Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
ZespółDowna–cechycharakterystyczne
13
JohnLangdonDownzałożyłOśrodekdlaOsóbNiepełnosprawnychIn-
telektualniewNormansfield.Wprowadzonotamsystemykorekcyjne,opar-
tenaćwiczeniachfizycznych,sensorycznejstymulacji,zabawachwrole,
podkreślanoteżważnośćodpowiedniejdiety.Pośmiercizałożyciela(która
nastąpiław1896roku)ośrodektenprowadzonybyłprzezjegosyna.Byłon
bardzobystrymobserwatorem,przyczyniłsiędoodkryciazespołuPrade-
ra–Williego,zespołuLittla,zespołuWesta.
ZespółDowna–cechycharakterystyczne
ZespółDownatotrisomiachromosomu21,czyliprzykładaberracjichro-
mosomowychliczbowychaneuploidalnych.Możnawyróżnićtrzyjegood-
miany:
1)prostątrisomię,którajestspowodowananierozdzieleniemsięchromosomów
wpierwszymlubwdrugimpodzialemejotycznym,
2)translokację–spowodowanąprzeniesieniemchromosomu21najeden
zchromosomówgrupyD(13,14,15)lubG(21,22),
3)mozaikę,wktórejobokkomórekoprawidłowymkariotypie,występująko-
mórkiztrzemachromosomami21.
Pierwszaodmianapojawiasięnajczęściej,bowokoło95%przypadków
tejchoroby,zaśdwiepozostałerzadziej(por.Zaremba,1970;Michałowicz,
Ślenzak,1985;Connor,Ferguson-Smith,1991;Cunningham,1992;Drewa,
1995).
Jesttostosunkowoczęstopojawiającasięchoroba.NaprzykładRoach,
Orsmond,Barratt(1999)podają,iżwystępujeonazczęstościąokoło1:800
przypadków.
OsobyzzespołemDownamającharakterystycznecechyzewnętrzne.Ich
pierwszegoopisudokonałJohnLangdonDownw1866roku(za:Pueschel,
1992,s.8).Współcześnie(Matuszek,Sadowska,1996)przypisujesiętemu
zespołowiokoło200cechkryterialnych,choćuposzczególnychjednostek
niewystępująonewszystkiejednocześnie,aleodokoło20dookoło50
spośródnich.
Kostrzewski(1982)podajenastępującecechysomatyczne,któremożna
spotkaćuosóbzzespołemDowna.Głowaichjestmała,okrągła,krótka,
zespłaszczonąpotylicą.Wjejwyglądziepojawiająsięnastępująceszczegó-
ły:uszysąmałe,zaokrąglone,ouproszczonejrzeźbie,częstogórnaczęść
uchajestmuszelkowatozwiniętalubteżpłatkiuchazanikają;uszymogą
byćodstawionewgórnejczęścilubcałkowicieodstawione.Uniektórych
osóbwystająkościjarzmowe,dolnaczęśćtwarzymakształtzaokrąglony.
Uwiększościosóbwystępująskośnieustawioneszparypowiekowe,mają-
ceczęstokształtmigdała,unasadynosaznajdujesięzmarszczkanakątna.
Nosjestmały,krótki,tępy,płaski,szeroki,zzapadniętąnasadą.Wargisą
