Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
1.5.1.
Terapiagenowa
Wprowadzenie
Okojestnarządempodwielomawzględaminiezwykłyminiejakopredyspono-
wanymdoleczeniaprzyużyciuterapiigenowej.Przedewszystkimstanowimałą,
zamkniętąprzestrzeń,copozwalanastosowanieograniczonejdawkiwektoraprze-
noszącegoterapeutycznygen.Przestrzeńtajestponadtooddzielonaodresztyustroju
barierąkrew-siatkówka,którauniemożliwiaprzedostawaniesiędużychcząsteczek
zkrążeniadookaiodwrotnie,cozwiększabezpieczeństwoleczeniaiwznacznej
mierzezapobiegaogólnoustrojowymdziałaniomubocznym.Związanejesttotakże
z„immunologicznymuprzywilejowaniem”oka.
Wektorymożnapodawaćróżnymidrogami,pozwalającymiwoptymalnysposób
dotrzećdoodpowiedniegotypukomórek.Naprzykładiniekcjepodsiatkówkowe
pozwalajądostarczyćgendozewnętrznychwarstwsiatkówki,zwłaszczakomórek
nabłonkabarwnikowegosiatkówkilubfotoreceptorów,ainiekcjedoszklistkowe-
dowarstwwewnętrznych,główniekomórekzwojowychsiatkówki.
Ponadtosiatkówkaokajestzbudowanawyłączniezkomórekkońcowozróżnico-
wanych,któreutraciłyzdolnośćpodziału,cominimalizujeprawdopodobieństwo:
niepożądanegowpływunacyklkomórkowy,utratykomórkowejtożsamości,dysplazji
tkanekirozwojunowotworów,obserwowanychwprzypadkupróbpozaocznych
terapiigenowych.
Narządwzrokudostarczaokoło80%wszystkichbodźcówdocierającychdoorgani-
zmu,cosprawia,żesąonebardzoprecyzyjnieanalizowaneprzezkoręwzrokową,
akażdezaburzeniewywołujecharakterystyczneobjawy,szczegółowoopisywane
przezpacjentów.
Okojestwreszciejedynymnarządemoptycznieprzeziernym,pozwalającymnawyjąt-
kowoprecyzyjneobrazowanie(optycznakoherentnatomografia,autofluorescencja
dnaoka),atakżeobiektemlicznychbadańczynnościowych(elektroretinografia,
elektrookulografia,wzrokowepotencjaływywołane,perymetriaimikroperyme-
tria,adaptometria,anomaloskopia).Wszystkotosprawia,żemożliwajestbardzo
dokładnaocenastanupacjentaipoprawnakwalifikacjadoleczeniaorazśledzenie
jegoefektów.
Dostępneobecniebadaniamolekularne,opartenasekwencjonowaniunastępnej
generacji(NGS),pozwalająnaidentyfikacjęprzyczynchorobyprzezidentyfikację
1050Leczeniegenetycznieuwarunkowanychchoróboczu
19