Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
14
AgnieszkaStembalska,RobertŚmigiel
opisanopodłożegenetycznezespołuFRAX,objawyklinicznezwiązanezobecnościąpełnejmutacji,
jakipremutacjiwgenie(przedwczesnewygasanieczynnościjajnikówukobietizespółdrżenia/ataksji
umężczyzn).Ponadtoprzedstawionosposóbpostępowaniaimożliwościleczenia.Szczególnynacisk
położononaporadnictwogenetycznewrodzinachztymzespołem.
Słowakluczowe:zespółłamliwegochromosomuX,FRM1,mutacjadynamiczna,premutacja,nie-
pełnosprawnośćintelektualna,poradnictwogenetyczne.
Pathogenic,clinical,andtherapeuticaspects
withfamilygeneticcounselinginfragileXsyndrome
Abstract
TefragileXsyndrome(FRAXsyndrome)isoneofthemostcommongeneticcausesofintel-
lectualdisability.Inmorethan99%ofthepatients,FRAXisassociatedwithadynamicmutation(the
expansionofCGGrepeats)intheFMR1gene(Xq27.3).Tisarticlediscussesthegeneticbackground
ofthesyndrome,itsclinicalsymptomsassociatedwithcompletemutationaswellaspremutationin
thegene(prematureovarianfailure,FXPOF,inwomenandFragile-X-AssociatedTremor/AtaxiaSyn-
drome,FXTAS,inmen).Temanagementandnewtreatmentoptionsarealsopresented.Particular
emphasishasbeenplacedongeneticcounsellinginfamilieswiththeFRAXsyndrome.
Keywords:fragileXsyndrome,FMR1,dynamicmutation,premutation,intellectualdisability,
geneticcounseling.
Wstęp
Zespółłamliwego(kruchego)chromosomuX(FRAX,ang.FragileXsyndrome)
jestjednąznajczęstszychprzyczyngenetycznieuwarunkowanejniepełnosprawno-
ściintelektualnej(NI,ang.intellectualdisability).Częstośćwystępowaniaprzypad-
kówobjawowychto1na2500-4000mężczyzni1na7000-8000kobiet;oceniasię,
żezespółdotyczy1na3717-9818osóbrasykaukaskiej(Crawfordiin.,2001;Rid-
aura-Ruiziin.,2009;deVriesiin.,1996;Saul,Tarleton,1993).
ZespółłamliwegochromosomuXzostałporazpierwszyklinicznieopisany
w1943rokuprzezJamesaMartinaiJulięBelljakozespółMartinaiBell.W1969
rokuHerbertLubszidentyfikowałkruchemiejscenaXchromosomiewrodzinieX
zniepełnosprawnościąintelektualną.W1991rokuodkrytyzostajegenFMR1,którego
mutacjeodpowiedzialnesązawystąpieniezespołułamliwegochromosomuX(Bagni
iin.,2012).