„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

Magdalena Bełza-Gajdzica, Joanna Kulisiak-Kaźmierczak

Uzyskaj dostęp

Zakup książkę

ISBN/ISSN:

2449-6855

DOI:

Wydawnictwo:

Uniwersytet Śląski

Rok wydania:

2017

Liczba stron:

172

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Bibliografia:

. „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia. Red. Bełza-Gajdzica, Magdalena; Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna . Katowice: Uniwersytet Śląski, 2017, 172 s. ISSN 2449-6855

Bibliografia refWorks:

RT Book, Whole

SR Electronic(1)

A2 Bełza-Gajdzica, M.

A2 Kulisiak-Kaźmierczak, J.

T1 „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

PB Uniwersytet Śląski

PP Katowice

YR 2017

Bibliografia BibTex:

@Book{ 209450, author = "", editor = "Bełza-Gajdzica, Magdalena and Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna", title = "„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia", publisher = "Uniwersytet Śląski", year = "2017", address = "Katowice", issn = "2449-6855" }

Bibliografia endNote:

TY - BOOK

AU -

ED - Bełza-Gajdzica, Magdalena

ED - Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna

TI - „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

PB - Uniwersytet Śląski

CY - Katowice

PY - 2017

ER -

Netografia (standard APA):

. Red. Bełza-Gajdzica, Magdalena; Kulisiak-Kaźmierczak, Joanna. „Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia [baza danych online] Katowice: Uniwersytet Śląski, 2017 [dostęp: 23 07 2024]. Dostęp w Ibuk Libra: https://libra.ibuk.pl/reader/problemy-edukacji-rehabilitacji-i-socjalizacji-osob-niepelnosprawnych-magdalena-belza-gajdzica-209450.

zaburzenia neurorozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, zespół kruchego chromosomu X

Kolejny numer czasopisma Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych (2/2017, tom XXV) zawiera zbiór tekstów ukazujących tematykę rzadkich zespołów genetycznych uwarunkowanych dziedzicznie, jak i zaburzeń neurorozwojowyc...

Więcej

ISBN/ISSN:

2449-6855

DOI:

Wydawnictwo:

Uniwersytet Śląski

Rok wydania:

2017

Liczba stron:

172

XML:ISBN/ISSN:

ONIX MARC21

Wprowadzenie (Magdalena Bełza-Gajdzica, Joanna Kulisiak-Kaźmierczak) /9
Agnieszka Stembalska, Robert ŚmigielAspekty patogenetyczne, kliniczne i terapeutyczne wraz z poradnictwem rodzinnym w zespole kruchego chromosomu X /13
Sebastian MrózekDiagnoza dziecka ze spektrum autyzmu – symptomatologia, terapia w zaleceniach poradni psychologiczno-pedagogicznej /23
Magdalena PrentkaDiagnoza neuropoznawcza teorii umysłu u osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i jej implikacje dla terapii /43
Joanna Zborowska, Mariusz ZborowskiEtiologia i symptomy deficytu – teoria umysłu w autyzmie. Studium przypadku /59
Joanna Zborowska, Mariusz ZborowskiNiedojrzałość neuromotoryczna a dojrzałość szkolna dziecka ze spektrum autyzmu. Studium przypadku /71
Joanna Kuźmińska, Marta MieszałaKoherencja terapii ręki i integracji sensorycznej /85
Iwona GryszkinZaburzenia metaboliczne, stres oksydacyjny, stany zapalne u dzieci ze spektrum autyzmu (ASD) /97
Klaudia Kwiatkowski, Joanna MikaBól neuropatyczny: etiologia, patomechanizm, implikacje kliniczne wynikające z badań podstawowych /113
Marius R. GarzarekProblematyka traumy. Istota, diagnoza, terapia, zagrożenia /127
Elżbieta PierzynaZaburzenia neurorozwojowe w Alkoholowym Zespole Płodowym FAS /141
Mariusz WentowskiEdukacja a niepełnosprawność z doświadczeń własnych /153

Aspektypatogenetyczne,kliniczneiterapeutycznewrazzporadnictwemrodzinnym...

