Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
30
CzęśćI.Aspektymedyczne
Rycina5.Przykładsegregacji2:1chromosomówmejotycznychunosicielit(15;21)
prowadzącejdopowstaniagametzniezrównoważonymkariotypem
warunkującymzespółDowna
gamety
rozdziałprzyległyII
wkomórcerozrodczej
gametaniezrównoważona
zchromosomempochodnym
gametaniezrównoważona
zbrakiemchromosomu21
częściowe
kariotypy
potomstwa
15der(15;21)2121
kariotypniezrównoważony
ztrisomiąchromosomu21
46,XX,der(15;21),+21
151521
kariotypniezrównoważony
ztrisomiąchromosomu21
46,XY,–15lub45,XX,–21
Źródło:opracowaniewłasneZakładuGenetykiKlinicznej.
Segregacja3:0–wwynikutegorozdziałujednazgametniezawierażad-
negochromosomuzparychromosomów,którebiorąudziałwtranslokacji.Dru-
gagametazawieradwaprawidłowechromosomyichromosompochodny.Obie
gametysąletalne.Wwynikuzapłodnieniamożepowstaćkomórkazmonosomią
dwóchchromosomówbiorącychudziałwtranslokacjilubkomórkazobecnoś-
ciąchromosomupochodnegoitrisomiądwóchchromosomówbiorącychudział
wtranslokacji.
Odmomentupowstaniagametdomomentuurodzeniadzieckazzespołem
Downaurodzicówznosicielstwemtranslokacjizachodziwieleprocesówzagra-
żającychzapłodnieniuiutrzymaniuciąży.Naturaodrzucaczęstopłodyznie-
zrównoważonymkariotypeminawetpłodyzzespołemDownasąeliminowane
drogąporonieńsamoistnych.Oprzeżywalnościdecydująmiędzyinnymirodzaj
iciężkośćwad,którepowstająupotomstwazniezrównoważonymkariotypem.
