Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Danekliniczne
Bezoczeimałooczesąnajcięższymiwadamirozwojowymioczu.Bezoczeprawdziwe
jestzwiązanezcałkowitymbrakiemnerwuwzrokowegoizawiązkagałkiocznej,
natomiastwbezoczurzekomym(zwanymtakżeklinicznym)nerwwzrokowyjest
obecny,awworkuspojówkowymznajdujesięjedyniezawiązekniewykształconej
gałkiocznej.Wadytemogąwystępowaćjedno-lubobustronnie.Małooczestwierdza
się,gdycałkowitadługośćosiowagałkiocznejjestmniejszaoponaddwaodchy-
leniastandardoweodśredniejdlawieku,czyligdyunoworodkawynosiponiżej
14mm,urocznegoniemowlęcia-poniżej19mm,auosóbdorosłych-poniżej
21mm.Małooczerzadkowystępujejakowadaizolowana(tzw.małooczeproste,
naogółwstosunkowołagodnejformie,zwanejnanofalmią-patrzniżej),aczęściej
wpołączeniuzinnymiwadamioczu(tzw.małooczezłożone,zwyklezeszczeliną
błonynaczyniowej)lubjakoelementzespołówwadwrodzonych(tzw.małoocze
zespołowe)zdodatkowymiwadamipozaocznymi,najczęściejwobrębieukładu
kostnoszkieletowego,twarzoczaszki,ośrodkowegoukładunerwowego(OUN)
lubukładupokarmowego(np.zespółGoltzaizespółLenza).
MałooczeSOX2-zależne
Głównymgenemprzyczynowymmałoocza/bezocza,odpowiedzialnymnawetza
40%przypadkówtychwad,jestgenSOX2położonynachromosomie3wregionie
3q26.Kodujeonczynniktranskrypcyjny,któryulegaekspresjipodczasembrio-
nalnegorozwojuzarodkaiwspółdziałazinnymiczynnikamitranskrypcyjnymi,
odpowiadajączaregulacjętegoprocesu.BiałkoSOX2jestniezbędnem.in.do
proliferacjiiróżnicowaniaprekursorówsiatkówki.Najczęstszewariantypatogenne
identyfikowanewgenieSOX2to:zmianynonsensowne,zmianyramkiodczytuoraz
delecje-zarównowewnątrzgenowe,jakiwiększe,obejmującecałygen.Mutacjegenu
SOX2sąodpowiedzialnezaizolowane,jedno-lubobustronnemałooczeibezocze,
atakżezaformyzłożoneimałooczezespołowetypu3(MCOPS3).Fenotyppacjen-
tówzMCOPS3obejmuje:bezocze/małoocze,hipoplazjęnerwówwzrokowych,
wadyrozwojowemózgu,atrezjęprzełykuihipoplazjęprzysadki.Upacjentówczęsto
stwierdzasię:hipogonadyzmhipogonadotropowy,opóźnienierozwojuiniepełno-
sprawnośćintelektualną,opóźnieniewzrastania,hipotonięmięśniową,drgawkioraz
innezaburzenianeurologiczne.Wariantyprowadzącedoutratyfunkcjigenuoraz
delecjewobrębiegenuSOX2mogąpowodowaćbezocze/małooczejednostronnelub
obustronnebądźzatrezjąprzełyku.Natomiastupacjentówzmikrodelecjamiobej-
mującymigenSOX2częściejniżuosóbzwariantamitypuzmianysensuobserwuje
sięopóźnieniewzrastaniagałekocznychpourodzeniu,comożebyćspowodowane
usunięciemelementówregulatorowychgenu.
30
20Wrodzonewadyrozwojoweoczu
