Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
aszczególniematki.Przyjmujesię,żew20%przypadkówdodatkowy
chromosompochodziodojca,w80%zaśodmatki(Krajewska-
Walasek,1992).Związekmiędzywiekiemmatkiaryzykiemurodzenia
dzieckazzespołemDownamożnaująćnastępująco.Gdymatka
maod15do29lat,toryzykourodzeniadzieckaztrisomią21wynosi
1:1500,gdyma30–34lata–1:800,gdyjejwiekjestwprzedziale35–
39lat,toryzykozwiększasiędo1:270żywychurodzeń.Szczególnie
dużejestryzyko,gdymatkama40–44lata,wynosionowtedy1:100,
igdymatkamawięcejniż45lat–1:50(Michałowicz,Ślęzak,1985).
OsobyzzespołemDownamająwielecharakterystycznychcech
rozpoznawanychjużodnajwcześniejszegookresużycia.Sątozarówno
cechywwyglądzie,jakiwrozwojupoznawczym,mowy,usposobienia
orazzachowania.Determinująjeneurologiczneprocesyregulowane
przezgenyznajdującesięna21.chromosomie.
ZmiennośćwbehawioralnymfenotypiezwiązanymzzespołemDownawydajesię
byćzdeterminowanawczęściprzezneurobiologiczneprocesybędącepodkontrolą
genówznajdującychsięnachromosomie21,któryzawieraokoło360pojedynczych
genów(za:Carteriin.,2007,s.93).
PonadtowłaściwościkażdejosobyzzespołemDownasąwyznaczone
przezdziałaniegenówznajdującychsięnainnychchromosomach.
Zmiennośćwfunkcjonowaniujestrównieżwyznaczonaprzez
środowiskospecyficzneiniespecyficzne,takjakukażdegoczłowieka
(por.Midro,2010).
OpisującosobyzzespołemDowna,podajesięokoło200
(Matuszek,Sadowska,1996)anawet300(Plominiin.,2001)
nieprawidłowychcech.Takaliczbanigdyniewystępujeudanejosoby
dotkniętejtymschorzeniem.Zwyklepojawiasięod20do50znich.
Wymienianecechysąbardzopodobnedotychwyróżnionychjużprzez
Downa.Spośródnichniektóremożnastwierdzićistotnieczęściej
isąoneszczególnieważnewprocesiediagnozychoroby.Kozłowska
(1995,s.237)wymienia17kardynalnychcechzespołuDownaoraz
podajeczęstotliwośćichwystępowania:opóźnionyrozwój
psychomotoryczny(100%),skośneustawienieszparpowiekowych
(97,3%),wiotkośćmięśni(96%),opuszczonekącikiust(88,5%),
szerokaprzestrzeńmiędzyIiIIpalcemstóp(80,2%),otwarteusta
(80%),zapadniętygrzbietnosa(79,1%),brachycefalia(77%),krótka
szyja(74,5%),krótkieiszerokiedłonie(68,2%),bruzdypoprzeczne
dłoni(67,3%),krótkiVpalecdłoni(65,3%),dysplastyczneuszy
(64,5%),dużyjęzyk(54,9%),plamkiBrushfieldanatęczówce
(37,5%),wadyserca(32,4%),pobrużdżonyjęzyk(20,9%).
