Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Spistreści
XV
6.2.
Metodyanalizycytogenetycznej
icytogenetykimolekularnejEwaBocian,
BeataNowakowska................................................................108
6.2.1.
Oznaczaniekariotypu.........................................................108
6.2.2.
Metodyanalizychromosomów.................................................110
6.2.3.
Kontrolajakościbadańdiagnostycznychwcytogenetyceklinicznej................
123
6.3.
MapowanieiidentyfikacjagenówJerzyBal,WojciechWiszniewski..........................124
6.4.
RedagowanieDNASylwiaRzońca-Niewczas...........................................125
6.5.
Bioinformatyka...................................................................126
6.5.1.
BazydanychinarzędziabioinformatycznePawełSiedlecki........................127
6.5.2.
SekwencjonowanienastępnejgeneracjiTomaszGambin...........................142
7.
AspektykliniczneaberracjichromosomowychEwaBocian,TadeuszMazurczak.................157
7.1.
Wskazaniadoanalizykariotypu.....................................................158
7.2.
Zespołyniestabilnościchromosomów.................................................161
7.3.
Interpretacjakariotypu.............................................................161
8.Diagnostykamolekularna.............................................................165
8.1.
StrategiadziałaniaJerzyBal,WojciechWiszniewski,JoannaWiszniewska...................165
8.1.1.
Badaniesposobudziedziczeniasięgenu.........................................166
8.1.2.
Analizamutacji..............................................................168
8.1.3.
Problemydiagnostyczne.......................................................177
8.2.NieinwazyjnaprenatalnadiagnostykamolekularnaKatarzynaGuz,BeataNowakowska,
AgnieszkaOrzińska,SylwiaRzońca-Niewczas..........................................179
8.2.1.
Wolnepłodowekwasynukleinowe..............................................180
8.2.2.
MarkerydlawolnegopłodowegoDNA.............................................
181
8.2.3.
Metodyseparacjiiidentyfikacji.................................................181
8.2.4.
PrzykładyzastosowańNIPT...................................................183
8.2.5.
ZastosowaniełożyskowospecyficznychmiRNAwdiagnostycewewnątrzmacicznego
zahamowaniawzrostupłoduorazstanuprzedrzucawkowego.......................187
8.3.TestygenetyczneJerzyBal............................................................189
9.Chorobygenetycznieuwarunkowane....................................................191
9.1.
DziedzicznechorobyukładuodpornościowegoBarbaraLisowska-Grospierre,
AlainFischer,PaulaDobosz.........................................................192
9.1.1.
Ciężkizłożonyniedobórodporności.............................................194
9.1.2.
FunkcjonalneniedoboryodpornościlimfocytówT................................196
9.1.3.
WadliweróżnicowanielubfunkcjalimfocytówB..................................200
9.1.4.
Dziedzicznechorobyautoimmunologiczne.......................................200
9.1.5.
Chorobyzłożone..............................................................201
9.2.
ChorobymetaboliczneAnnaTylki-Szymańska,BarbaraCzartoryska.......................202
9.2.1.
Definicjachorobymetabolicznej................................................203
9.2.2.
Przyczynyzaburzeńprzemianmetabolicznych....................................203
9.2.3.
Diagnostyka.................................................................204
9.2.4.
Możliwościlecznicze..........................................................205
9.2.5.
Skutecznośćleczenia-nchorobyrzadkie”........................................209
9.3.
ChorobykompleksoweJacekJ.Pietrzyk................................................210
9.3.1.
Klasyfikacja.................................................................210
9.3.2.
Znaczeniepopulacyjne........................................................210
