Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
chromosomu13(zespółEdwarda),trisomii18(zespółPatau)itrisomii
21(zespółDowna).ZespółDownastanowiokoło40%zaburzeń
chromosomalnych,tj.prawie1/3wszystkichprzypadkówgłębszej
niepełnosprawnościintelektualnej(za:Komender,2005).
ZespółDownatostosunkowoczęstowystępującachoroba.
NaprzykładPlominiwspółpracownicy(2001)podają,żepojawiasię
onamniejwięcejrazna1000urodzeń,Roach,OrsmondiBarratt
(1999)–razna800,aDilliMcGillivray(2000)–razna680.Choć
częstośćtegozespołujestdwukrotniewyższaw10.–12.tygodniuciąży
(Dill,McGillivray,2000),trisomię21częstostwierdzasiętakże
usamoistnieporonionychpłodów.
Pierwszyrokżyciaprzeżywa92%niemowlątzzespołemDowna,
10lat–85%(za:Mantryiin.,2008).Wrazzwiekiemmalejeliczba
osóbzzespołemDowna,choćwspółcześnieżyjącorazdłużej
(Silvermaniin.,1998;Urv,Zigman,Silverman,2003).Wtejpopulacji
75%osóbosiąga50.rokżycia,ok.25%–63.rokżycia(za:Mantry
iin.,2008).BushiBeail(2004)uważają,żeoczekiwanaśrednia
długośćżyciawtejpopulacjito50lat.DilliMcGillivray(2000)
podają,żeczasprzeżycia,jeśliosobaprzeżyłajuż1.rokżycia,wynosi
przeciętnie50–60lat.Istniejąopinie,żemiędzyrokiem2000a2025
liczbaosóbdorosłychzzespołemDownapodwoisię(Rondal,
Comblain,2002,s.1).Mimożedługośćżyciatychosóbjestcoraz
większa,tojednakjestonaniższaniżwpopulacjigeneralnejoraz
wpopulacjiosóbzniepełnosprawnościąintelektualną.
WzespoleDownamożnawyróżnićtrzyjegoodmiany:
1)prostątrisomię–spowodowanąnierozdzieleniemsięchromosomów
wpierwszymlubwdrugimpodzialemejotycznym;
2)translokację–spowodowanąprzeniesieniemchromosomu
21najedenzchromosomówgrupyD(13,14,15)lubG(21,22);
opisanąw1960rokuprzezPolaniegoiFraccaro;
3)mozaikę,wktórejobokkomórekoprawidłowymkariotypie
występująkomórkiztrzemachromosomami21;opisanąw1961roku
przezClarke’a,EdwardaiSmallpiece’a(Zaremba,1970).
Pierwszaodmianapojawiasięnajczęściej,bowokoło95%
przypadkówtejcho-
roby,adwiepozostałerzadziej(por.Zaremba,1970;Michałowicz,
Ślęzak,1985;Connor,Ferguson-Smith,1991;Cunningham,1992;
Drewa,1995;Pellar,1996).
PrzyczynazespołuDownaniejestdotądznana.Jedynym
potwierdzonymsprzyjającymczynnikiemjeststarszywiekrodziców,
