopatia zapalna279
7.7. Witreoretinochoroidopatia280
7.8. Zespół małogłowia z chorioretinopatią, obrzękiem limfatycznym i niepełnosprawnością intelektualną281
7.9. Wrodzony brak przyłożenia siatkówki z przetrwałym unaczynieniem płodowym282
7.10. Zespół Goldmanna-Favre’a283
7.11. Zespół Sticklera284
7.12. Zespół Marshalla284
7.13. Zespół Knoblocha typu 1 i 2285
7.14. Zespół nietrzymania barwnika286
7.15. Młodzieńcze rozwarstwienie siatkówki sprzężone z chromosomem X287
8.1. Wstęp288
8. Zespoły chorobowe z dystrofiami siatkówki – Maciej R. Krawczyński288
8.2. Zespół Ushera289
8.2.1. Wprowadzenie289
8.2.2. Zespół Ushera typu 1293
8.2.3. Zespół Ushera typu 2299
8.2.4. Zespół Ushera typu 3303
8.2.5. Inne, atypowe formy zespołu Ushera305
8.3. Zespół Bardeta-Biedla307
8.3.1. Zespół Bardeta-Biedla typu 1313
8.3.2. Zespół Bardeta-Biedla typu 2313
8.3.3. Zespół Bardeta-Biedla typu 4314
8.3.4. Zespół Bardeta-Biedla typu 6314
8.3.5. Zespół Bardeta-Biedla typu 7315
8.3.6. Zespół Bardeta-Biedla typu 9315
8.3.7. Zespół Bardeta-Biedla typu 10316
8.3.8. Zespół Bardeta-Biedla typu 12316
8.3.9. Zespół Bardeta-Biedla typu 14317
8.4. Inne ciliopatie317
8.4.1. Zespół Joubert317
8.4.2. Zespół Seniora-Løkena325
8.4.3. Zespół Mainzera-Saldino327
8.4.4. Zespół Alströma329
8.4.5. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 1331
8.4.6. Dystrofia czopkowo-pręcikowa z niedosłuchem typu 2332
8.4.7. Zespół MORM333
8.4.8. Zespół ROSAH334
8.4.9. Dystrofia siatkówki z garbiakiem plamki335
8.5. Inne zespoły chorobowe z wiodącą rolą dystrofii siatkówki336
8.5.1. Zespół Cohena336
8.5.2. Zespół Jalili338
8.5.3. Zespół Olivera-McFarlane’a340
8.5.4. Ataksja rdzeniowo-żdżkowa typu 7342
8.5.5. Zespół Bassena-Kornzweiga344
8.5.6. Zespół Sjögrena-Larssona346
8.5.7. Zespół PHARC347
8.5.8. Zespół Lowry’ego-Wooda348
8.5.9. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i trądzikiem zaskórnikowym349
8.5.10. Dystrofia siatkówki z zaburzeniami komórek zwojowych350
8.5.11. Dystrofia siatkówki z zaćmą młodzieńczą i niskim wzrostem351
8.5.12. Dystrofia siatkówki ze szczeliną tęczówki i zaćmą wrodzoną351
8.5.13. Dystrofia siatkówki z otyłością352
8.5.14. Dystrofia siatkówki z wadami pozaocznymi353
8.5.15. Dystrofia siatkówki z leukodystrofią353
8.5.16. Dystrofia siatkówki z chorobą mikrokosmków jelitowych354
8.6. Choroby metaboliczne z objawami siatkówkowymi355
8.6.1. Dystrofia krystaliczna siatkówki i rogówki Biettiego355
8.6.2. Choroba Refsuma (postać dorosłych)357
8.6.3. Choroba ze spektrum zespołu Zellwegera359
8.6.4. Choroba Battena362
8.6.5. Inne choroby metaboliczne364
8.7. Choroby mitochondrialne z objawami siatkówkowymi365
8.7.1. Zespół NARP365
8.7.2. Zespół Kearnsa-Sayre’a367
8.7.3. Zespół zwyrodnienia barwnikowego siatkówki z głuchotą369
8.7.4. Inne choroby mitochondrialne370
9.1. Dziedziczne zaburzenia widzenia barwnego372
9. Niepostępujące dysfunkcje siatkówki bez zwyrodnienia – Maciej R. Krawczyński372
9.1.1. Zaburzenia widzenia barwnego w osi czerwono-zielonej374
9.1.2. Zaburzenia widzenia barwnego w osi niebiesko-żółtej379
9.1.3. Achromatopsja380
9.2. Dziedziczne zaburzenia widzenia zmierzchowego388
9.2.1. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna388
9.2.2. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z prawidłowym obrazem dna oka389
9.2.3. Wrodzona stacjonarna ślepota nocna z nieprawidłowym obrazem dna oka393
9.3. Wrodzona synaptyczna choroba czopkowo-pręcikowa395
9.3.1. Czopkowo-pręcikowa choroba synaptyczna395
9.3.2. Zespół czopkowo-pręcikowej choroby synaptycznej396
9.3.3. Dystrofia czopkowa siatkówki typu 4397
9.4. Bradyopsja398
10.1. Wstęp400
10.2. Albinizm oczno-skórny400
10. Albinizmy i inne hipopigmentacje – Maciej R. Krawczyński400
10.2.1. Albinizm oczno-skórny typu 1403
