„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

Magdalena Bełza-Gajdzica, Joanna Kulisiak-Kaźmierczak

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

2449-6855

DOI:

Wydawnictwo:

Uniwersytet Śląski

Rok wydania:

2017

Liczba stron:

172

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia. Red. Bełza-Gajdzica, Magdalena; Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna . Katowice: Uniwersytet Śląski, 2017, 172 s. ISSN 2449-6855

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Bełza-Gajdzica, M.

A2 Kulisiak-Kaźmierczak, J.

T1 „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

PB Uniwersytet Śląski

PP Katowice

YR 2017

Bibliografia BibTex:

@Book{ 209450, author = "", editor = "Bełza-Gajdzica, Magdalena and Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna", title = "„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia", publisher = "Uniwersytet Śląski", year = "2017", address = "Katowice", issn = "2449-6855" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Bełza-Gajdzica, Magdalena

ED - Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna

TI - „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

PB - Uniwersytet Śląski

CY - Katowice

PY - 2017

ER -

Netografia (standard APA):

. Red. Bełza-Gajdzica, Magdalena; Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna. „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia [baza danych online] Katowice: Uniwersytet Śląski, 2017 [dostęp: 25 08 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/problemy-edukacji-rehabilitacji-i-socjalizacji-osob-niepelnosprawnych-magdalena-belza-gajdzica-209450.

zaburzenia neurorozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, zespół kruchego chromosomu X

Kolejny numer czasopisma Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych (2/2017, tom XXV) zawiera zbiór tekstów ukazujących tematykę rzadkich zespołów genetycznych uwarunkowanych dziedzicznie, jak i zaburzeń neurorozwojowyc...

Więcej

ISBN/ISSN:

2449-6855

DOI:

Wydawnictwo:

Uniwersytet Śląski

Rok wydania:

2017

Liczba stron:

172

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Wprowadzenie (Magdalena Bełza-Gajdzica, Joanna Kulisiak-Kaźmierczak) /9
Agnieszka Stembalska, Robert ŚmigielAspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X /13
Sebastian MrózekDiagnoza dziecka ze spektrum autyzmu – symptomatologia, terapia w zaleceniach poradni psychologiczno-pedagogicznej /23
Magdalena PrentkaDiagnoza neuropoznawcza teorii umysłu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i jej implikacje dla terapii /43
Joanna Zborowska, Mariusz ZborowskiEtiologia i symptomy deficytu – teoria umysłu w autyzmie. Studium przypadku /59
Joanna Zborowska, Mariusz ZborowskiNiedojrzałość neuromotoryczna a dojrzałość szkolna dziecka ze spektrum autyzmu. Studium przypadku /71
Joanna Kuźmińska, Marta MieszałaKoherencja terapii ręki i integracji sensorycznej /85
Iwona GryszkinZaburzenia metaboliczne, stres oksydacyjny, stany zapalne u dzieci ze spektrum autyzmu (ASD) /97
Klaudia Kwiatkowski, Joanna MikaBól neuropatyczny: etiologia, patomechanizm, implikacje kliniczne wynikające z badań podstawowych /113
Marius R. GarzarekProblematyka traumy. Istota, diagnoza, terapia, zagrożenia /127
Elżbieta PierzynaZaburzenia neurorozwojowe w Alkoholowym Zespole Płodowym FAS /141
Mariusz WentowskiEdukacja a niepełnosprawność z doświadczeń własnych /153

AgnieszkaStembalska,RobertŚmigiel

opisanopodłożegenetycznezespołuFRAX,objawyklinicznezwiązanezobecnościąpełnejmutacji,

jakipremutacjiwgenie(przedwczesnewygasanieczynnościjajnikówukobietizespółdrżenia/ataksji

umężczyzn).Ponadtoprzedstawionosposóbpostępowaniaimożliwościleczenia.Szczególnynacisk

położononaporadnictwogenetycznewrodzinachztymzespołem.

Słowakluczowe:zespółłamliwegochromosomuX,FRM1,mutacjadynamiczna,premutacja,nie-

pełnosprawnośćintelektualna,poradnictwogenetyczne.

Pathogenic,clinical,andtherapeuticaspects

withfamilygeneticcounselinginfragileXsyndrome

Abstract

TefragileXsyndrome(FRAXsyndrome)isoneofthemostcommongeneticcausesofintel-

lectualdisability.Inmorethan99%ofthepatients,FRAXisassociatedwithadynamicmutation(the

expansionofCGGrepeats)intheFMR1gene(Xq27.3).Tisarticlediscussesthegeneticbackground

ofthesyndrome,itsclinicalsymptomsassociatedwithcompletemutationaswellaspremutationin

thegene(prematureovarianfailure,FXPOF,inwomenandFragile-X-AssociatedTremor/AtaxiaSyn-

drome,FXTAS,inmen).Temanagementandnewtreatmentoptionsarealsopresented.Particular

emphasishasbeenplacedongeneticcounsellinginfamilieswiththeFRAXsyndrome.

Keywords:fragileXsyndrome,FMR1,dynamicmutation,premutation,intellectualdisability,

geneticcounseling.

Wstęp

Zespółłamliwego(kruchego)chromosomuX(FRAX,ang.FragileXsyndrome)

jestjednąznajczęstszychprzyczyngenetycznieuwarunkowanejniepełnosprawno-

ściintelektualnej(NI,ang.intellectualdisability).Częstośćwystępowaniaprzypad-

kówobjawowychto1na2500-4000mężczyzni1na7000-8000kobiet;oceniasię,

żezespółdotyczy1na3717-9818osóbrasykaukaskiej(Crawfordiin.,2001;Rid-

aura-Ruiziin.,2009;deVriesiin.,1996;Saul,Tarleton,1993).

ZespółłamliwegochromosomuXzostałporazpierwszyklinicznieopisany

w1943rokuprzezJamesaMartinaiJulięBelljakozespółMartinaiBell.W1969

rokuHerbertLubszidentyﬁkowałkruchemiejscenaXchromosomiewrodzinieX

zniepełnosprawnościąintelektualną.W1991rokuodkrytyzostajegenFMR1,którego

mutacjeodpowiedzialnesązawystąpieniezespołułamliwegochromosomuX(Bagni

iin.,2012).

Brak wyników

„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra