Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Tabela2.2.cd.
MCOPCB10
MCOPCB4
MCOPCB5
MCOPCB6
MCOPCB7
MCOPCB8
MCOPCB9
choroby
Postać
OMIM#
251505
611638
613703
614497
601186
615145
616428
15q24
10q23
Locus
12p13
7q36
2q35
4q35
8q2
?
TENM3
ABCB6
STRA6
GDF6
GDF3
RBP4
Gen
SHH
?
układunerwowego
Odgrywakluczową
Produktbiałkowy
rolęwewczesnym
wsyntezęretinolu
retinolwsurowicy
ważnawrozwoju
rozwojuzarodka
mitochondrialne
Białkozrodziny
wrozwojukości
itransportujące
zaangażowane
wrozwojuoka
transportujące
Białkowiążące
uczestniczące
ośrodkowego
Odgrywarolę
Teneuryna3,
iszkieletu
porfiryny
TGF-beta
istawów
Białko
Białko
?
Dziedziczenie
AR?
AD
AD
AD
AD
AD
AR
AR
AD(autosomaldominant)-dziedziczenieautosomalnedominujące;AR(autosomalrecessive)
-dziedziczenieautosomalnerecesywne;TGF-beta(transforminggrowthfactorbeta)-
transformującyczynnikwzrostubeta;XR(X-linkedrecessiveinheritance)-dziedziczenie
sprzężonezchromosomemXrecesywne.
34
20Wrodzonewadyrozwojoweoczu