PatogenezazespołukruchegochromosomuX

ZespółFRAXwponad99%przypadkówjestzwiązanyzekspansją(zwielokrot-

nieniem)powtórzeńCGGobecnychwniepodlegającymtranslacjiregionie5)genu

FMR1,któryzlokalizowanyjestnachromosomieX(regionXq27.3-foliano-wraż-

liwemiejscełamliweFRAXA)(Garberin.,2008).Zwielokrotnieniepowtarzalnych

sekwencjiDNAnosinazwęmutacjidynamicznej.Prawidłowaliczbapowtórzeń

CGGwregionieXq27.3wynosi≤40(allelestabilne),liczbęod41do54określasię

szarąsferą-wtymzakresieallelesąmniejstabilne,możliwajestekspansjapowtó-

rzeńdopermutacji.Permutacja,tj.liczbapowtórzeńCGGmiędzy55a200może

byćprzekazywanazpokolenianapokolenie,alleleztakąliczbąsąniestabilne,moż-

liwajestichekspansjadopełnejmutacji(liczbaCGG>200)(Saul,Tarleton,1993).

Częstośćwystępowaniapermutacjiwynosiukobiet1:30-250,umężczyzn

1:250-800(Moutou,1997).Osobymającepremutacjęniemająobjawówzespołu

łamliwegochromosomuX,niemniejwgrupietejwystępowaćmogązwiązanezze-

społemFRAX:przedwczesnewygasanieczynnościjajników(FXPOF)ukobietize-

spółdrżenia/ataksji(FXTAS)umężczyzn.

PrawdopodobieństwowystąpieniazespołułamliwegochromosomuXwśród

rodzeństwabezobjawowegonosicielajestmniejszeniżwśródjegownukówipra-

wnuków(wzrostliczbyosóbzniepełnosprawnościąintelektualnąwkolejnychpo-

koleniachwrodzinachobciążonychmutacją,tzw.paradoksShermana).Wiążesię

toniestabilnościąsekwencjiCGG

n(imwiększapremutacja,tymwiększeryzykojej

przejściadopełnejmutacji)podczasichdziedziczenia(międzypokoleniowewydłu-

żaniesięniestabilnejsekwencji).

Przedwczesnewygasanieczynnościjajnikówukobiet

izespółdrżenia/ataksjiumężczyzn

FXPOFcharakteryzujesiębrakiemowulacjiukobietponiżej40.rokużycia,

podwyższonympoziomemgonadotropin.Przedwczesnewygasanieczynnościjaj-

nikówwystępujedziesięćrazyczęściejukobiet,któredziedzicząpremutacjępoojcu

(Zeesmaniin.,2004).Uważasię,żeryzykowystąpieniaFXPOFwynosi14-20%

wprzypadkachkobietzrodzinnymzespołemFRAX.U5-6%kobietzprzedwcze-

snymklimakteriumstwierdzanesąmutacjewgenieFMR1(Zeesmaniin.,2004;

Hundscheidiin.,2003;Williamsiin.,2013).

FXTASzespółneurodegeneracyjnycharakteryzujesięwystępowaniem:uogól-

nionegozanikumózguwMRlubTK,ataksji,drżeńzamiarowych,nietypowych

formparkinsonizmu,spowolnieniaruchowego,sztywności,paraparezyspastycznej,

otępienia,zaburzeńfunkcjipoznawczych,neuropatiiobwodowej,zaburzeńneu-

ropsychicznych,zaburzeńfunkcjonowaniapęcherzamoczowego,zaburzeńerekcji,

Brak wyników

„Problemy Edukacji, Rehabilitacji i Socjalizacji Osób Niepełnosprawnych”. T. 25, nr 2/2017: Zespół kruchego X i inne zaburzenia neurorozwojowe. Diagnoza, terapia i edukacja – szanse i zagrożenia

Treść książki

Znajdź bibliotekę blisko siebie, i uzyskaj dostęp do ebooka w systemie IBUK Libra