10.2.2. Albinizm oczno-skórny typu 2405
10.2.3. Albinizm oczno-skórny typu 3406
10.2.4. Albinizm oczno-skórny typu 4407
10.2.5. Albinizm oczno-skórny typu 5408
10.2.6. Albinizm oczno-skórny typu 6408
10.2.7. Albinizm oczno-skórny typu 7409
10.2.8. Albinizm oczno-skórny typu 8410
10.3. Zespoły z albinizmem oczno-skórnym410
10.3.1. Zespół Hermansky’ego-Pudlaka410
10.3.2. Zespół Chediaka-Higashiego413
10.3.3. Zespół Tietza414
10.3.4. Zespół COMMAD415
10.3.5. Zespół Waardenburga416
10.3.6. Zespół Viciego420
10.3.7. Zespół Griscellego421
10.3.8. Piebaldyzm422
10.4. Albinizm oczny423
10.4.1. Albinizm oczny typu 1 (Nettleshipa-Fallsa)423
10.4.2. Albinizm oczny typu Forsiusa-Ericksona (choroba Wysp Alandzkich)425
10.5. Hipomelanoza Ito426
11.1. Izolowane zaniki nerwów wzrokowych428
11. Dziedziczne neuropatie i zaniki nerwów wzrokowych – Maciej R. Krawczyński428
11.1.1. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać klasyczna, mitochondrialna429
11.1.2. Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera – postać autosomalna recesywna432
11.1.3. Inne, rzadko występujące autosomalne recesywne genokopie dziedzicznej neuropatii nerwów wzrokowych Lebera433
11.1.4. Dziedziczny zanik nerwów wzrokowych Kjera434
11.1.5. Zespół ADOA plus438
11.1.6. Inne izolowane zaniki nerwów wzrokowych dziedziczone recesywnie439
11.2. Zespołowe zaniki nerwów wzrokowych440
11.2.1. Zespół Behra440
11.2.2. Zespół Costeffa441
11.2.3. Zespół Wolframa442
11.2.4. Zespół Mohra-Tranebjaerga444
11.2.5. Zespół Boscha-Boonstry-Schaafa445
11.2.6. Zespół neuropatii słuchowej i zaniku nerwów wzrokowych446
11.2.7. Zespół SOPH446
11.2.8. Zespół CAPOS447
11.2.9. Zespół Artsa448
11.2.10. Polineuropatie czuciowo-ruchowe z zanikiem nerwów wzrokowych449
11.2.11. Mukopolisacharydozy z zanikiem nerwów wzrokowych449
12.1. Wstęp454
12. Dziedziczne predyspozycje do nowotworzenia w obrębie oka – Maciej R. Krawczyński454
12.2. Siatkówczak455
12.3. Fakomatozy458
12.3.1. Choroba von Hippla-Lindaua459
12.3.2. Nerwiakowłść typu 1461
12.3.3. Nerwiakowłść typu 2465
12.3.4. Stwardnienie guzowate467
12.3.5. Zespół Sturge’a-Webera470
12.4. Czerniak błony naczyniowej oka472
13.1. Dziedziczne choroby tkanki łącznej – Zuzanna Niedziela-Schwartz476
13.1.1. Wstęp476
13. Choroby układowe z istotnymi objawami ocznymi476
13.1.2. Zespół Marfana477
13.1.3. Zespół Loeysa-Dietza482
13.1.4. Zespół Sticklera483
13.1.5. Zespół Marshalla486
13.1.6. Zespół Ehlersa-Danlosa486
13.1.7. Homocystynuria490
13.1.8. Wrodzona łamliwość kości491
13.2. Kraniosynostozy – Zuzanna Niedziela-Schwartz493
13.2.1. Wstęp493
13.2.2. Zespół Crouzona495
13.2.3. Zespół Pfeiffera496
13.2.4. Zespół Aperta497
13.2.5. Zespół Muenkego498
13.2.6. Zespół Saethre-Chotzena499
13.2.7. Zespół Jacksona-Weissa500
13.2.8. Zespół Carpentera500
13.3. Inne zespoły chorobowe związane z wadami narządu wzroku – Maciej R. Krawczyński502
13.3.1. Zespół Aicardiego502
13.3.2. Zespół „micro” Warburga503
13.3.3. Zespół Treachera Collinsa504
13.3.4. Zespół Goldenhara506
13.3.5. Zespół oczno-zębowo-palcowy507
13.3.6. Zespół oczno-ektodermalny507
13.3.7. Zespół oczno-uszny508
13.3.8. Zespół MOTA509
13.3.9. Zespół LADD510
14.1. Wstęp512
14.2. Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem512
14. Choroby oczu uwarunkowane wieloczynnikowo – Maciej R. Krawczyński512
14.3. Jaskra pierwotna otwartego kąta515
14.4. Krótkowzroczność517
14.5. Stożek rogówki518
15.1. Oczopląs niemowlęcy522
15. Diagnostyka różnicowa podstawowych objawów oftalmogenetycznych – Maciej R. Krawczyński522
15.2. Światłowstręt523
15.3. Zaburzenia widzenia barwnego523
15.4. Zaburzenia widzenia zmierzchowego (nocnego)524
15.5. Leukokoria524
15.6. Niska ostrość wzroku od pierwszych miesięcy życia525
15.7. Obniżenie ostrości wzroku w późniejszym wieku525
Skorowidz528

