Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
26
CzęśćI.Aspektymedyczne
Chociażnachromosomie21leżyokoło200do250genów,totylkonie-
licznepołożonewtzw.regioniekrytycznymmogąbyćzwiązanezproblemami
zdrowotnymiirozwojowymiwzespoleDowna.Sąto:genkodującydysmutazę
nadtlenkowąSOD1wpływającąnaprzedwczesnestarzeniesięizaburzeniaim-
munologiczne,genkolagenuVI,któregonadekspresjamożepowodowaćwady
serca,genonkogennyETS2odpowiedzialnyzanieprawidłowościukładukost-
nego,CAF1AwpływającynasyntezęDNAibudowęchromatyny,
ß
-syntetaza
cystationinyCBSwpływającanametabolizminaprawęDNA,DYRK,czyliki-
nazaseroninowo-treoninowazaangażowanawewczesnejembriogenezieczęści
czołowejmózgu,genkrystalinyCRYzwiązanyzrozwojemnarząduwzroku,
GARTzwiązanyznaprawąDNA,IFNARzwiązanyzprzemianainterferonu,
aprzeztowpływającynaodpornośćorganizmu,atakżeinnegenytakiejak:APP,
GLUR5,S100B,TAM.UniektórychosóbzzespołemDownaniecałychro-
mosomjestwpotrójnejdawce,aletylkojegomałaczęść–regionkrytyczny,ale
efektykliniczneirozwojowesąpodobnejakudziecizprostączytranslokacyjną
trisomiącałegochromosomu.Należydodać,żejestkilkaregionówkrytycznych
wdrugimpodprążkudrugiegoprążkadrugiegoregionudługichramionchromo-
somu21(21q22.2)(rycina3).
Rycina3.RegionykrytycznezespołuDowna
22.2
p
q
21
DSCR1(Fuentesetal.1995)
DSCR2(Vidal-Taboadaetal.1998)
DSCR3(Nakamuraetal.1997)
DSCR4(Nakamuraetal.1997)
Źródło:opracowaniewłasneZakładuGenetykiKlinicznej.
Pamiętajmy,żeodmiennośćgenetycznątworzącałeukładypowiązańpo-
szczególnychgenów,którychdziałaniejestindukowaneróżnymiczynnikami
wewnętrznymiizewnętrznymiorganizmu.
Badaniechromosomówwykonujesię,abypotwierdzićklinicznerozpoznanie
zespołuDowna.Częstocechy,którenależądotzw.spektrumobjawówtegoze-
