Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
2.3.Zmiennośćidziedziczność
29
crossing-over
Rycina2.18.Konsekwencjecrossing-overwinwersjiparacentrycznej.Chromosomzinwersjątworzącypętlęoznaczonogrubą
kreską
crossing-over
Rycina2.19.Zachowaniesięchromosomupierścieniowegopodczaspodziałumitotycznegokomórki
komórki.Następujenierównerozdzieleniemateriałuchro-
mosomowegomiędzykomórkipotomne.
Chromosomydicentrycznezawierajądwacentromery
ipodobniejakchromosomypierścieniowesąniestabilne
podczaspodziałukomórkowego.Powstająwskutektrans-
lokacji,inwersji,atakżewymianychromatydsiostrzanych
lubchromatydchromosomówhomologicznych.
Inneaberracje
Chromosomymarkerowe.Określenietoobejmujewszystkie
chromosomy,którychpochodzenieimechanizmpowstania
sąnieznane.Chromosomymarkerowewystępującekonsty-
tucyjniesąmałe(przeważniemniejszeniżchromosom22)
iwystępujązazwyczajjakochromosomydodatkowe.Mogą
tobyćchromosomymeta-lubakrocentryczne,czasami
mająstrukturępierścienia.Zawierająjedenlubdwacen-
tromery,częstowykazująobecnośćsatelitów.Niestabilność
mitotycznachromosomówmarkerowychjestprzyczyną
stosunkowoczęstegoichwystępowaniawformiemozaiko-
wej.Zawartośćhetero-ieuchromatynydecydujeowpływie
tychchromosomównacechyfenotypunosiciela.
Miejscałamliwe.Sątomiejscawchromosomach,które
wykazujązwiększonączęstośćzłamańiprzerw(niebar-
wiącychsięmiejsc)wwarunkachczęściowegozahamowa-
niareplikacjiDNA.Opisanoponad100miejscłamliwych,
wśródktórychwyróżniasię,zależnieodczęstościwystępo-
waniawpopulacji,dwapodstawowetypy:pospolite(ang.
common)irzadkowystępujące(ang.rare).Każdąztych
grupdzielisięnaklasyzależnieodwarunków,któremuszą
byćspełnionedoichcytogenetycznejekspresji.Pełnalista
miejscłamliwychchromosomówczłowiekaznajdujesię
wHumanGenomeDatabase(GDB)(http:llwww.gdb.orgl).
Wśród31rzadkowystępującychmiejscłamliwychtylko
dwazlokalizowanewchromosomieX,FRAXAwXq27.3
iFRAXEwXq28,mająwpełniudokumentowanyzwiązek
zpatologią(niepełnosprawnościąintelektualną).Należąone