Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Rozdział3.Żywieniedzieci
3.3.5Dietyeliminacyjnewchorobachmetabolicznych
49
Wskazaniemdostosowaniadietyeliminacyjnejbywachorobametaboliczna
(np.fenyloketonuria,galaktozemia,fruktozemia).
Fenyloketonuria
Jesttogenetycznieuwarunkowaneschorzeniepolegającenauszkodzeniugenu
kodującegoprodukcjęważnegowmetabolizmiefenyloalaninyenzymu–hydro-
ksylazyfenyloalaninowej.Skutkiemtegoschorzeniajestnadmiarfenyloalaniny
iniedobórtyrozyny,prowadzącydouszkodzeniamózgu(upośledzenieumysłowe)
orazjasnejkarnacjiskóryiniebieskiegozabarwieniatęczówekoczu.Choroba
dziedziczonajestautosomalnierecesywnie.Częstośćwystępowaniafenylo-
ketonuriiwPolsce,podobniejakwinnychkrajachEuropyŚrodkowej,wynosi
od1:7000do1:8000.Możliwajestwczesnadiagnostyka.Dodatniwyniktestów
diagnostycznychjestwskazaniemdoodpowiedniejdietyeliminacyjnejubo-
giejwfenyloalaninęibogatejwtyrozynę.Dietatakazapobiegauszkodze-
niuośrodkowegoukładunerwowego.Prowadzeniedietywymagastałejkontroli
poziomutegoaminokwasuwsurowicyinadzoruprzezlekarzyspecjalistów
idietetykówzajmującychsięleczeniemtejchoroby.Dostępnesągotowe
preparatyubogofenyloalaninoweprzeznaczonedlaniemowlątidzieci(np.
Lofenalac,MilupaPKU1-mix,MilupaPKU1,MilupaPKU2,MilupaPKU3).
Galaktozemia
Klasycznagalaktozemiajestwadąmetaboliczną,powodowanąznacznym
niedoboremlubbrakiemaktywnościurydylo-transferazygalaktozo–1-fos-
foranowej.Występujebardzorzadko(zczęstościąokoło1:40na100000
urodzeń).Nieleczonapowodujeuszkodzeniaośrodkowegoukładunerwowego,
wątrobyisoczewekoczu.Leczeniegalaktozemiipoleganawyeliminowaniu
zdietygalaktozyimusibyćprowadzoneprzezcałeżyciechorego.
Fruktozemia
Wrodzonanietolerancjafruktozyjestchorobągenetyczną,odziedziczeniu
autosomalnymrecesywnym,wywołanąniedoboremaldolazyB(aldolaza
fruktozo-1,6-bisfosforanu).Uchorychpospożyciufruktozy(atakżecukrów
iproduktówzawierającychfruktozę–sacharozylubsorbitolu)występująbóle
brzucha,wymiotyiostrezaburzeniametaboliczne,zktórychszczególnie
groźnajesthipoglikemiamogącaprowadzićdośmierci.Objawypojawiająsię
porazpierwszyuniemowlątwokresieprzechodzeniazkarmieniapiersiąna
pokarmyzawierającenietolerowanecukry.Długotrwałespożywaniepokarmów
zawierającychfruktozęprowadzidouszkodzeniawątrobyinerek,zahamowa-
niawzrostui–wskrajnychprzypadkach–dośmierci.Wczesnerozpoznanie
wrodzonejnietolerancjifruktozyjestistotne,ponieważleczeniedietąbez-
