Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
A.Midro.ZespółDowna.Przyczynypowstawania,diagnoza...
Rycina6.Rodowódnosicielitranslokacjit(14;21)ilustrujepowtarzalnośćzespołuDowna
(II;3,III;6),obecnośćporonieńsamoistnych(III;3,III;4)orazmęską
niepłodność(II;1)
31
II:1
1965
II:2
II:3
1966
II:4
1967
III:1
II:5
I:1
1939
III:2
N
III:3III:4
II:6
1970
I:2
III:5
1994
N
II:7
III:6
II:8
1972
N
III:7
II:9
II:10
1980
N
Źródło:opracowaniewłasneZakładuGenetykiKlinicznej.
Gromadzeniedanychrodowodowychrodzinznosicielstwemtranslokacjichro-
mosomowychpozwalaokreślić,jakczęstodochodzidourodzeńdziecizzespołem
Downaijakieczynnikiotymdecydują.Rysowanierodowodówodbywasięna
podstawiedanychuzyskanychzwywiaduibadańcytogenetycznych,zużyciem
określonychsymboli.Rodzinamaprawodobadańgenetycznychkażdejosoby
tworzącejrodowódzzachowaniemwymogówtajemnicylekarskiej.Wtenspo-
sóbmożnawykryć,ktojestnosicielemzmianytranslokacyjnej.Wtakichrodzi-
nachmożnasięspodziewaćurodzeńdziecizzespołemDowna.Sątowyjątkowe
sytuacje,gdywwynikuukrytychrodzinnychzmianpowtarzasięzespółDowna
upotomstwa.Zamieszczonyrodowód(rycina6)rodzinynosicielat(14;21)ilu-
strujepowtarzalnośćzespołuDowna(II;3,III;6),obecnośćporonieńsamoist-
nych(III;3,III;4)orazmęskąniepłodność(II;1).
Dziękidobrejwspółpracyrodzinobciążonychnosicielstwemtranslokacji
znaukowcamiudałosięokreślićprawdopodobieństwopowtórzeniaurodzeń
dziecizzespołemDowna,wyjaśnićprzyczynęporonieńsamoistnychwtychro-
dzinachorazprzyczynęniepłodnościuniektórychmężczyzn-nosicielitransloka-
cjirobertsonowskich.Dziękitymrodzinommożnapomócinnymrodzinom,po-
dającwyliczeniaprawdopodobieństwapowtórzeniasiędanejnieprawidłowości
