Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
A.Midro.ZespółDowna.Przyczynypowstawania,diagnoza...
33
zdiagnozowaćjużwokresieprenatalnym.Jesttoszczególnyokresżyciabez-
bronnegoczłowiekainależypamiętać,żenaszadiagnozamożemieć
wpływnato,kogospisujemynastraty,nato,kogoleczy-
my,akogozabijamy.Rodzitodużonieporozumieńidyskusjiijesttema-
temniezwyklezłożonym.
Stresodczuwanyprzezrodziców,gdypadazłowrogiesłowo„Down”jako
diagnoza,rzutujeczęstonapóźniejszyrozwójumysłowyichdziecka.Zamiast
ludzkiejistotywidzisięzespółDowna,zamiastuśmiechuirączekwyciągnię-
tychdomamy–dodatkowychromosom,zamiastojcowskiejdumy–łzyżony
imatki...Nieprawidłowekształtowaniesięwięzipsychicznychmożeprowadzić
donieodwracalnychzmianwtórnych,traktowanychczęstomylniejakowynik
działaniaodmiennegowyposażeniagenetycznego.Kilkalattemu,w2000roku,
nagrodęNoblawdziedziniemedycynyifizjologiiprzyznanolekarzowipsychia-
trzezNowegoJorku,EricowiKandelowi,zabadanianadgenetycznymiuwarun-
kowaniamiprocesuzapamiętywania.Moimzdaniemrewolucyjnośćjegobadań
przeprowadzanychnaślimakachpolegałanietylenaudowodnieniu,żegenynas
determinują,ilenapokazaniu,żenatranskrypcjęitranslacjęgenówwpływapro-
cesuczeniasię.Ztegowynika,żebeznaszejaktywnościokreślonegenybyłyby
cicheiniezostałybynigdywykorzystane.Fascynującejest,żeistniejązewnętrzne
formyoddziaływaniapobudzającegeny,abymagazynowałypamięćonaszych
życiowychdoświadczeniach!Tafascynacjajestmibliskajakonauczycielowiaka-
demickiemu.Jakolekarzzadajępytanie,czyzczasemnabazietychprocesów
nauczymysięmobilizowaćgenytak,abyprzywracałyzdrowiepsychicznechorym
naschizofrenięczydepresję,amożepoprawiłybykondycjęosóbzzaburzeniami
nabywaniawiedzy.Zdrugiejstronyprzerażającejestto,żewwarunkachod-
działywaniaczynnikówspołecznychmogąstaćsięaktywnetakżegenyzestruk-
turalnymimutacjami,wpływającenapowstawaniezaburzeńwprzebieguproce-
sówmyślowychczywinnychfunkcjachmózgu.BadaniaKandelawpłynęłyna
powstanienowegopodejściadochoróbumysłowych.Uwzględniłoonopostępy
współczesnejbiologiimolekularnejigenetyki,wtymepigenetycznąregulację
działaniagenównatereniemózgupoprzezwpływnanieczynnikówspołecznych
(uczeniesię).Autorprzedstawiłrewolucyjnąwówczaskoncepcjępowstawania
schizofrenii,wskazując,żezmianaekspresjigenówwywołanaprzezczynnikize-
wnętrznemożewpływaćnakomórkinerwowe,aprzeztonafunkcjemózgu
idziałaniapoznawcze(wtympsychologiczne)wpodobnysposób,jakzmiana
ekspresjigenówwywołanaprzezbezpośrednieuszkodzeniestrukturydanego
genuiodwrotnie.Uważam,żetakoncepcjamożemiećwielkieznaczeniedla
leczeniadziecizróżnymizespołamigenetycznymi.Genomczłowieka,zawie-
rającydwadzieściakilkatysięcygenówzapisanychprzez3bilionynukleotydów
ułożonychliniowowkwasiedezoksyrybonukleinowym(DNA),jestkluczowym
