Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2.2.Genomczłowieka
17
Rycina2.7.Prawidłowykariotypmęski.ObrazprążkówGuzyskanypotrawieniuchromosomówtrypsynąibarwieniu
odczynnikiemGiemsy
Parychromosomówod1do22stanowiątzw.autosomy.
Ostatnią,23.parą,sąchromosomypłci-XXukobietiXY
umężczyzn.Kariotypjestopisywanyzzastosowaniemsym-
boliuwzględniającychliczbęchromosomów,chromosomy
płciorazokreśleniestwierdzonejnieprawidłowości(tab.2.6).
Zapis46,XXoznaczaprawidłowykariotypżeński,a46,XY
prawidłowykariotypmęski.
Chromosomywystępująwewszystkichkomórkach
jądrzastych,anazwęswązawdzięczajązdolnościdowybar-
wiania(gr.chromos-kolorowy,soma-ciało).Każdygatu-
nekroślinizwierzątmacharakterystycznydlasiebiezestaw
chromosomównazywanykariotypem.Określenietojest
stosowanetakżewodniesieniudozestawuchromosomów
typowegodladanegoosobnika.Podstawowezasadykla-
syfikacjiiidentyfikacjichromosomóworazformyprzed-
stawianiakariotypuzostałyopracowanepodczastrzech
konferencji:wDenver(1960),Londynie(1963)iParyżu
(1971).Zestawchromosomówpojedynczejkomórkiprzed-
stawionyzgodnieztymizasadaminazywasiękariogramem.
Około30%populacjiwykazujeniewielkiedziedziczne
różnicewbudowiechromosomów(tzw.wariantymorfo-
logiczne).Tegorodzajuzmiennośćosobnicza,określana
jakoheteromorfizmchromosomów,stanowiprzykładpoli-
morfizmugenetycznego.Dotyczyonnajczęściejregionów
nieaktywnejtranskrypcyjnieheterochromatynydługiego
ramieniachromosomuY,przycentromerowychregionów
chromosomów1,9i16paryorazwszystkichchromosomów
akrocentrycznych(ryc.2.8).Heteromorfizmjestcharaktery-
stycznytakżedlaregionóworganizatorówjąderkaisatelitów
występującychwchromosomachakrocentrycznych.
2.2.3.1.Strukturachromosomu
ChromosomjestzbudowanyzDNAibiałek,zktórych
największąmasęstanowiąhistony.Histonyodznaczają
sięzwiększoną,wporównaniuzinnymibiałkami,liczbą
aminokwasówzasadowych,takichjaklizynaiarginina,
coułatwiaimwiązaniesięzDNA.Spośródpięciutypów
histonówczterymająwysocekonserwatywnąbudowę.
Oznaczato,żeskładaminokwasowytychbiałekjestzacho-
wywanywprocesieewolucjizewzględunapełnioneprzez
niefunkcje.
Komplekskwasynukleinowe-białkajestnazywanychro-
matyną.Jestonawidocznawjądrzeinterfazowymjakosub-
stancjawykazującazróżnicowanystopieńzagęszczenia
-kondensacji.Chromatynaodużymstopniukondensacjijest
określanajakoheterochromatynawodróżnieniuodmniej
skondensowanejeuchromatyny.Chromosomyjakoindywi-
dualnestrukturysąwidocznetylkopodczaspodziałukomór-
kowego.Stanowiąonespecyficznąformęwielostopniowej