Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2
I.Zakreszastosowańdiagnostykimolekularnejwmedycynie
TabelaI-1.Zakreszastosowańdiagnostykimolekularnejwmedycynie
Specjalności
•genetykiklinicznej
•onkologii
•wirusologii
•bakteriologii
•parazytologii
•farmakogenetyki
•transplantologii
•epidemiologii
•medycynysądowej
Zasadniczowszystkie
specjalnościmedyczne
zeszczególnym
uwzględnieniem:
Zastosowanie
•diagnostyka
•patologiamolekularna
•badaniaprzesiewowe
•badaniaprognostyczne
•monitorowanieterapii
•ustalaniepokrewieństwa
•badanieśladów
biologicznych
tówDNA.Dziękitejtechniceuległazwiększeniu
czułośćispecyficznośćbadań.Zaowocowałoto
licznymizastosowaniamiwanaliziemikrośladów
biologicznych,alerównieżiwbadaniunp.
wymarłych
gatunków
zwierząt
czy
roślin.
ObecnośćDNAwykrytometodąPCRmiędzy
innymiwliczącychokoło135milionówlat
okazachowadówzatopionychwbursztynieczy
liczących5–7tysięcylatzmumifikowanychzwło-
kachfaraonów.Znaczącymwynikiemtegotypu
badań,któryzapewnenastałeznajdziemiejsce
whistoriigenetykiczłowieka,byłowykazanie
przyczynyśmiercidziecka,któregoszczątkili-
czącekilkatysięcylatodkopanowIzraelu.Wy-
kazano,żeprawdopodobnąprzyczynąśmierci
byłab-talasemia.Wprowadzeniedodiagnostyki
medycznejtechnikiPCRuprościłorównieżpro-
cedurybadawcze,umożliwiającichautomatyza-
cjęiwytworzeniewielurodzajówogólniedostęp-
nychtestów.
Ciągleposzerzasięzakreszastosowańbiologii
molekularnejwmedycynie(tab.I-1).Poszerzasię
równieżzakresmożliwościgenetykimedycznej.
Naprzykładw1995rokuzidentyfikowanonie-
spełna60genów,wtymgeny,którychdefektysą
odpowiedzialnezawystąpieniezespołuAperta
izespołuCruzona(receptor2czynnikawzrostu
fibroblastów),zespołuSanfillipoA,zespołuBloo-
ma,zespołuWerdniga–Hoffmana,rakapiersi
czychorobyAlzheimera(presenilina1ipreseni-
lina2).W2003rokupoinformowanoozsekwen-
cjonowaniucałegogenomujądrowegoczłowie-
kaipoznaniujegowszystkich25000genów
struktury.Niejesttojednakrównoznaczne
zpoznaniempodłożamolekularnegowszystkich
choróbuwarunkowanychgenetycznie.Zbadanie
ekspresjiposzczególnychgenówiokreślenie
związkumiędzydefektemwDNAawystępo-
waniemzmianfenotypowych,czyteżodwrotnie,
wymagawielulatbadań.Ponadtonależypamiętać,
żeustalenietakichzależnościjeststosunkowołatwe
wprzypadkuchoróbdziedziczącychsięjakocecha
monogenowa.Określeniawspółzależnościdlacho-
róbwarunkowanychprzezwielegenównależyocze-
kiwaćodnowychtechnologiidopierowkraczających
dobiologii.
Naszczególnepodkreśleniezasługujewzrastające
znaczeniecytogenetykiianalizymolekularnejwon-
kologii.Zgromadzonewynikiumożliwiająwwielu
przypadkachwczesnerozpoznanieobecnościkomó-
reknowotworowych,określenieprzebieguchoroby,
awwielu–wybranierodzajuterapii.Analizamole-
kularnagenówzgodnościtkankowejjestbadaniem
nieodłączniezwiązanymztransplantologią.Nowe
metodybadawczeumożliwiająteżniezwykleprecy-
zyjneprześledzeniepokrewieństwawśródczłonków
badanejrodzinywsytuacjiczytospornegoojcostwa,
czyidentyfikacjimikrośladów.Szczególnąrolęizna-
czeniemetodbiologiimolekularnejnależydostrze-
gaćwdiagnostycechoróbinfekcyjnych,inwazyjnych
ipasożytniczych.Wtymprzypadkuwyjątkowoduży
postępdokonałsięwdiagnostycewolnorosnących
lubtrudnychdohodowlipatogenów.Dziękimoż-
liwościanalizybakteryjnegorybosomowegoRNA
(rRNA)czułośćstosowanychtechnikzwiększyłasię
przeszłotysiącrazy.Dostępnehandlowozestawy
diagnostyczneumożliwiająidentyfikacjęokreślo-
nychpatogenów(np.M.pneumoniae)wmateriale
biologicznym,przyczymprzeprowadzeniebadania
trwaokołodwóchgodzin.
Identyfikacjagenów,którychdefektysąodpo-
wiedzialnezachorobyuwarunkowanegenetycznie,
orazrozwójmetodanalizykwasównukleinowych
stanowiąrównieżpodstawędowprowadzaniano-
wychtypówleczeniawmedycynie.Wynikompierw-
szychpróbklinicznychterapiigenowejniektórych