Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
kwasowymi(z1706wszystkichreszt),aleróżnesą
ichwłaściwościbiologiczne.Objawykliniczneodpo-
wiadajątoczniowirumieniowatemu.Zwiększonajest
teżpodatnośćnazakażenia.PrzeciwciałaANAwy-
stępujązwyklewniskichmianach.Uosóbzniedobo-
remC4Aupośledzonejestszczególnieprzetwarzanie
kompleksówimmunologicznych.Uchorychzniedo-
boremC4Bupośledzonejestoddziaływaniezpoli-
sacharydamiiopsonizacjabakterii.
NiedobórC2występujenajczęściej(ok.0,01%ca-
łejpopulacji).Obrazklinicznyodpowiadatoczniowi
rumieniowatemu.Uchorychmimoniskiegomiana
przeciwciałANAstwierdzasięwysokiemianoprze-
ciwciałanty-Ro(SSA).NiedobórC2możetowarzy-
szyćzapaleniuwielomięśniowemuizapaleniunaczyń.
NiedobórC7łączysięzobjawamitoczniarumie-
niowategoizwiększonąpodatnościąnazakażenia.
NiedobórC8możebyćniedoboremjednostekC80-γ
lubC8..Uchorychupośledzonajestaktywnośćbak-
teriolityczna,aleopsonizacjaniejestzmieniona.Nie-
dobórC9występujenajczęściejuosóbrasyazjatyc-
kiejicechujesiępodatnościąnazakażeniadwoin-
kami.
NiedobórbiałkakontrolującegoIprowadzidosła-
bonasilonejpokrzywki,ustępującejpozastosowaniu
lekówprzeciwhistaminowych.Wynikatozfaktu,iż
niedobórIpowodujeaktywacjęC3,aC3apowoduje
degranulacjękomórektucznych.
NiedobórczynnikaHmożebyćbezobjawowy,ale
uczęścichorychłączysięzzapaleniemkłębuszków
nerkowych,hemolitycznymzespołemmocznicowym
ipodatnościąnazakażenia.
Częstezakażeniadwoinkamiwystępująuchorych
zniedoboremproperdyny(czynnikaP).
Nabyteniedoboryskładnikówdopełniacza
NabytyniedobórC1-INH,powodującyidentyczny
obrazklinicznyjakdziedzicznyobrzęknaczynioru-
chowy,możewystąpićuniektórychchorychnano-
wotworyzłośliwe.NajczęściejniedobórC1-INHwy-
stępujeuchorychnabiałaczki,chłoniaki,chłoniako-
mięsakiiparaproteinemie.Jestonspowodowany
eliminacjąC1-INHzkrążeniaprzezbiałkapatolo-
gicznelubjegoinaktywacją.Opisanotakżeautoprze-
ciwciałaskierowaneprzeciwkoC1-INHwystępujące
uchorychnaszpiczakamnogiego.Leczenieobejmu-
jeterapięchorobypodstawowej,pomocnemożebyć
stosowanieandrogenówlubdanazolu,ajeżeliprzy-
czynąsąautoprzeciwciała,skutecznesąlekiimmu-
nosupresyjne.
11.2.3.5
Enzymopatieupośledzającebakteriobójcze
mechanizmykomórekżernych
Komórkiżerne,czylifagocyty,stanowiąistotny
mechanizmobronyorganizmuprzeddrobnoustroja-
mi.Niszczeniemikroorganizmówzachodziwprze-
bieguprocesówzależnychlubniezależnychodtlenu
atomowego.Zjawiskazależneodtlenuokreślanesą
jakoeksplozjaoddechowaipolegająnaszybkimwy-
twarzaniuzwiązkówlubrodnikówosilnychwłaści-
wościachutleniających.Eksplozjaoddechowajest
wynikiemprzenoszeniaelektronówzachodzącego
wukładzieoksydazyNADPHicytochromub558.In-
nymmechanizmembakteriobójczymjestwydzielanie
mieloperoksydazydoziarnistości–fagolizosomów.
Enzymtenumożliwiapowstawaniepodchlorynów
osilnymdziałaniuzabijającymdrobnoustroje.Muta-
cjeupośledzająceczynnośćzłożonejflawoproteiny
–oksydazyNADPHlubmieloperoksydazysąprzy-
czynąprzewlekłejchorobyziarniczej.Chorobaob-
jawiasięnawracającymiropnymizakażeniami,wy-
wołanymiprzezbakteriewytwarzającekatalazęoraz
przezniektóregrzyby.Wielemutacjipowodujeprze-
wlekłąchorobęziarnicząoróżnymnasileniuobja-
wów.GenykodująceskładnikioksydazyNADPH
znajdująsięwnastępującychmiejscachchromoso-
mów1q25,7ql1.23,16p23,Xp21.1.Chorobawystę-
pujezczęstością1na1mln.Objawyklinicznesą
zmienne.Najczęściejwystępujenawracającezapale-
niewęzłówlimfatycznych.Pozatymczęstesązapa-
leniaszpikukostnego,ropniewątroby,skóryitkanek
miękkichorazukładuoddechowego.Procesyzapalne
prowadządorozwojuziarniniaków.Istotnesąteżpo-
wikłaniaprzewlekłychzapaleń(np.niedokrwistość).
Rozpoznanieopierasięnawynikutesturedukcji
błękitutetrazolowego(NBT).Leukocytychorychnie
majązdolnościdoredukcjiNBT.Aktywnośćdehy-
drogenazyglukozo-6-fosforanuwkrwinkachbiałych
jestprawidłowa.Leczeniepoleganazapobieganiu
iintensywnymzwalczaniuzakażeń.Pomocnemoże
byćstosowanieinterferonuγ(50pg/m2pc.3razyty-
godniowo).Czynionesąpróbyterapiigenowejprzy
zastosowaniuretrowirusówjakoprzenośnikagenu.
ZABURZENIAPRZEMIANYMATERII1395