Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
L.Sadowska,M.Mysłek-Prucnal,A.Gruna-Ożarowska.Medycznepodstawyzaburzeń...
43
cyjnych,międzyinnymiCu,Zndysmutazyponadtlenkowej(SOD-1),którejgen
uległsuperekspresjinaskutektrisomii21.WzrostaktywnościSOD-1niejest
kompensowanyodpowiedniąaktywnościąpozostałychenzymówantyoksydacyj-
nych(katalazy,reduktazyiperoksydazyglutationowej),copowodujeniekon-
trolowanepowstawanieaktywnychformtlenu.Prawdopodobnieniewydolność
układuantyoksydacyjnegoznastępowymstresemoksydacyjnym,towarzysząc
najwcześniejszymetapomżyciaosobniczego,przyczyniasięznaczącodozabu-
rzeńmorfogenezymózgu.Drobneuszkodzeniaoksydacyjnekumulująsięzcza-
sem,stającsięprzyczynązaburzeńsprawnościintelektualnejiprocesówpamięci
(Wójcik,1999).
OsobyzZDznajdująsięrównieżwgrupieszczególniewysokiegoryzyka
zachorowanianachorobęAlzheimerazpostępującymizaburzeniamiotępien-
nymiorazcharakterystycząpatologiąmózgowia.Nadekspresjagenudlabiałka
prekursorowegobetaamyloidupowodujezwiększonepowstawanieswoistego
amyloidu,któryodkładającsięwformieplakówwneuronachorazwłóknach
fibrynowychwmózgowychnaczyniachkrwionośnych,odpowiedzialnyjestza
przedwczesnestarzeniesiętypualzheimerowskiegoupacjentówzZD.Obecność
różnienasilonejpatologiitypualzheimerowskiegowmózgachprawiewszystkich
osóbzZDwwieku30latistarszychwskazuje,żeuosóbtychchorobarozwija
sięnietylkowdużomłodszymwieku(20latwcześniejniżupopulacjiogólnej),
aletakżeznacznieczęściej(2do5razy)niżuosóbbezZD(Robakisiin.,1987;
Wiśniewskiiin.,1985).
ZmianystrukturalnemózguwZD,zaburzającfunkcjekognitywne,po-
wodują,żetrisomia21jestnajczęstsząprzyczynągenetycznieuwarunkowanej
niepełnosprawnościintelektualnej.Istniejeścisłyzwiązekmiędzyokreślonymi
zaburzeniamiwbudowiemózguaobniżonympotencjałempoznawczymosób
zZD.Patologiastrukturalnaśródmózgowia,połączeńwzgórzowo-korowych,
korowychpołączeńczołowo-ciemieniowychskutkujezaburzeniamiinicjaty-
wyidystrybucjiuwagi.Występujątrudnościwkoncentracjiuwagi,podatność
nazakłócenia,zaburzoneróżnicowaniestarychinowychpobudzeń,trudności
wskupianiuuwaginadanymobiekcieiwykonywaniuzadańukierunkowanych
naokreślonycel,obniżonazdolnośćdosamokontroliiaktywnościspontanicznej.
Natomiastanomaliemorfologicznewobrębiekojarzeniowychpólczuciowych
ipłatówprzedczołowychsąpowodemzaburzeńpamięcikrótkotrwałejignozji,
coobjawiasiętrudnościamiwrejestracjiiprzetwarzaniuposzczególnychtypów
informacjiczuciowejitworzeniuodpowiedzieferentnej.Występujezatemzabu-
rzonazdolnośćrozpoznawaniaznanychobiektówzapomocązmysłów.Wskutek
nieprawidłowoukształtowanegohipokampaorazpołączeńkorowo-hipokampal-
nychdochodzidoupośledzeniapamięcidługotrwałej.Przechowywanewrażenia
sąztrudemkonsolidowaneiprzypominane.Efektempatologicznejbudowy
