Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
•wrodzonewadyrozwojoweoczu:
-szczelinabłonynaczyniowej:1na5tysięcyurodzeń;
-zaćmawrodzona:1na5tysięcyurodzeń;
-małoocze/bezocze:1na5-10tysięcyurodzeń;
-zespółAxenfelda-Riegera:1na20tysięcyurodzeń;
-aniridia:1na40tysięcyurodzeń;
•chorobywieloukładowezistotnymiobjawamiocznymi:
-nerwiakowłókniakowatośćtypu1:1na3tysiąceosób;
-zespółMarfana:1na3-5tysięcyosób;
-zespółEhlersa-Danlosa:1na5tysięcyosób;
-stwardnienieguzowate:1na6-10tysięcyosób;
-zespółSticklera:1na10tysięcyosób;
-albinizmoczno-skórny:1na15-20tysięcyosób.
Wieleinnych,mniejznanychdziedzicznychchoróboczuizespołówchorobowych
występujezczęstościąmniejsząniż1na100tysięcyurodzeń(np.zespółBardeta-
-BiedlaizespółAlströma),anawet1namilionurodzeń(np.zespółSeniora-Løkena).
Istniejąwreszciechorobyopoznanympodłożugenetycznym,opisanejedynie
wkilkurodzinach,wodniesieniudoktórychniemadanychnatematpopulacyjnej
częstościwystępowania.
Większośćnajbardziejznanychchoróbofalmogenetycznychwystępujezpodobną
częstościąnacałymświecie(np.zwyrodnieniebarwnikowesiatkówkiichoroba
Stargardta),chociażmogąsięznacznieróżnićpodkątemmutacjiprzyczynowych
wykrywanychwposzczególnychgrupachetnicznychlubnarodowościowych.Inne
występująwyjątkowoczęstowkonkretnychpopulacjach-dotyczytonp.zaniku
nerwówwzrokowychKjerawDaniiczyautosomalnejrecesywnejpostacineuropatii
LeberawPolsce,cojestnastępstwempochodzeniamutacjizałożycielskichztych
krajów.Efektzałożycielajestszczególniewidocznywmałych,izolowanychpopu-
lacjach(zwłaszczawyspiarskich),natomiastwspecyficznychgrupachetnicznych
lubreligijnychkluczowąrolęodgrywaczęstezawieraniemałżeństwkrewniaczych,
powodująceujawnianiesięcechautosomalnychrecesywnych.
Wostatnichlatachpopularnastajesiętzw.epidemiologiamolekularna,opisująca
częstośćwystępowaniaposzczególnychprzyczynmolekularnychgenetycznieuwa-
runkowanychchoróboczu,azwłaszczadziedzicznychchoróbsiatkówki(IRD).
Wtejklasyfikacjiprymwiodągenyodpowiedzialnezafenotypyzróżnicowane,
aniepojedyncze.ItakwśródprzyczynIRDnadwóchpierwszychmiejscach
wymiennieumieszczanesągeny:USH2A(odpowiedzialnyzazespółUsheratypu
2Aizwyrodnieniebarwnikowesiatkówkitypu39)orazABCA4(odpowiedzialny
zachorobęStargardtaidnożółtoplamiste,jakrównieżzafenotypyopisywanejako
1040Epidemiologiagenetycznieuwarunkowanychchoróboczu
17
