Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Komenderpisze,żemożnawyróżnićcechyfenotypoweudzieci
zzespołemDowna,któremożnazaobserwowaćwbardzowczesnych
okresachżycia.Wieleznichpozwalanaustalenierozpoznania
bezpośredniopoporodzie.Sąto:
[...]skośnieustawioneszparypowiekowe,płaskapotylica,zmarszczkinakątne,plamki
Brushfielda(odbarwienietęczówkitworzącenieregularnypierścień),dużyjęzyk,nisko
osadzonezniekształconemałżowinyuszne,płaskanasadanosa,krótkieszerokiedłonie
zpoprzecznąbruzdą(tzw.małpiabruzda),zmniejszonenapięciemięśnioweustępujące
wznacznymstopniuzwiekiem.UdziecizzespołemDownaczęstowystępująwady
narządowe,zwłaszczasercaiprzewodupokarmowego(niedrożnośćjelitidwunastnicy,
zarośniętyodbyt,chorobaHirschsprunga)(Komender,2005,s.96).
ZespółDownamożnajeszczestwierdzić,uwzględniającwiekżycia
danejosoby.Nakażdymetapierozwojuwystępująbowiemtypowe
cechy.Wokresieprenatalnym,wbadaniuultrasonograficznym,
stwierdzasiętorbielpęcherzowąokolicyszyjnej,któramożeprzejść
wciężkichprzypadkachwobrzękpłodowy.Możebyćwidoczne
zwężenielubzarośnięciedwunastnicyiskróceniekościudowej.
Amniopunkcjawykazujezaśniskipozioma-fetoproteinywsurowicy
krwimatki.Pourodzeniusiędzieckamożnazaobserwować:hipotonię
mięśniową,skośnieustawioneszparypowiekowe,zmarszczkęnakątną,
twarzzpłaskąnasadąnosa,dużyjęzyk,małeuszy,płaskąpotylicę.
Uniektórychdziecidiagnozujesięchoroby,wtymczęstowadyserca.
Wdzieciństwiezauważalnesąopóźnieniawrozwoju
psychomotorycznym.Wrozwojumotorycznymdzieciwystępują:
hipotoniamięśniowa,nadmiernaruchliwośćstawów,opóźnionyrozwój
umiejętnościdużejmotoryki.Poszczególneumiejętnościmotoryczne
nabywanesąwtejsamejkolejności,jakudziecioprawidłowym
rozwoju,alezeznacznymopóźnieniem.Ponadtoobserwujesięniski
wzrost,problemyzwagą,atakżenieprawidłowościwdziałaniuukładu
odpornościowegoiproblemyzewzrokiemisłuchem.Wwieku
dorosłympojawiasięnp.niepłodnośćumężczyzn,aukobiet
obniżeniepłodnościi50%ryzykourodzeniadzieckaztrisomią21.
Uosóbdorosłychistniejewiększeprawdopodobieństworozwoju
przedwczesnejdemencjitypuAlzheimera(Dill,McGillivray,2000;
Visootsak,Sherman,2007).
ObokcharakterystykimedycznejosóbzzespołemDowna,ważna
jestrównieżsferapsychologiczna,uwzględnienieprofiluzdolności
poznawczych,umiejętnościprzystosowawczychorazcechosobowości.
Obszerneopisyfunkcjonowaniaosóbztrisomią21możnaznaleźć
wpolskiejliteraturzeprzedmiotu(np.Kaczmarek,2008,2010;
