Treść książki
Przejdź do opcji czytnikaPrzejdź do nawigacjiPrzejdź do informacjiPrzejdź do stopki
40
CzęśćI.Aspektymedyczne
Cechydysmorficzne
Aberracjechromosomowedotyczącechromosomówautosomalnychobjawiają
sięzespołemcechklinicznych–wprzypadkuzespołuDownaniepełnospraw-
nościąintelektualną,cechamidysmorficznymi,mnogimiwadamiukładowymi,
opóźnieniemtemparozwojusomatycznegowokresiepre-ipostnatalnym.
CechydysmorficznewystępująceuosóbzZDniewpływająznaczącona
funkcjonowanieorganizmu,aleodgrywajądużąrolęwdiagnostyceprzesiewo-
wejjakocechywskaźnikowe.Dotycząoneszczególnietwarzy,oczu,nosa,uszu,
atakżekończyn(Mazurczak,1995;Minczakiewicz,1994).Najczęściejwystępu-
jącewZDcechydysmorficznezestawionowtabeli1.
Wszystkieobjawyniewystępująujednegodziecka,bokażdypacjentmain-
dywidualnyzestawcechfenotypowych,choćdziecisązwykledosiebiepodobne
(Stratford,1993;Schmid,1987).
Tabela1.CechydysmorficznewzespoleDowna
Głowa
Twarz
Nos
Oczy
Uszy
Usta
Podniebieniegotyckie
Zęby
Szyja
Kończyny
Skóra
Częśćciała
mała,spłaszczonawczęścipotylicznej,skróconawwymiarzeprzednio-tylnym,
włosygładkie,rzadkieiproste
okrągła,płaska
mały,krótki,płaski,oszerokiejnasadzie
skośneiwąskieszparypowiekowe,zmarszczkanakątna,plamaBrushfieldana
tęczówce,hiperteloryzm
małe,zdeformowane,niskoosadzone
wargigrube,popękane,wywiniętawargadolna,częstootwarteustazdużym,
wystającymjęzykiem,główniegeograficznym
nieprawidłoworozstawione,niekształtne
krótka,zfałdemskórnym
szerokieikrótkiedłonieistopy,bruzdadłoniowaisandałowa,klinodaktylia,
syndaktylia,krótkiekończyny
sucha,szorstka,marmurkowata
Cechykliniczne
Źródło:Cunningham,1994.
Dużewadynarządoweiukładowe,jak:wadycentralnegoukładunerwowego,
zmysłów,układusercowo-naczyniowego,moczowo-płciowego,układumięśnio-
wego,kostno-stawowego,układuoddechowego,pokarmowego,majązasadniczy
wpływnawszystkiepodstawowefunkcjeżycioweosóbzZD(Cunningham,1994;
Stratford,1993;Schmid,1987;Sadowskaiin.,2001).
