Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
WYBRANeZAGADNIeNIAGeNeTYkIWPOŁOżNICTWIeIGINekOLOGII
23
tebędąstosowanewkażdymprzypadkuporonieniasa-
wejgeneracjiibadaniomfunkcjonalnympodłożemo-
moistnego,itojużpopierwszymporonieniu.Jeślika-
lekularnewadrozwojowychjestcorazpełniej
riotypporonionegosamoistniezarodka/płoduzakaż-
poznawane,aleobraz,jakisięwyłania,jestniekiedy
dymrazembędzieprawidłowy,badaniekariotypów
zaskakujący-odkrywasiętakżeznaczeniemechani-
partnerów/rodzicówniebędziewykonywane,agineko-
zmówepigenetycznych[54,69,108].
logpołożnikbędzieposzukiwaćinnychprzyczynporo-
Znajomośćetiologiiwady/zespołuwadpozwalana
nieńniżaberracjachromosomowauzarodka/płodu,ito
podjęciewłaściwychdecyzjidotyczącychpostępowa-
począwszyodpierwszegoporonienia.
niaterapeutycznego,arodzicomdzieckapomagazaak-
Ocenęnietylkokariotypupartnerów,aletakżeporo-
ceptowaćfakturodzeniadzieckazwadą/wadamiipo-
nionegozarodka/płoduwprzypadkuniepowodzeńcią-
zwalakształtowaćichplanyprokreacyjne.Jestona
ży(szczególnienawracającychporonieńsamoistnych)
równieżpodstawąwłaściwejiskutecznejprofilaktyki
zalecajątowarzystwanaukowe:EuropeanSocietyfor
wadrozwojowych.Ztychwzględówudzieckazwadą/
HumanReproductionandEmbryology(SpecialInte-
/wadamirozwojowyminależyzawszedążyćdojaknaj-
restGroupEarlyPregnancy(SIGEP)ofESHRE),Eu-
wcześniejszegoustaleniaichetiologii.Zbadańprowa-
ropeanBoardandCollegeofObstetricsandGynaeco-
dzonychprzezPRWWRwewspółpracyzośrodkami
logy,brytyjskiRoyalCollegeofObstetriciansand
genetykimedycznejwkrajuwynika,żewPolscesto-
Gynaecologists,amerykańskieNationalSocietyofGe-
pieńobjęciadziecizwadamirozwojowymidiagnosty-
neticCounselorsorazPolskieTowarzystwoGinekolo-
genetycznąjestniewystarczający.Oileu70-90%
giczne,którezalecaocenękariotypuparyzniepowo-
dzieciżywourodzonychzzespołemDownaprzepro-
dzeniamiciążyizwracauwagęnaznaczeniebadań
wadzasiębadaniekariotypu,otyleniespełna15%
genetycznychuporonionegosamoistniezarodka/płodu
wszystkichdziecizwadamii30%dziecizwadami
[10,15,36,96].
mnogimiwPolscejestobjętychdiagnostykągenetycz-
ną.Brakdiagnostykigenetyczneji-tymsamym-wła-
ściwejporadygenetycznejmaniejednokrotniedrama-
tyczneskutkidlarodzinydzieckazwadami,alekarz,
1.5.5
niekierującdzieckazwadamiirodzicówdoporadni
WRODZONeWADYROZWOJOWeUPŁODU/
genetycznej,narażasięnazarzutpopełnieniabłędu
/NOWORODkA
wsztucelekarskiej.Wzwiązkuztym,żeopisanojuż
ponad3000zespołówwadwrodzonych,iztym,jak
Poważnewadyrozwojowewystępująu2-3%żywo
rozbudowanajestobecniediagnostykagenetyczna,
urodzonychnoworodków,awśródpłodówporonio-
współpracazgenetykiemklinicznymjestniezbędna.
nychsamoistnielubmartwourodzonychczęstośćwy-
Genyzaangażowanewprocesorganogenezy
stępowaniawadrozwojowychjestznaczniewiększa
uczłowiekatrudnedobadania,wieleinformacjipocho-
[56,63,117].Wadyrozwojoweznajdująsięnapierw-
dzizbadańnamodelachzwierzęcych.Produktytych
szymlubdrugimmiejscuwśródprzyczynzgonów
genówtonajczęściejbiałkasygnałowe,receptory,
noworodkówiniemowląt,najczęstsząprzyczyną
czynnikitranskrypcyjne,białkastrukturalneienzymy
niepełnosprawnościfizycznejudzieciinierzadko
(tab.1.3)[111].
współistniejązniepełnosprawnościąintelektualną.
Etiologiawrodzonychwadrozwojowychjestróżno-
Urodzeniedzieckazpoważnąwadąrozwojowąlub
rodna,aletylkoniewielkiodsetektychwadpowstaje
zzespołemwadjestprzyczynągłębokiegourazupsy-
zupełniebezudziałuczynnikówgenetycznych[56,63,
chicznegourodziców,częstoprowadzącdodestrukcji
83,98,117].Trudnozresztąmówićozupełnymbraku
rodziny.Osobyzpoważnymiwadamirozwojowymi
czynnikówgenetycznychnawetwprzypadkuwadroz-
wymagająwieloletniejwielokierunkowejikosztownej
wojowychupłodupowstającychprzyudzialeczynni-
opiekimedycznej,awielezespołówwadnależydotzw.
kówteratogennych(np.teratogenychemicznewor-
rzadkichchorób,którestanowiąszczególnyproblem
ganizmiemetabolizowane,atotakżezależyodgenów,
dlasystemuopiekizdrowotnej.
dlategotensamteratogendziałającynadanymetapie
WchwiliwprowadzeniaPolskiegoRejestruWrodzo-
organogenezyspowodujepowstaniewadyuniektórych
nychWadRozwojowych(PRWWR)w1998rokuetio-
płodów,alenieuwszystkich).Etiologięwrodzonych
logiaponad60%wadwrodzonychniebyłaznana.Od
wadrozwojowychudzieciżywourodzonychprzedsta-
tegoczasunastąpiłowmedycyniewielezdarzeńzasłu-
wionowtabeli1.4.
gującychnamianoprzełomowych,związanychzwłasz-
Około6,5%wadrozwojowychjestspowodowanych
czazgenetyką.Zsekwencjonowaniegenomuczłowie-
przezaberracjechromosomowe[63,117].Osoby
ka,opracowaniecałkowicienowychtechnikbadań
zkariotypemniezrównoważonymwzakresieautoso-
genetycznychibadanianamodelachzwierzęcychpo-
mówmająnadmiarlubniedobórnawetsetekgenów,
zwoliłynaznaczącypostęptakżewbadaniachnadetio-
dlategokliniczneskutkitakdużychilościowozmian
patogeneząwadrozwojowych.Jużobecniewiadomo,
materiaługenetycznegozawszebardzopoważne.
żeudziałczynnikówgenetycznychwetiologiiwad
Oporonieniachsamoistnychwspomnianouprzednio.
wrodzonychjestdecydujący.Dziękibadaniomzza-
Wprzypadkuutrzymaniasięciążywystępujezespół
stosowaniemmikromacierzy,sekwencjonowaniuno-
wadrozwojowychiopóźnienierozwoju/niepełnospraw-