Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
17.3.1.
Fizjologiakorynadnerczy.........................466
17.3.2.
Niedoczynnośćkorynadnerczyunoworodka.........466
17.4.Zaburzeniafunkcjiprzytarczycunoworodka.................
471
17.4.1.
Regulacjahormonalna............................
471
17.4.2.
Niedoczynnośćprzytarczyc.......................472
17.4.3.
Nadczynnośćprzytarczyc.........................
474
17.5.Zaburzeniarozwojupłci..................................
476
17.5.1.
Fizjologiarozwojupłciwokresieprenatalnym........
476
17.5.2.
Klasyfikacjazaburzeńrozwojupłci.................
478
18.Wrodzonewadymetabolizmuwokresienoworodkowym
–RobertŚmigiel
..............................................485
18.1.Wstęp................................................485
18.2.Definicjewrodzonychwadmetabolizmuiichdziedziczenie.....486
18.2.1.
Podziałwrodzonychwadmetabolizmu..............486
18.2.2.Charakterystykawadmetabolizmuwokresie
noworodkowym.................................487
18.3.Wybraneobjawywrodzonychwadmetabolizmuunoworodków..489
18.4.Wymaganebadanialaboratoryjneprzypodejrzeniuwrodzonej
wadymetabolizmu......................................492
18.5.Badaniaprzesiewowenoworodków.........................496
18.6.Leczenieipostępowanieznoworodkiemzgrupyryzyka
zaburzeńmetabolicznych.................................497
18.7.Postępowanie
postmortem
przypodejrzeniuWWM
jakoprzyczynyzgonu....................................499
19.Genetykakliniczna–
JacekJ.Pietrzyk
...........................503
19.1.Przedmiotgenetykiklinicznej.............................503
19.2.Celgenetykiklinicznej...................................505
19.3.Mutacjegenomowe......................................508
19.3.1.
Mutacjegenomowedotyczącechromosomów
autosomalnych..................................509
19.3.2.
Mutacjegenomowedotyczącechromosomów
płciowych......................................
513
19.3.3.
Strukturalneaberracjechromosomowe..............
516
19.4.Mutacjepojedynczegogenuzautosomalnego
locus
manifestującesięunoworodka(wybraneprzykłady)...........523
19.4.1.
Dysplazjekostne................................523
19.4.2.
ZespółSmitha-Lemliego-Opitza....................526
19.4.3.
Osteogenesisimperfecta
...........................527
19.5.Wrodzonebłędymetabolizmu.............................529
19.5.1.
Kliniczneformyzałamaniastanuogólnegonoworodka
zWBM........................................
532
XIX