Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
całoeksomowe(wholeexomesequencing,WES)lubcałogenomowe(wholegenome
sequencing,WGS).Uczęścipacjentówprzyczynąwspomnianychwadmogąbyć
rearanżacjegenomowe,np.delecjelubduplikacjeobejmującejedengenbądź
kilkagenów.Wtakichprzypadkachmożnazastosowaćporównawcząhybrydy-
zacjęgenomowądomikromacierzy(arraycomparativegenomichybrydization,
arrayCGH,aCGH).
Leczenie
Brakjestskutecznegoleczeniabezoczaimałoocza,możnajednakpoprawićkom-
fortżyciaiwyglądpacjentów.Okulistamożezalecićoperacyjnąkorekcjęoczodołu
lubzastosowanieprotezyoka.Niezwykleistotnejestodpowiedniowczesne
przeprowadzenieudziecileczeniazapomocąimplantów,apotemprotezygałki
ocznej-takabykościtwarzoczaszkiitkankimiękkieoczodołumogłyrozwijać
sięwewłaściwysposób.
Tabela2.1.
Genyzwiązanezetiopatogeneząizolowanegomałoocza/bezoczabezszczelinybłony
naczyniowej(microphthalmia,isolated,MCOP)
choroby
MCOP1
MCOP2
MCOP3
MCOP4
MCOP5
Postać
OMIM#
251600
610093
611038
613094
611040
14q32
14q24
18q21
11q23
Locus
8q22
MFRP
VSX2
GDF6
Gen
RAX
?
embrionalnymoka
Produktbiałkowy
wrozwojukości
Białkozrodziny
transkrypcyjny
specyficznydla
transkrypcyjny
wrozwojuoka
uczestniczący
uczestniczące
Bierzeudział
wrozwoju
TGF-beta
siatkówki
istawów
Czynnik
Czynnik
?
Dziedziczenie
AD
AR
AR
AR
AR
32
20Wrodzonewadyrozwojoweoczu