Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
32
CzęśćI.Aspektymedyczne
wrodzinie,conieraznazywanejestwielkościąryzykagenetycznegoobliczanego
wramachporadygenetycznej,pomagającejwdecyzjachprokreacyjnych.Wiel-
kośćryzykagenetycznegozależyodtego,którychromosompołączyłsięzchro-
mosomem21,któryjestniezrównoważonywtranslokacjiodpowiedzialnejza
zespółDowna,orazodtego,czyzmienionychromosomzostałodziedziczonypo
ojcu,czypomatce.Najczęściejdochodzidopołączeńzchromosomem14,wów-
czaswielkośćryzykagenetycznegowynosiok.5%dlanosicielstwamatczynego
iok.3%dlanosicielaojcowskiego.Dlainnychtranslokacjiwynosiodpowiednio:
dlat(13;21)–ok.7%dladziedziczeniapomatce,0–4,4%dladziedziczeniapo
ojcu,dlat(15;21)–ok.3%dladziedziczeniapomatcebądźpoojcu,t(21;22)
–ok.10%dladziedziczeniapomatcebądźpoojcu.Danetezebrałaiopracowała
AnnaJelskawpracymagisterskiejwykonanejwZakładzieGenetykiKlinicznej
AkademiiMedycznejwBiałymstoku.
Najgroźniejszajestdziedzicznatranslokacjaangażującadwachromosomy21
–t(21;21).Wtymprzypadkuprawdopodobieństwourodzeniadzieckazzespo-
łemDowna,niezależnieodtego,czynosicielemtejtranslokacjijestmatka,czy
ojciec,wynosiblisko100%,cooznacza,żeniemalkażdeurodzonedzieckowtej
rodziniebędziemiałozespółDowna.Wmojejtrzydziestoletniejpraktycelekar-
skiejwporadnictwiegenetycznymniespotkałamdziedzicznejformyt(21;21),
mimożespotkałamokołokilkasetrodzindziecizzespołemDowna.Dwukrotnie
obserwowałamformętranslokacyjnązespołuDowna,wktórejdwachromoso-
my21połączyłysięrazemijedenbyłbezpary,alerodziceobudziewczynek
mielikariotypyprawidłoweidziewczynkidoczekałysięzdrowegorodzeństwa.
Ciekawe,żewpobliskimWilniekoleżankapokazałamirodzinęztranslokacją
21;21,wktórejurodziłosięzdrowedziecko.Jesttowyjątkoworzadkiprzykład
naprawystanytrisomicznego,zachodzącypodczasokresuprenatalnego,wyni-
kającyzprzypadkowejutratydodatkowegochromosomu.Winnymprzypadku
translokacyjnejformyzespołuDownaspotkałamsięzsytuacją,żematkawoba-
wiepowtórzeniasięzespołuDownadokonałasześciuaborcji,zanimtrafiłado
poradnigenetycznejiuzyskałainformacjęoniskimryzykupowtórzeniasiętego
zespołuujejpotomstwaimożliwościachsprawdzeniakariotypuwokresieprena-
talnym.Należypodkreślić,żetylkonielicznirodzicemogąbyćnosicielamizmian
chromosomowychwskazującychnazwiększoneprawdopodobieństwourodzenia
dzieckazzespołemDowna.Czasemnanosicielstwomogąwskazywaćporonie-
niasamoistnewystępującewrodziniebądźniepłodnośćuniektórychkrewnych,
atakżeurodzeniedziecizzespołemDownaudalszychkrewnych.
CzęściejdziecizzespołemDownarodząmatkistarsze,bowmłodszymwie-
kuczęściejdochodzidoporonieniasamoistnegopłoduztrisomią21jakowyniku
naturalnejselekcjibiologicznejwokresieprenatalnym.Nieoznaczatojednak,że
młodematkiniemogąmiećdziecizzespołemDowna.ZespółDownamożna
