Treść książki

Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
Mechanizmpowstawaniawadcewynerwowejzwiązanyjestznieprawidło
-
wościamijejzamykaniasięwewczesnymokresiezarodkowym,w21.–28.dniu
pozapłodnieniu(wadyotwarte).Wadyzamknięte,tzn.pokryteskórą,powstają
później,pozakończeniuprocesuneurulacji.
Etiologiawadcewynerwowejniejestwpełnipoznana.Odgrywająwniej
rolęczynnikiśrodowiskoweigenetyczne,aszczególnieinterakcjamiędzynimi.
Zczynnikówśrodowiskowychistotnymiotyłość,lekiprzeciwpadaczkowe,nie-
dobórfolianów(np.stosowanieantagonistówkwasufoliowego),cukrzycaoraz
uwarunkowaniaetniczne.Orolitychczynnikówświadczyfakt,żeukobiet,które
urodziłydzieckoztegotypuwadąryzykoponownegojejwystąpieniawkolejnej
ciążyjestwyższeniżryzykopopulacyjne(2–5%).
Podłożegenetycznewadcewynerwowejjestwieloczynnikowezaburzenia
chromosomalne,mutacjewobrębiepojedynczychgenów.Zaburzeniachromo-
somalnewystępujązwyklewzespołachwad,np.:zespoletaśmowodniowych,
wynicowaniusteku,zespoleregresjikaudalnej.Mutacjelubzaburzeniaekspresji
pojedynczychgenówmogądotyczyćmiędzyinnymitakichgenów,jakVANGL1,
VANGL2,HLXB9(zespółCurrarino)orazlicznychgenówwzespoleWaardenburga,
którymaszeregpodtypów.
Powiązaniewystępowaniawadcewynerwowejzzaburzeniamimetabolizmu
folianówukierunkowałododatkowobadaniagenetycznenagenyzwiązaneztym
procesem.Wykazano,żemetabolizmreduktazymetylenotetrahydrofolianowej
(polimorfzm677C>T)orazenzymukatalizującegokonwersjętetrahydrofolianów
do5,10-metylenotetrahydrofolianuzwiększająistotnieryzykopowstaniawady
cewynerwowej(obniżenieaktywnościenzymudo70%).
Istotnarolazaburzeńmetabolizmufolianówwetiologiiwadcewynerwowej
stanowiłainspiracjędoproflaktycznejsuplementacjikwasufoliowegowokresie
poprzedzającymciążę.Pierwszeobserwacjeoczęstszymwystępowaniuwadupło-
dówmatekzniedoboremfolianówpochodząsprzed50lat.Obecnerekomendacje
wieluinstytucjizajmującychsięochronązdrowiazalecająproflaktycznestosowa-
niekwasufoliowegowdawce0,4–0,8mgdziennie,aukobiet,którewcześniej
urodziłydzieckozwadącewynerwowej4mgwokresieconajmniej4tygodni
przedplanowanąciążąiwtrakcieItrymestruciąży.Wwielukrajachdodajesię
kwasfoliowydoproduktówzbożowych(np.wUSA).
Wartozwrócićuwagęnafakt,żewgrupieciężarnychproflaktyczniestosują-
cychkwasfoliowyobniżasięnietylkoczęstośćwadcewynerwowej,alerównież
układukrążeniaiukładumoczowego.Wgrupie27ciężarnychobciążonychurodze-
niemdzieckazwadącewynerwoweju17stwierdzonoponownewystąpienietej
wady.Wgrupietejjedynie18%brałokwasfoliowywzalecanejdawce,awgrupie
ciążzakończonychporodemzdrowegonoworodka(10pacjentek)prawidłową
proflaktykękwasemfoliowymprowadziło70%kobiet.
Wgrupieciężarnych,któreurodziływcześniejdzieckozwadącewynerwowej,
wkolejnejciążynależywykonaćodpowiedniądiagnostykę.Badaniapłodupod
kątemewentualnegowystępowaniawadcewynerwowejprowadzisięwIiIItry-
mestrzeciąży.Badaniatemogąbyćnieinwazyjnelubinwazyjne.Ichcelstanowi
wczesnerozpoznanieponownegowystąpieniapodobnejwady,copozwalanawłaś-
ciwezaplanowaniedalszejopiekiwciążywaspekciepodjęciadecyzjiowyborze
14
OKRESPREKONCEPCYJNY