Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
22
na.Takżewprzypadkuzmianliczbychromosomów
istniezarodka/płoduzostajewyeliminowanepoczu-
należywziąćpoduwagęrodzajaberracji:trisomie
ciewinyukobiety,żejakimiśdziałaniamiwczasie
(zwyjątkiemwiększościprzypadkówtrisomii16)
ciąży(np.pracązawodową,podróżą)mogłaspo-
sąprawiezawszezwiązanezpodwyższonym(nie-
wodowaćutratędziecka.Istotnejestrównieżto,że
znacznie)ryzykiempowtórzeniasięwnastępnych
zaufanieparydolekarzaprowadzącegoniezostaje
ciążach[15,90,121].Wedługdanychzpiśmien-
zachwiane(nniemożnabyłoniczrobić”),cozwłasz-
nictwatriploidia(69chromosomów)imonosomia
czawprzypadkuporonieńnawracającychmabardzo
X(kariotyp45,X)niepodwyższająryzykapowtó-
dużeznaczenie.
rzeniasięichwkolejnejciąży,jednakwbadaniach
własnychobserwowanopowtarzaniesięporonień
Najlepsząmetodąbadańgenetycznychmateriału
zmonosomiąXlubtriploidiąupłodu.Wprzypad-
zporonieniajestmetodamikromacierzy,ponieważ
kuwykrycianiezrównoważonejaberracjistruktury
jakojedynapozwalanawykryciewszystkichaberracji
chromosomów(duplikacjilubdelecji)wskazana
liczbyistruktury,atakżesubmikroskopowychrearan-
jestwnikliwaanalizakariotypuobojgapartnerów
żacjigenomowych[9,91,99,102].Wceluwykrycia
(rodziców),nawetjeślibyłotopierwszeporonienie
aberracjiliczbychromosomówpłcioraznajczęstszych
samoistne.Badaniemateriałuzporonieniamoże
trisomiiautosomówitriploidiioraztetraploidiimożna
równieżujawnićsytuację,kiedyjednozpartnerów
równieżstosowaćmetodyFISH,QF-PCRiMLPA.Ta
jestnosicielemsubmikroskopowejrearanżacjigeno-
ostatniapozwalatakżenaidentyfikacjęwybranychsub-
mowej,niemożliwejdowykryciaprzezwykonanie
mikroskopowychzmianwokolicachtelomerowych
unichklasycznegobadaniakariotypu.Paratakajest
icentromerowych[31,105].
obarczonawysokimryzykiempowtórzeniasiętejpa-
Małopoznanąprzyczynąobumarciaciążysąciężkie
tologii,atakżeurodzeniadzieckazwadamiiniepeł-
chorobyjednogenowezarodkaipłodu.Niekiedysą
nosprawnościąintelektualną.Naprzykładuok.2%
przesłankidoichstwierdzenianapodstawierodzajuob-
parzporonieniaminawracającymijednozpartnerów
serwowanychdużychwad,alewprzypadkuwczesnych
jestnosicielemrearanżacjisubtelomerowych[22,39,
poronieńsamoistnychchorobyjednogenowesątrudne
51,79].
dowykazaniaiwwiększościprzypadkówniemożnaza-
lUmożliwiająokreślenierokowaniadotyczącego
proponowaćadekwatnychbadańmolekularnych,cho-
utrzymaniasięnastępnychciąż.Chociażniektó-
ciażniektórezgenów,którychmutacjeprowadządo
reaberracjechromosomowewykrytewmateriale
obumarciazarodka/płoduludzkiego,jużzidentyfiko-
zporonienia(większośćtrisomii,aberracjestruktury
wano.Chorobyjednogenoweletalnewokresieprena-
odziedziczonepozdrowymrodzicu-nosicielu)ozna-
talnymmogąbyćspowodowanenowąmutacją,(np.le-
czająpodwyższone-zwyklenieznacznie-ryzyko
talnedysplazjekostne),mutacjąodziedziczonąod
powtórzeniasięaberracjichromosomowejupłodu,
łagodniechorującejmatkiimutacjamiodziedziczonymi
tojednaknieprawidłowykariotypbędącywynikiem
odobojgarodziców[39,83,85,97].Wprzypadkupo-
aberracjiliczbowychdenovolepiejrokujedlautrzy-
dejrzeniachorobyjednogenowejoznanympodłożu
manianastępnejciążyniżbrakaberracjichromo-
molekularnymmożnaprzeprowadzićbadaniemateria-
somowychuporonionego/obumarłegosamoistnie
łuzporonieniametodamibiologiimolekularnej.Przy
zarodka/płodu[15].Zarównowpiśmiennictwie,jak
podejrzeniuchorobyjednogenowejjakoprzyczynypo-
iwbadaniachwłasnychwykazano,żejeśliudanej
ronieńsamoistnychnależyzawszezabezpieczyćdoba-
parywystępujewieleporonieńsamoistnych,niewy-
dańmolekularnychzarównomateriałzporonienia,jak
krywasięzwykleaberracjichromosomowejwmate-
ikrewobwodowąobojgapartnerów.Nawetjeślidiagno-
rialezporonienia[15,17,62].
stykamolekularnaokreślonejchorobyniejestnadanym
lPrzynosząrozstrzygnięcie,czynosicielstwoaberra-
etapiedostępna,możnaoczekiwać,żeprzyobecnym
cjichromosomowejuktóregośzpartnerówjestwy-
szybkimrozwojugenetykijużwniedługimczasiepoja-
łącznąprzyczynąporonieńsamoistnych.Wykrycie
wiąsięmożliwościbadańgenetycznychwprzypadku
nosicielstwazrównoważonejaberracjichromosomo-
kolejnychchoróbjednogenowych.
wejuktóregośzpartnerówbadaniemkariotypuna
Przyczynąporonieniasamoistnegomogąbyćrów-
podstawielimfocytówkrwiobwodowejbywatrak-
nieżchorobyzarodkaipłoduuwarunkowanewielo-
towanejakowyłącznaprzyczynaporonieńudanej
czynnikowo.Wieleizolowanychwadrozwojowych,
pary.Tymczasemprzyczynyporonieńsamoistnych
np.wadycewynerwowej,maetiologięwieloczynniko-
bywajązłożoneiprawidłowykariotypporonionego
wą.Badaniagenetycznesąwtejgrupietrudneze
samoistniepłoduwskazujenato,żewdanymprzy-
względunazłożonepodłożegenetyczno-środowisko-
padkujestjeszczeinnaprzyczynaporonieńniżno-
we[39,86].
sicielstwoaberracjichromosomowejurodzica[15,
Możnaprzewidywać,żediagnostykagenetyczna
16].
wprzypadkuporonieńsamoistnychulegniezczasem
lŁagodząurazpsychicznypoutracieciąży.Poznanie
zmianie-najpierwbędzietobadaniemateriałuzporo-
przyczynyutratyciążyumożliwiałatwiejsząakcep-
nienia,adopieropóźniejwzależnościodwyniku,ba-
tacjętegofaktuprzezparę.Wprzypadkustwierdze-
daniakariotypupartnerów.Wmiaręobniżaniasiękosz-
niaaberracjichromosomowejuporonionegosamo-
tówbadańgenetycznychmateriałuzporonieniabadania
