Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
28
CzęśćI.Aspektymedyczne
Oglądającprzykładowykariogram,np.ztranslokacją14;21(rycina4),widzi-
my,żebrakujenamjednegochromosomuzpary21,adrugichromosomzpary
14jestnadmierniewydłużony.Nachromosomie14bowiemznalazłsięcały
chromosom21połączonyznimnastałe.
Rycina4.Formatranslokacyjnatrisomii21,wktórejjedenzdodatkowychchromosomów21
połączyłsięnatrwałezchromosomem14.Jesttonajczęstszaforma
translokacyjnegozespołuDownaiwystępujeuok.3%dziecizzespołemDowna
Źródło:opracowaniewłasneZakładuGenetykiKlinicznej.
Jeżelichromosomzdodatkowymmateriałemchromosomu21zostanieprze-
kazanypotomstwu,wówczasmamydoczynieniazodziedziczonątranslokacyjną
formązespołuDowna.Odziedziczenietegochromosomujestsprawąprzypadku,
bowiemkomórkirozrodczenosicielatranslokacjimogązawieraćalbochromoso-
myprawidłowe,albozmienione.Ruletkafunkcjonujeprzykażdejciąży.Abyto
lepiejzrozumieć,naukowcypodejmowalibadanianadprocesemmejozy,który
prowadzidopowstawaniagamet(komórekjajowychlubplemników).Wcza-
siestadiumpodziałowegokomórkizwanegoanafaząchromosomy,pojednym
zkażdejpary,przechodządoprzeciwległychbiegunów.Wcześniejobachromo-
somyobejmująsięzesobą,tworząctzw.biwalentiwówczaszachodzizjawisko
wymianymateriaługenetycznegoojcowskiegozmatczynymiodwrotnie.Uno-
sicielitranslokacjirobertsonowskiejpartnerskiechromosomymająpoważnekło-
potywmejozie,kiedytrzebatworzyćbiwalentdoprzeprowadzeniarekombina-
cji.Zamiastbiwalentupowstajetriwalentztrzechkoniugującychchromosomów.
Rozdzieleniechromosomów,któreprzechodządokomórkipotomnej,odbywa
sięwedługróżnychscenariuszy.Gametyporozdzialenaprzemiennymchromo-
