Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
24
SHH
EDN3
LEFTY2
FGFR3
EDNRB
GHR
Genyzaangażowaneworganogenezę[111]
Tabela1.3
HOXD13
PAX6
TBX5
SRY
ELN
LAMA3
CYP11B1
HSD17B3
EXT1
Gen
Sonichedgehog
Regulacjaorganogenezy
Endotelina3
Rolawrozwojuliniikomórkowychwywodzących
sięzgrzebieninerwowych
Lefty2
Rolawutrzymaniusymetriinlewa-prawastrona”
Receptorczynnikawzrostowegofibroblastów
Ważnarolawrozwojuukładukostnego
ReceptorendotelinyB
Różnicowaniekomórekgrzebieninerwowych
wmelanocytyikomórkizwojówjelitowych
Receptorhormonuwzrostu
Rozwójkończyn
Rozwójgałekocznych
Rozwójkończyn
Determinacjapłcimęskiej
Elastyna
Białkoprzestrzenimiędzykomórkowej
Podjednostkaα3laminy5
Ważnarolawróżnicowaniukeratynocytów
11-β-hydroksylazasteroidowa
Udziałwsynteziealdosteronu
Dehydrogenaza17-β-hydroksysteroidowa
Udziałwsyntezietestosteronu
Glikozylotransferaza
Udziałwpolimeryzacjisiarczanuheparyny
Białkoijegofunkcja
Czynnikitranskrypcyjne
Białkastrukturalne
Białkasygnałowe
Receptory
Enzymy
Holoprosencefaliatypu3
ChorobaHirschsprunga
ZespółWaardenburgatypu4b
Odwrócenietrzewi
Achondroplazja
DysplazjatanatoforycznatypIiII
Hipochondroplazja
ZespółCruzona,zespółMuenkego
Kamptodaktylia
ChorobaHirschsprunga
ZespółWaardenburgatypu4A
ZespółABCD
ZespółLaron
Niskorosłośćidiopatyczna
SyndaktyliatypI,typV
BrachydaktyliatypE
Zespółbrachydaktylia-syndaktylia
ZespółVACTERL
Aniridia
ZespółHolta-Orama
Zaburzeniadeterminacjipłci
Cutislaxa
Zwężeniezastawkiaorty
ZespółWilliamsa-Beurena
Epidermolysisbullosa
Zespółkrtaniowo-paznokciowo-skórny
Wrodzonyprzerostnadnerczy(CAH)
Hiperaldosteronizm
Niedobórdehydrogenazy17-β-hydroksysteroido-
wej(zaburzeniadeterminacjipłci)
Mnogiedziedzicznewyroślakostne
ZespółLangera-Giediona
Przykładchoroby
nośćintelektualnaudziecka.Wspólnecechyfenoty-
wadyrozwojowenarządówwewnętrznychiniepełno-
powewprzypadkuniezrównoważonegomateriału
sprawnośćintelektualna,aleprzymałychaberracjach
genetycznegowzakresieautosomówto:dystrofiawe-
chromosomowychniewszystkietecechyobecne
wnątrzmaciczna,charakterystycznadysmorfiatwarzy,
[63,100].Wprzypadkuaberracjichromosomówpłci
dysplastycznemałżowinyuszneiinnecechydysmorfii,
fenotyppacjentaodpowiadaokreślonemuzespołowi