Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Innespecyficznetypycukrzycyobejmującukrzycezwiązanezgenetycz-
nymdefektemwydzielaniainsuliny.Najczęstszespośródnichtocukrzyca
MODY(maturityonsetdiabetesofyoung),mitochondrialnainoworodkowa.
tocukrzyceuwarunkowanemutacjąpojedynczegogenuistanowią1-2%
wszystkichprzypadkówcukrzycy.Ostatecznadiagnozacukrzycymonogeno-
wejmożebyćsformułowananapodstawiebadaniagenetycznego.Przyczy-
niasięonadooptymalizacjileczeniaorazustaleniawłaściwegorokowania
upacjentaijegorodziny.
Wrodzinach,wktórychwystępujecukrzycaowczesnympoczątkuzacho-
rowania,wynikającazupośledzeniawydzielaniainsuliny,którejnajczęściej
nietowarzyszyotyłość,należywdiagnostyceróżnicowejrozważyćcukrzycę
MODYiposzukiwaćmutacjiwgenieHNF1Alubgenieglukokinazy.Leczenie
pacjentówzMODYwymagaodmiennegopostępowania:wprzypadkumutacji
wgenieHNF1Apostępowaniemzwyborujestwdrożeniepochodnychsulfo-
nylomocznika,awprzypadkumutacjiwgenieglukokinazy-dietazwyłącze-
niemcukrówprostych,farmakoterapiazwyklejestnieskuteczna.
Cukrzycęnoworodkowądefiniujesięjakozachorowanieprzed6.miesią-
cemżycia.Uwszystkichpacjentów,uktórychwystępujeutrwalonacukrzyca
noworodkowa,powinnyzostaćprzeprowadzonebadaniagenetyczne.Nosi-
cielemutacjiwgenachinsulinyipodwójnejmutacjiwgenieglukokinazy
musząbyćleczeniinsuliną,alemutacjewgenieKCNJ11kodującymbiałko
Kir6.2(najczęstszaprzyczynacukrzycynoworodkowej)umożliwiająuwięk-
szościpacjentówleczenie,niezależnieodwieku,pochodnymisulfonylomocz-
nika.Postępowanietojestefektywneorazbezpieczneistanowialternatywę
dlaleczeniainsuliną.
CukrzycęukobietwciążydzielisięnacukrzycęciążowąGDM(gestatio-
naldiabetesmellitus)icukrzycęprzedciążowąPGDM(pregestationaldiabe-
tesmellitus).
Cukrzycaciążowatoróżnegostopniazaburzeniatolerancjiwęglowoda-
nówlubcukrzycarozwijającasiębądźporazpierwszyrozpoznanawciąży.
Określeniencukrzycaprzedciążowa”dotyczysytuacji,gdykobietachorująca
nacukrzycę(typu1,2lubinnetypy)jestwciąży.
8
CUKRZYCAJAKOCHOROBASPOŁECZNAICYWILIZACYJNA