Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
L.Sadowska,M.Mysłek-Prucnal,A.Gruna-Ożarowska.Medycznepodstawyzaburzeń...
39
dlapoczęciadzieckazZDmarównieżwiekojca,szczególniepowyżej55.roku
życia(Stratford,1993;Krajewska-Walasek,1998;Sadowskaiin.,1999).
Translokacjajesttozjawiskopolegającenaprzeniesieniupewnegofrag-
mentujednegochromosomunainnychromosom.WprzypadkuZDwystępuje
onamiędzychromosomamigrupDiG(14i21)orazwgrupieG(21i21lub
22i21).Długieramionajednegoztrzechchromosomów21zostająprzeniesio-
nenajedenzchromosomówakrocentrycznychipołączoneznimwcentrome-
rzeprzyjednoczesnejutracieobusatelitów.Wsatelitachniewystępujążadne
genystruktury,więcichutrataniedajekonsekwencjigenetycznych.Zjawisko
tonazywamytranslokacjąrobertsonowską.Częstośćtejpatologiiwynosi5–6%
wszystkichprzypadkówZD.Translokacjemogąbyćuwarunkowanegenetycznie
lubwystępowaćsporadycznie.Wprzypadkuichdziedzicznegoprzekazywania
jednozrodzicówmożebyćnosicielemtranslokacjitzw.zrównoważonej.Unosi-
cielaniebędzieobjawówchoroby,natomiastprodukowaneprzezniegogamety
będąmiałyniezrównoważonąpulęmateriaługenetycznego.UdziecizZDwy-
stępujetranslokacjaniezrównoważonaprzyprawidłowejliczbiechromosomów.
Kariotypdziewczynekjestnastępujący:46,XX,der(21;21),+21lub46,XX,der
(14;21),+21,achłopców–46,XY,der(21;21),+21lub46,XY,der(14;21),+21.
Translokacjadenovopojawiasięsporadyczniepodczastworzeniasiękomórek
jajowychlubplemnikówujednegozrodziców.Ryzykowystąpieniatranslokacji
udzieckaniemazwiązkuzwiekiemmatkianiojca.Rodzicomdoradzasięprze-
prowadzeniebadańcytogenetycznychwprzypadkustwierdzeniatrisomiitrans-
lokacyjnejudziecka,ajeśliokażesię,żejednoznichjestnosicielemtranslokacji
zrównoważonej,badaniaprzeprowadzasięrównieżujegozdrowegorodzeństwa
ipotomstwa.Jeślijednozrodzicówjestnosicielemtranslokacji14/21,toteore-
tyczneryzykoposiadaniadzieckazZDbędziewynosiło1:3.Jeślimatkajestno-
sicielką–1:5,jeśliojciec–1:20–50.Wprzypadkutranslokacji21/21–wszystkie
urodzonedziecibędąmiałyZD.JeśliprzyczynązespołuDownajesttranslokacja
denovo–ryzykourodzeniakolejnegodzieckazZDjestryzykiempopulacyjnym
(Cunningham,1994;Stratford,1993;Schmid,1987).
Mozaicyzmcharakteryzujesięwystępowaniemwjednymorganizmie
kilkuliniikomórkowychoróżnychkariotypach:prawidłowymitrisomicznym.
Występujezczęstością2–3%populacjidziecizZD.Powstajewwynikunon-
-dysjunkcjichromosomówprawidłowejzygotylubutratychromosomuwana-
faziezygotytrisomicznej,albonon-dysjunkcjichromosomówwzygocietriso-
micznej.Liniakomórekzprawidłowąliczbąchromosomówzmniejszanasilenie
fenotypowecechdysmorficznychwarunkowanychprzezlinięzdodatkowym
chromosomem(Stratford,1993;Schmid,1987).
