Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
mendacje/rekomendacjaopiekaprzedporodowa.htm).—14.S∏omkoZI,DrewsKI,
NiemiecT.(red.):Profilaktykawpołożnictwie,ginekologiiineonatologii.PTG,Po-
znań2005.—15.ZatońskiW.:Palenietytoniu.W:NiemiecT
I(red.):Raport:Zdro-
wiekobietwwiekuprokreacyjnym15–49lat.Polska2006r.UNDP,Warszawa
2007,s.64–70.
Poradnictwogenetyczne
TadeuszMazurczak
Chorobyuwarunkowanegenetyczniezajmującorazważniejsząpozycjęwśród
problemówmedycznychwspółczesnegospołeczeństwa.Dziejesiętak,ponie-
ważwiększościchoróbzakaŹnychmożnaobecniezapobiegaćlubjeleczyć,
atakżedlatego,żedziękinowoczesnejdiagnostyce,opiecemedycznejipielę-
gnacjimożnaobecnieuratowaćwielechorychdzieci,któredawniejzmarłyby
wkrótcepourodzeniu.Skalęproblemu–nietylkowwymiarzemedycznym,
lecztakżespołecznymiekonomicznym–określateżwzrostudziałuwadroz-
wojowychichoróbgenetycznychwśródprzyczynchorobowości,umieralności
ihospitalizacji(do80%)wszpitalachdziecięcych.
Wielechoróbgenetycznychmanifestujesięobjawaminiepełnosprawności
zarównofizycznej,jakiintelektualnej.Większośćtochorobyprzewlekłe.Ze
względunaciągleograniczonemożliwościskutecznegoleczeniachoróbgene-
tycznych,istotnymzagadnieniemstajesięprofilaktyka,wykorzystującawspół-
czesnemożliwościwczesnejdiagnostyki,atakżeidentyfikacjiosóbozwiększo-
nejpredyspozycjidozachorowania.Powyższefaktydoprowadziłydo
zwiększonegozapotrzebowanianaopartenarzetelnejwiedzyiinformacjipo-
radnictwogenetyczneoraznatestyprzesiewoweukierunkowanenawykrywa-
nienosicielimutacjigenowychinaidentyfikacjęciążobarczonychzwiększo-
nymryzykiemgenetycznym.
Faktpojawieniasięchorobygenetycznejwrodziniejestczęstojednoznacz-
nyzidentyfikacjąrodzinyzwiększonegoryzykagenetycznego.Rodzinataka
maprawodokompetentnejinformacjidotyczącejistotyuwarunkowaniage-
netycznegochorobyiryzykapowtórzeniasięjejwrodzinieorazzakresuimoż-
liwościdziałańprofilaktycznych.Poradnictwogenetycznepodporządkowane
jestwswymzałożeniuszerokopojętymdziałaniomprofilaktycznymwobecro-
dziniosóbryzykagenetycznego.
Zanalizydanychdotyczącychczęstościwystępowaniachoróbgenetycznie
uwarunkowanychwpopulacjinoworodkówwynika,żecoroczniewkrajach
Europyconajmniej2%noworodkówwymagaobjęciaopiekąprzezporadnie
genetyczne.Szacujesię,że0,6–0,9%noworodkówobarczonychjestzaburze-
niamirozwojuuwarunkowanymiaberracjamichromosomowymi.Oneteżsta-
nowiąistotnąprzyczynęniepowodzeńciążyimartwychurodzeń.Mimoże
większośćchoróbmonogenowych,dziedziczącychsięzgodniezprawami
Mendla,tochorobyrzadkowystępującewpopulacji,znanychjestobecniepo-
nad17000choróbotymtypieuwarunkowania(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
27