Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
sites/entrez?db=OMIM).Stanowiąoneponad10%przyczynhospitalizacji
iodpowiedzialnesązaok.7%martwychurodzeńizgonówokołoporodo-
wych.Chorobywieloczynnikowestanowiąnajwiększąliczbowogrupęchorób
genetycznych.Tentypuwarunkowaniadotyczyprawiepołowyizolowanych
wadrozwojowychiponad25%przypadkówchoróbprzewlekłych,ujawniają-
cychsięwwiekudorosłym.
Znaczeniegenetykimedycznejjakogałęzimedycynyjestwyrazemzrozu-
mieniaistotyiroliczynnikówgenetycznychwetiologiiipatogeneziechorób.
Genetykaklinicznajakostosunkowonowa,uznanapowszechniespecjalność
medycznazajmujesiępraktycznymrozwiązywaniemproblemówklinicznych
osóbchorychiichrodzin.Jestchybajedynązespecjalnościmedycznych,która
koncentrujeswąuwagęnietylkonachorym,lecznacałejjegorodzinie,nie-
rzadkopodejmującdziałaniadiagnostyczneiprofilaktycznewobecosóbnale-
żącychdoróżnychjejpokoleń.Wtejnowejspecjalnościklinicznejspośródwielu
dziedzin,takichjaknp.dysmorfologia,genetykamolekularnaczycytogenety-
ka,szczególnemiejscezajmujeporadnictwogenetyczne.
■Ryshistoryczny
Początkiporadnictwagenetycznegosięgająpierwszejdekadyubiegłegostule-
cia.Pierwszyośrodekgenetykimedycznej,wktórymzaczętoudzielaćporad
genetycznych,zostałzałożonyprzezCharlesaDavenportawEugenicRecords
OfficewNowymJorkuw1910roku.WEuropiepierwszyośrodekporadnictwa
genetycznegopowstałwWielkiejBrytaniiwHospitalforSickwLondynie.Ter-
min„geneticcounselling”zostałużytyporazpierwszyw1955rokuprzez
S.Reedawpodręcznikupt.Counsellinginmedicalgenetics.
WszystkieośrodkiporadnictwagenetycznegowPolscebyłytworzonena
baziezakładówgenetykimedycznejinstytutównaukowychMinisterstwa
Zdrowialubakademiimedycznych.Jesttozrozumiałe,jeśliuwzględnisięfakt,
żeporadnictwogenetycznewymagaszerokiejwspółpracyzwysokokwalifiko-
wanąkadrązróżnychspecjalnościklinicznychorazodpowiedniegozaplecza
diagnostyczno-badawczego.PierwszaporadniagenetycznawPolscepowstała
w1962rokuwZakładzieGenetykiInstytutuPsychoneurologicznegowPrusz-
kowie.W1972rokurozpoczęłapracęporadniagenetycznawInstytucieMatki
iDzieckawWarszawie.Pierwsząamniopunkcjędlacelówdiagnostykiprena-
talnejchoróbgenetycznychwykonanowInstytucieMatkiiDzieckawmaju
1974roku.
Obecniewstrukturzewszystkich16istniejącychwPolscezakładówgenety-
kimedycznej(usytuowanychwakademiachmedycznychiinstytutachnauko-
wo-badawczych)funkcjonująporadniegenetyczne.Poradagenetycznajest
ogólniedostępnąwPolscewysokospecjalistycznąusługąmedyczną,finanso-
wanąprzezNarodowyFunduszZdrowia.
28
