Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
A.Midro.ZespółDowna.Przyczynypowstawania,diagnoza...
29
somówzachowujązrównoważonąformęmateriaługenetycznego.Natomiast
rozdziałychromosomówsąsiedzkie(przyległe)prowadządoniezrównoważenia
genetycznego,awkonsekwencjipozapłodnieniudowadrozwojowychiogra-
niczonejprzeżywalnościembrionów,płodówczynoworodkówzniezrównowa-
żonątranslokacjąchromosomową.Rozchodzeniesięchromosomównazywamy
segregacjąbądźrozdziałem.Wzależnościodsposoburozejściasięchromoso-
mówwyróżniasiędwatypysegregacjigamet:2:1(wtymrozdziałnaprzemienny
iprzyległy)orazsegregację3:0.Poszczególneformyrozchodzeniasięchromoso-
mówprzebiegająnastępująco:
Segregacja2:1–rozdziałnaprzemienny(alternate)–za-
chodzi,gdydojednegozbiegunówwędrująleżącenaprzemiandwachromo-
somyprawidłowe,dodrugiegobiegunatylkochromosompochodnyzawierający
translokacjęrobertsonowską.Skutkiemtegojestpowstaniegametyzprawidło-
wymkariotypemigametyzkariotypemzrównoważonym(ztranslokacjązrów-
noważoną–22chromosomy,wtymjedenpochodnypotranslokacji).Wwyniku
zapłodnieniaprawidłowągametą,wpierwszymprzypadkupowstaniepłódzka-
riotypemprawidłowym46,XXlub46,XY,wdrugimprzypadkupowstaniepłód
zezrównoważonymkariotypem,np.45,XY,der(14;21).
Segregacja2:1–rozdziałprzyległy(sąsiedzki–adjacent)
–zachodzi,gdydojednegobiegunawędrujądwachromosomyprzyległe:chro-
mosompochodnypotranslokacjiichromosomprawidłowy,natomiastdoprze-
ciwległegobiegunawędrujetylkojedenchromosomprawidłowy.Wyróżnia
siędwarodzajerozdziałuprzyległego:typu1i2.Obarodzajetegorozdziału
prowadządopowstanianieprawidłowychgamet,którychudziałwzapłodnie-
niukończysiępowstaniemniezrównoważonegokariotypuwformietrisomiilub
monosomii.Otrisomiimówisięwówczas,gdymamydoczynieniaznadmiarem
materiaługenetycznego,natomiastmonosomiajesttoniedobórmateriaługene-
tycznego.Zapłodnieniegametyniezrównoważonej,tj.zawierającejchromosom
prawidłowyijegododatkowąkopięwchromosomiepochodnym,będzieprowa-
dzićdopowstaniapłodówzniezrównoważonymkariotypemwformietrisomii.
Gametyletalnezbrakiemjednegozchromosomówakrocentrycznychbiorących
udziałwtranslokacjilubpłodyzmonosomiąmająbardzomałeszanseprzeżycia
izazwyczajciążekończąsięporonieniemsamoistnym.
Przykładsegregacji2:1chromosomówmejotycznychnosicielit(15;21)pro-
wadzącydopowstaniagametzniezrównoważonymkariotypemwarunkującym
zespółDownaprzedstawiarycina5.