stosowanąmetodąjestsekwencjonowaniemetodądideoksySangerawautoma-

tycznymsekwenatorzekapilarnym.Metodatapozwalanawykrycieróżnychtypów

mutacji,zwłaszczapunktowych(SNV),takichjak:substytucjenukleotydowe(pod-

stawieniejednegonukleotyduprzezinny),orazmałedelecjelubinsercje(indels)

wobrębieamplifikowanegofragmentuDNA.Wprzypadkuwiększychzmian

strukturalnychwobrębiegenukoniecznejestzastosowaniemetodyMLPAlub

arrayCGH.WsekwencjonowaniuSangerakażdyfragmentDNAjestsekwencjo-

nowanywodrębnejreakcji.Tentypbadaniaznajdujezastosowaniewprzypadku

choróbpowodowanychprzezmutacjewpojedynczychniedużychgenach.

Wprzypadkuchoróbpowodowanychprzezmutacjedużegogenu(np.choroba

Stargardta)lubjednegozwielumożliwychgenów(np.zwyrodnieniebarwnikowe

siatkówki)stosujesiętzw.sekwencjonowanienastępnejgeneracji(nextgeneration

sequencing,NGS)-nowąibardzowydajnątechnikęsekwencjonowaniaDNA.

Pozwalaonanamasowe,równoległesekwencjonowaniewielupróbekDNAiwie-

lugenówjednocześnie.NGSmożnapodzielićzewzględunazakresbadanych

sekwencjiDNAna:sekwencjonowaniepanelowe,sekwencjonowaniecałoeksomowe

(wholeexomesequencing,WES)orazsekwencjonowaniecałogenomowe(whole

genomesequencing,WGS).WESjestanaliząwyłączniesekwencjikodujących

genów,którenajpierwsięselekcjonuje,anastępniesekwencjonuje.

WdiagnostyceklinicznejspośródmetodNGSnajczęściejwykorzystywanesąpanele

diagnostyczne,wktórychbadasięwyłączniewybranegenypowiązanezdanąchorobą

lubgrupąchorób,aostatniotakżebadanieWES.Głównymograniczeniemobumetod

jestniewykrywanieniektórychtypówmutacji,wtym:mutacjigłębokointronowych,

mutacjidynamicznych,efektupozycjiorazniektórychwariantówstrukturalnych.

WGSpoleganasekwencjonowaniuzarównosekwencjikodujących,jakiniekodu-

jącychgenomu.DziękimetodomWESiWGSmożliwejestwykrywanienowych

mutacjiwznanychgenach,jakrównieżmutacjiwgenach,którychdotejporynie

wiązanozdanąchorobą.DodatkowoWGSpozwalanawykrywaniepatogennych

wariantówzlokalizowanychwsekwencjachniekodującychgenu(intronach)oraz

wobszarachmiędzygenowych.

1.3.

Poradnictwogenetyczne

MaciejR.Krawczyński

Postawienierozpoznaniaprzyczynowego,opartegonaidentyfikacjipatogen-

nychwariantówgenu,orazokreślenietypudziedziczeniaipotencjalnegoryzyka

10Wprowadzeniedooftalmogenetyki

Brak wyników

Oftalmogenetyka

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra